# 태아가 외부 요인(테라토겐)에 노출되어 발생하는 선천성 기형의 예시는?

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> subject: 병태생리학 총론

## 문제

태아가 외부 요인(테라토겐)에 노출되어 발생하는 선천성 기형의 예시는?

## 보기

1. 다운 증후군
2. 터너 증후군
3. 태아 알코올 증후군 **✔ 정답**
4. 헌팅턴 병
5. 낭성 섬유증

**정답: 3**

## 해설

태아 알코올 증후군은 임신 중 산모의 음주로 인해 발생하는 선천성 기형이다.

## 심화 해설

Pathophysiological Logic
이 문제는 Etiology & Risk인 '외부 요인(테라토겐)'에 초점을 맞춰 선천성 기형의 원인을 구분하는 것입니다. 핵심은 **유전적 요인**과 **환경적 요인**의 차이입니다.

1.  **발생 기전 (Pathogenesis)**: 테라토겐(Teratogen)은 태아 발달 중인 장기에 직접적인 세포 독성, 세포 분열 억제, 또는 대사 장애를 일으켜 구조적/기능적 기형을 유발하는 환경 요인입니다. 알코올은 대표적인 테라토겐으로, 태아의 뇌 세포 사멸을 촉진하고 세포 이동 및 분화를 방해합니다.
2.  **증상의 인과관계**: 알코올 노출 시기와 양에 따라 다르지만, 두개안면 기형(얼굴 중앙부 발달 부진), 성장 지연, 중추신경계 손상(지적 장애, 행동 문제)이 나타납니다. 이는 알코올과 그 대사산물이 태아 세포의 정상적인 증식과 분화를 방해하기 때문입니다.
3.  **보상 기전**: 테라토겐에 의한 손상은 태아 자체가 효과적으로 보상하기 어려운 경우가 많습니다. 따라서 가장 중요한 보호 기전은 **임신 중 테라토겐 노출을 예방**하는 것입니다.

A+ Concept Map
테라토겐(알코올) 노출 → 태아 세포 분열/분화 장애 → 장기 형성 이상 → 선천성 기형(태아 알코올 증후군)

## 임상 시나리오

Clinical Connection
Nurse's Alert: 태아 알코올 증후군은 **100% 예방 가능한 선천성 장애**입니다. 간호사는 산전 교육 시 알코올의 위험성을 강조하고, "임신 중 안전한 음주량은 없다"는 사실을 명확히 전달해야 합니다. 또한, 다른 보기들(다운증후군, 터너증후군 등)은 주로 유전적/염색체 이상으로 발생하므로, 가족력 청취와 유전 상담에 대한 이해도 필요합니다.

## 핵심 개념

- **테라토겐** — 태아 발달 중인 장기에 노출될 때 구조적 또는 기능적 선천성 기형을 유발할 수 있는 환경 요인(약물, 화학물질, 감염원, 방사선 등)입니다.
- **태아 알코올 증후군(Fetal Alcohol Syndrome, FAS)** — 임신 중 산모의 알코올 섭취로 인해 태아에게 발생하는 선천성 기형군으로, 특징적인 안면 기형, 성장 장애, 신경발달 장애를 보입니다.
- **선천성 기형(Congenital Malformation)** — 출생 시 존재하는 구조적 또는 기능적 이상으로, 유전적 요인, 환경적 요인(테라토겐), 또는 둘의 상호작용에 의해 발생합니다.
- **삼염색체증** — 정상적인 2개가 아닌 3개의 염색체가 존재하는 염색체 수 이상을 말하며, 다운 증후군(21번 삼염색체)이 대표적 예입니다.
- **유전 상담(Genetic Counseling)** — 유전적 질환의 위험, 진단, 관리 및 유전 양상에 대한 정보를 제공하고 심리적 지원을 하는 과정으로, 선천성 이상을 예방하고 대처하는 데 중요합니다.

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