# 다음 중 상염색체 우성 유전 질환의 특징은?

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> subject: 병태생리학 총론

## 문제

다음 중 상염색체 우성 유전 질환의 특징은?

## 보기

1. 질병 유전자를 한 쌍의 유전자 중 하나만 갖고 있어도 질병이 발현된다. **✔ 정답**
2. 질병 유전자를 양쪽 유전자 모두 갖고 있어야 발병한다.
3. 오직 남성에게만 발현된다.
4. 오직 여성에게만 발현된다.
5. 자녀에게 유전되지 않는다.

**정답: 1**

## 해설

상염색체 우성 유전 질환은 우성 유전자가 하나만 있어도 질병이 나타나며, 남녀 모두에게 영향을 미친다.

## 심화 해설

Pathophysiological Logic
상염색체 우성 유전 질환의 핵심은 Pathogenesis에서 비롯됩니다. 우리는 각 유전자를 두 개씩(부모로부터 각각 하나씩) 갖고 있습니다. **우성(Dominant)** 유전자는, 그 유전자가 만들어내는 단백질(또는 그 영향)이 다른 한 쌍의 대립유전자(정상 유전자)가 만들어내는 것을 압도하여, 단 하나만 있어도 그 특성이 발현되는 것을 의미합니다. 따라서, 부모 중 한 명이 이 질병 유전자를 갖고 있다면, 자녀에게 유전될 확률은 50%이며, 유전받은 자녀는 Clinical Manifestation을 보일 가능성이 매우 높습니다. 이는 성염색체(XX, XY)와 무관한 상염색체에서 일어나므로, 남녀 모두에게 동일한 확률로 발병합니다. 대표적인 예로 가족성 고콜레스테롤혈증, 헌팅턴병, 다낭신 등이 있습니다.

A+ Concept Map
우성 돌연변이 유전자 1개 보유 → 정상 유전자의 기능을 압도하는 비정상 단백질 생성 → 세포/조직/기관 기능 장애 → 질병 발현 (남녀 공통)

## 임상 시나리오

Clinical Connection
Nurse's Alert: 상염색체 우성 유전 질환을 가진 환자를 간호할 때는 철저한 Etiology & Risk 평가, 즉 가족력 조사가 필수적입니다. 환자 본인의 증상 관리뿐 아니라, 자녀나 형제자매와 같은 1차 혈족에 대한 유전 상담 필요성을 인지하고 연결해주는 역할이 중요합니다. 또한, 발병 연령이 늦은 질환(예: 헌팅턴병)의 경우, 증상이 나타나기 전까지는 건강한 사람처럼 보일 수 있으므로, 민감한 정신사회적 지지가 필요합니다.

## 핵심 개념

- **상염색체 우성 유전 (Autosomal Dominant Inheritance)** — 상염색체에 위치한 우성 유전자 하나만 있어도 그 형질이나 질병이 발현되는 유전 방식. 남녀 동일한 빈도로 발병하며, 부모 중 한 명이 환자일 경우 자녀의 발병 위험은 50%이다.
- **우성 유전자 (Dominant Allele)** — 한 쌍의 대립유전자 중 하나만 존재해도 그 형질이 발현되도록 하는 유전자. 상대적인 개념으로, 정상 대립유전자의 존재를 가리지 않고 표현형에 영향을 미친다.
- **발현율 (Penetrance)** — 특정 유전자형을 가진 개체 집단에서, 실제로 해당 형질이나 질병이 발현되는 비율. 100% 발현율이 아닌 경우도 있어(불완전 발현율) 유전 상담 시 고려해야 한다.
- **가족력 (Family History)** — 직계 가족 및 혈족의 건강 상태, 질병 이력을 조사한 기록. 유전성 질환의 진단, 위험 평가, 예방에 있어 가장 기본적이고 중요한 정보이다.
- **유전 상담 (Genetic Counseling)** — 유전성 질환의 위험, 전달 가능성, 검사 옵션, 관리 및 대처 방안 등에 대해 개인과 가족에게 정보를 제공하고 심리적 지지를 하는 과정.

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