# 다음 중 유전성 질환인 헌팅턴 병의 특징은?

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> subject: 병태생리학 총론

## 문제

다음 중 유전성 질환인 헌팅턴 병의 특징은?

## 보기

1. 상염색체 우성 유전 질환이다. **✔ 정답**
2. 오직 여성에게만 발병한다.
3. 소아기에만 발병한다.
4. 인지 기능 저하가 없다.
5. 근육 경직은 나타나지 않는다.

**정답: 1**

## 해설

헌팅턴 병은 상염색체 우성으로 유전되며, 중년 이후에 발병하여 점진적인 신경계 퇴행을 유발한다.

## 심화 해설

Pathophysiological Logic
헌팅턴 병은 Etiology & Risk로, 4번 염색체에 위치한 헌팅틴 유전자의 CAG 삼핵산염 반복 서열의 비정상적 확장이 원인입니다. 이는 Pathogenesis로, 변형된 헌팅틴 단백질이 생성되어 특히 선조체(Striatum)의 GABA성 신경세포를 선택적으로 파괴합니다. 이로 인해 운동 조절을 담당하는 기저핵 회로의 균형이 깨집니다. Clinical Manifestation은 비자발적, 불수의적인 운동인 무도병(Chorea)이 초기 특징이며, 시간이 지남에 따라 인지 기능 저하(치매)와 정신과적 증상(우울증, 공격성)이 동반됩니다. 이 모든 증상은 뇌 특정 부위의 퇴행성 변화에서 비롯됩니다.

A+ Concept Map
4번 염색체 유전자 변이 -> 변형 헌팅틴 단백질 축적 -> 선조체 GABA 신경세포 선택적 사멸 -> 기저핵 회로 기능 장애 -> 무도병, 정신증상, 인지장애

## 임상 시나리오

Clinical Connection
Nurse's Alert: 헌팅턴 병은 완치가 불가능한 진행성 질환이므로, 간호의 초점은 증상 관리와 삶의 질 유지에 있습니다. 환자는 삼킴 곤란으로 인한 영양실조와 흡인성 폐렴의 위험이 큽니다. 또한, 우울증과 충동성으로 인한 자살 위험을 항상 경계해야 합니다. 가족력이 강력한 위험 요인이므로, 유전 상담은 필수적인 간호 중재에 포함되어야 합니다.

## 핵심 개념

- **헌팅턴병 (Huntington's Disease)** — 4번 염색체의 HTT 유전자 변이로 인한 상염색체 우성 유전성 신경퇴행성 질환. 기저핵, 특히 선조체의 신경세포 소실을 특징으로 함.
- **상염색체 우성 유전 (Autosomal Dominant Inheritance)** — 비성염색체(상염색체)에 위치한 우성 형질의 유전 방식. 부모 중 한 명으로부터 변이 유전자를 하나만 물려받아도 발병할 수 있음.
- **무도병** — 빠르고, 불규칙하며, 목적 없는 비자발적 운동. 헌팅턴 병의 초기 특징적 운동 증상으로, 기저핵의 기능 장애에서 기인함.
- **선조체** — 대뇌 반구 깊숙이 위치한 기저핵의 일부로, 미상핵과 피각으로 구성됨. 운동 조절, 인지, 동기 부여에 관여하며, 헌팅턴 병에서 주요하게 퇴행하는 부위.
- **삼핵산염 반복 확장 (Trinucleotide Repeat Expansion)** — DNA 서열 내 특정 3개의 염기(CAG 등)가 정상 범위를 초과하여 반복되는 현상. 헌팅턴병, 척수소뇌성실조증 등 여러 유전성 신경질환의 원인 기전.

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