# 염색체 수의 비정상으로 인해 발생하는 질환의 대표적인 예는?

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> subject: 병태생리학 총론

## 문제

염색체 수의 비정상으로 인해 발생하는 질환의 대표적인 예는?

## 보기

1. 낭성 섬유증(Cystic fibrosis)
2. 겸상 적혈구 빈혈(Sickle cell anemia)
3. 다운 증후군(Down syndrome) **✔ 정답**
4. 헌팅턴 병(Huntington's disease)
5. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)

**정답: 3**

## 해설

다운 증후군은 21번 염색체가 3개 존재하는 삼염색체성(Trisomy) 질환으로, 염색체 수의 비정상에 의해 발생한다.

## 심화 해설

Pathophysiological Logic
이 문제는 유전 질환을 발생 원인에 따라 분류하는 핵심 개념을 묻고 있어요. 유전 질환은 크게 염색체 이상, 단일 유전자 이상, 다인자 유전으로 나뉘며, 각각의 기전이 완전히 다릅니다.

1.  Etiology & Risk: **염색체 수 이상**은 감수분열 과정에서 염색체의 분리가 제대로 이루어지지 않는 '비분리(nondisjunction)' 현상이 주요 원인이에요. 이로 인해 정상적인 2개 대신 1개(단일체) 또는 3개(삼염색체)의 염색체를 가진 생식세포가 형성됩니다.
2.  Pathogenesis: 수정 시, 이 비정상 생식세포가 결합하면 자식의 모든 체세포에 염색체 수 이상이 고정됩니다. 21번 염색체가 3개인 경우(Trisomy 21)가 바로 다운 증후군이에요. 염색체에 수백 개의 유전자가 존재하기 때문에, 한 염색체가 추가되면 관련된 수많은 유전자 발현량이 증가하여 복합적인 발달 장애와 기형을 초래합니다.
3.  다른 보기들의 기전: 나머지 보기들은 모두 **단일 유전자 이상**에 해당해요. 특정 유전자의 DNA 염기서열에 변이가 생겨(돌연변이) 정상적인 단백질이 만들어지지 않아 발생합니다. 염색체 '수'는 정상(46개)이지만, 염색체 '내부'의 특정 유전자에 문제가 있는 거죠.

A+ Concept Map
비분리(Nondisjunction) → 정자/난자 염색체 수 이상(21번 3개) → 수정 → 모든 체세포 47,XX/XY,+21 → 유전자 과발현 → 다운 증후군(특징적 용모, 선천성 심장병, 지적장애)

## 임상 시나리오

Clinical Connection
다운 증후군은 산전 진단(융모막 검사, 양수 검사)을 통해 염색체 분석으로 확인 가능한 대표적 질환이에요. 또한, 이 환자군은 알츠하이머병 발병 위험이 매우 높고, 급성 림프구성 백혈병 발생률도 증가한다는 점을 알아두세요.

Nurse's Alert
산모의 나이가 증가할수록 비분리 발생 위험이 급격히 높아집니다. 따라서 고령 임산부에게는 산전 염색체 검사의 필요성을 설명하는 건강 교육이 중요해요. 또한, 다운 증후군 아동을 돌볼 때는 반복되는 상기도 감염과 심장 기형에 대한 주의 깊은 관찰이 필요합니다.

## 핵심 개념

- **삼염색체증** — 정상적인 2개가 아닌 3개의 동원체를 가진 염색체가 존재하는 상태. 21번(다운), 18번(에드워드), 13번(파타우) 삼염색체증이 대표적.
- **비분리** — 감수분열 과정에서 상동염색체나 자매염색분체가 분리되지 않고 한쪽으로 가는 현상. 염색체 수 이상의 가장 흔한 원인.
- **단일 유전자 질환(Single-gene disorder)** — 멘델의 법칙을 따르는, 하나의 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 질환. 상염색체 우성/열성, 성염색체 연관 유전 방식이 있음.
- **상염색체** — 성염색체(X, Y)를 제외한 1번부터 22번까지의 염색체. 상염색체 이상은 남녀 동일한 빈도로 발생.
- **유전자형(Genotype) / 표현형** — 유전자형: 개인이 가진 유전적 구성. 표현형: 유전자형과 환경의 상호작용으로 나타나는 관찰 가능한 특성(형질).

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