# 다운 증후군의 특징으로 옳은 것은?

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> language: ko  
> subject: 병태생리학 총론

## 문제

다운 증후군의 특징으로 옳은 것은?

## 보기

1. 45개의 염색체를 가진다.
2. X염색체가 하나 부족하다.
3. 21번 염색체가 3개 존재한다. **✔ 정답**
4. 남성에게만 발생한다.
5. 심장 질환과 관련이 없다.

**정답: 3**

## 해설

다운 증후군은 21번 염색체 삼염색체성으로 인해 특징적인 외모와 함께 다양한 발달 지연 및 건강 문제를 동반한다.

## 심화 해설

Pathophysiological Logic
다운 증후군은 Etiology & Risk에서 가장 흔한 원인은 **21번 염색체가 3개 존재하는 삼염색체성(Trisomy 21)**입니다. 이는 정상적인 감수분열 과정에서 분리 오류(nondisjunction)가 발생하여 생깁니다. 이 추가된 유전 물질은 전신적인 발달에 영향을 미칩니다.

Pathogenesis는 21번 염색체에 존재하는 과다 발현된 유전자들로 인해 발생합니다. 이는 세포 분화, 기관 형성, 뇌 발달에 광범위한 장애를 초래합니다. Clinical Manifestation은 이 병태생리적 기반에서 비롯됩니다: 평평한 얼굴형, 눈꼬리 올라간 눈, 혀 돌출, 근육 긴장도 저하, 지적 장애 등이 대표적입니다.

A+ Concept Map
21번 염색체 삼염색체성 → 유전자 과다 발현 → 세포 분화/기관 발달 장애 → 특징적 외모 + 지적 장애 + 다발성 선천성 기형(심장, 위장관 등)

## 임상 시나리오

Clinical Connection
다운 증후군 아동은 단순한 염색체 이상을 넘어 전신적인 건강 관리가 필요한 경우가 많습니다. Nurse's Alert: **선천성 심장 질환(약 40-50%에서 발생)**은 가장 중요한 동반 질환 중 하나로, 조기 발견과 관리가 필수적입니다. 또한, 면역 기능 저하로 인해 호흡기 감염에 취약하며, 아동기 백혈병 발생 위험이 높고, 성인기에는 알츠하이머병의 조기 발병 위험이 증가합니다. 간호사는 이러한 다학제적 건강 문제에 대한 포괄적인 평가와 지속적인 모니터링의 중요성을 인지해야 합니다.

## 핵심 개념

- **삼염색체성 21 (Trisomy 21)** — 21번 염색체가 정상 2개가 아닌 3개 존재하는 염색체 수적 이상. 다운 증후군의 가장 흔한 원인형태.
- **비분리** — 감수분열 과정에서 상동염색체나 염색분체가 제대로 분리되지 않는 현상. 다운 증후군의 삼염색체성을 일으키는 주요 기전.
- **선천성 심장 질환 (Congenital Heart Disease)** — 태아기 심장 발달 과정에서 생기는 구조적 이상. 다운 증후군에서 높은 빈도로 동반되는 주요 건강 문제.
- **지적 장애 (Intellectual Disability)** — 인지 기능과 적응 행동에 심각한 제한이 있는 상태. 다운 증후군의 대표적인 신경발달적 특징.
- **근긴장저하** — 근육의 긴장도가 비정상적으로 낮은 상태. 다운 증후군 신생아/영아의 전형적인 증상으로, 수유 곤란과 운동 발달 지연과 관련됨.

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