# 낭성 섬유증(Cystic fibrosis)의 주요 병태생리적 기전은?

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> subject: 병태생리학 총론

## 문제

낭성 섬유증(Cystic fibrosis)의 주요 병태생리적 기전은?

## 보기

1. 염색체 비정상
2. 호르몬 부족
3. 세포막의 이온 통로 단백질 결함 **✔ 정답**
4. 면역계의 과도한 활성화
5. 세포의 괴사

**정답: 3**

## 해설

낭성 섬유증은 CFTR 유전자 돌연변이로 인해 세포막의 염소 이온 통로에 문제가 생겨 끈적한 점액이 생성되는 유전 질환이다.

## 심화 해설

Pathophysiological Logic
낭성 섬유증의 핵심은 CFTR 단백질의 기능 이상입니다. 이 단백질은 세포막에 위치한 염소 이온 통로(Channel) 역할을 합니다. CFTR 유전자 돌연변이로 인해 이 통로가 제대로 만들어지지 않거나 기능을 못하게 되면, 세포막을 가로질러 염소 이온(Cl-)이 이동할 수 없게 됩니다.

이 Pathogenesis가 일으키는 연쇄 반응은 다음과 같습니다:

1. **이온 이동 장애**: 염소 이온이 세포 밖으로 분비되지 못하면, 세포 내로 나트륨 이온(Na+)이 과도하게 유입됩니다.

2. **수분 이동 장애**: 이온 농도 차이에 의해 물이 세포 밖으로 이동해야 하는데, 이온 이동이 막혀 물도 함께 이동하지 못합니다.

3. **점액 생성**: 결과적으로 호흡기, 췌장, 장, 땀샘 등 외분비샘의 분비물이 수분을 잃고 매우 **끈적이고 농축된 상태**가 됩니다.

이 끈적한 점액이 Clinical Manifestation의 근원입니다. 기관지 점액 청소 장애로 인한 만성 감염과 기도 폐쇄, 췌관 막힘으로 인한 소화 효소 부족과 영양장애, 땀샘의 염분 재흡수 장애로 인한 짠 땀 등 모든 증상이 이 하나의 세포막 단백질 결함에서 비롯됩니다.

A+ Concept Map
CFTR 유전자 돌연변이 → CFTR 염소 통로 기능 상실 → 세포막 이온/수분 이동 장애 → 외분비샘 분비물의 수분 감소 & 점도 증가(끈적한 점액) → 기도/췌관/장관 폐쇄 → 만성 감염, 소화장애, 영양결핍

## 임상 시나리오

Clinical Connection
낭성 섬유증 환자는 끈적한 점액으로 인해 호흡기계와 소화기계에 이중고를 겪습니다. 호흡기 감염은 황색 포도상구균이나 녹농균에 의한 만성 감염이 흔하며, 이는 항생제 내성으로 이어질 수 있습니다.

Nurse's Alert
땀의 염화물 농도 측정은 중요한 진단 검사입니다. 정상은 40 mmol/L 미만이지만, 낭성 섬유증 환자는 60 mmol/L를 초과합니다. 특히 더운 날씨나 운동 시 과도한 염분 손실로 인한 **저나트륨혈증과 탈수** 위험이 높으므로 주의 깊게 관찰해야 합니다. 또한, 췌장 효소 보충제를 식사와 함께 복용하지 않으면 심한 영양불량과 지방변을 유발할 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)** — 낭성 섬유증을 일으키는 유전자이자 단백질의 이름. 세포막에 위치한 cAMP-의존성 염소 이온 통로를 형성하며, 나트륨 이온 통로의 조절에도 관여합니다. 이 단백질의 기능 상실이 질병의 근본 원인입니다.
- **점액섬유증** — 낭성 섬유증의 다른 이름. '끈적한 점액'을 의미하는 'Mucoviscidosis'는 질병의 주요 병리적 특징인 농축되고 점성이 높은 점액 분비를 정확히 지칭합니다.
- **염화물 이온 (Chloride Ion, Cl-)** — CFTR 통로를 통해 이동하는 주요 이온. 이 이온의 분비 장애가 세포 표면 액층의 수분 조절 실패를 일으켜 점액의 점도 증가를 초래합니다.
- **상염색체 열성 유전 (Autosomal Recessive Inheritance)** — 낭성 섬유증의 유전 방식. 부모로부터 돌연변이 CFTR 유전자를 하나씩 물려받아(이형접합체) 두 개 모두에 돌연변이가 있을 때(동형접합체) 발병합니다.
- **췌장 기능 부전 (Pancreatic Insufficiency)** — 낭성 섬유증의 대표적 소화기계 합병증. 끈적한 점액이 췌관을 막아 소화 효소(리파아제, 아밀라아제 등)가 십이지장으로 분비되지 못해 지방변, 영양흡수장애, 성장 지연을 유발합니다.

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