# 다음 중 종양 억제 유전자(Tumor suppressor gene)의 기능으로 옳은 것은?

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> subject: 병태생리학 총론

## 문제

다음 중 종양 억제 유전자(Tumor suppressor gene)의 기능으로 옳은 것은?

## 보기

1. 세포 증식을 촉진한다.
2. 세포사멸을 억제한다.
3. 정상적인 세포 증식을 억제하고 DNA 손상을 복구한다. **✔ 정답**
4. 암세포의 전이를 돕는다.
5. 종양 유전자를 활성화시킨다.

**정답: 3**

## 해설

종양 억제 유전자는 세포 분열을 억제하고 손상된 DNA를 복구하여 암 발생을 막는 중요한 역할을 한다.

## 심화 해설

Pathophysiological Logic
종양 억제 유전자(Tumor suppressor gene)는 세포의 Homeostasis를 유지하는 '안전장치' 역할을 합니다. 암 발생의 핵심 기전은 Etiology & Risk인 유전자 변이로 인해 이 안전장치가 고장 나는 데서 시작됩니다.

1.  **발생 기전 (Pathogenesis)**: 정상적인 종양 억제 유전자는 **세포 주기(Cell cycle)의 검문소** 역할을 합니다. 세포가 분열하기 전에 DNA 손상을 점검하고, 손상이 심각하면 분열을 중단시키거나 Apoptosis(세포사멸)를 유도하여 비정상 세포가 증식하는 것을 막습니다. 또한, DNA 복구 단백질을 활성화시켜 돌연변이 축적을 방지합니다.
2.  **증상의 인과관계 (Mechanism of Symptoms)**: 이 유전자의 기능 상실(예: p53, Rb 유전자 변이)은 직접적인 증상을 유발하지 않지만, **비정상 세포의 무분별한 증식과 축적**이라는 결과를 초래합니다. 이는 궁극적으로 종양 형성으로 이어집니다.
3.  **보상 기전 (Compensatory Mechanism)**: 정상적인 상황에서, 하나의 종양 억제 유전자 대립유전자(allele)에 변이가 생겨도 다른 하나가 정상 기능을 하여 세포를 보호합니다. 이를 '2-hit 가설'이라고 합니다. 암이 발생하려면 **두 개의 대립유전자 모두 기능을 상실**해야 합니다.

A+ Concept Map
종양 억제 유전자 기능 상실 → DNA 손상 복구 및 세포 주기 정지 실패 → 돌연변이 축적 & 비정상 세포 생존 → 비제어적 세포 증식 → 종양 형성

## 임상 시나리오

Clinical Connection
종양 억제 유전자 변이는 유전성 암 증후군(예: BRCA1/2 변이와 유방암·난소암, APC 변이와 가족성 용종증)의 중요한 원인입니다.

Nurse's Alert
가족력 조사 시, 조기 발병 암이나 다발성 암의 가족력이 있다면 유전성 암 증후군을 의심해야 합니다. 이러한 경우 유전 상담 및 정기적인 선별 검사의 중요성을 강조하는 환자 교육이 필수적입니다.

## 핵심 개념

- **Tumor Suppressor Gene** — 암 발생을 억제하는 기능을 가진 유전자. 세포 주기 조절, DNA 손상 복구, 세포사멸 유도 등을 담당한다.
- **Oncogene** — 정상 상태에서는 세포 성장과 분화에 관여하지만, 과발현이나 변이 시 비정상적인 세포 증식을 유발하여 암을 일으키는 유전자.
- **Two-hit Hypothesis** — 대부분의 종양 억제 유전자가 암을 일으키기 위해서는 두 개의 대립유전자 모두에 돌연변이가 축적되어 기능을 완전히 상실해야 한다는 가설.
- **Apoptosis** — 프로그램된 세포사멸. 손상되거나 더 이상 필요 없는 세체가 스스로 질서 있게 사멸하는 과정으로, 종양 억제 유전자에 의해 조절된다.
- **Cell Cycle Checkpoint** — 세포 주기의 각 단계에서 DNA 손상이나 복제 오류를 점검하여, 문제가 해결될 때까지 다음 단계로의 진행을 멈추는 통제 지점. 종양 억제 유전자(예: p53)가 주요 구성 요소이다.

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