# 페닐케톤뇨증 신생아의 부모교육으로 옳은 것은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=184210  
> language: ko  
> subject: 아동간호학

## 문제

페닐케톤뇨증 신생아의 부모교육으로 옳은 것은?

## 보기

1. 모유수유를 금한다.
2. 이유식을 4개월부터 시작한다.
3. 청소년기부터는 정상식사를 한다.
4. 단백질이 많은 특수분유를 먹인다.
5. 페닐알라닌이 제한된 특수분유를 먹인다. **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

페닐케톤뇨증이 있는 아동은 평생동안 페닐알라닌 섭취 제한식이(육류, 생선, 달걀, 우유, 콩류 등 고단백 음식 제한)를 하고, 채소, 과일, 전분 등을 섭취하게 한다. 식이치료하지 않은 영아는 CNS 손상이 나타난다.

## 심화 해설

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 선천성 대사 이상 질환 중 하나로, 아미노산인 페닐알라닌(phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로 전환하는 효소인 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase)의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소가 부족하면 섭취된 페닐알라닌이 체내에 축적되어 신경독성 물질로 작용하고, 특히 뇌 발달에 심각한 손상을 초래하여 지적장애를 유발할 수 있습니다. 따라서 페닐케톤뇨증 신생아의 치료와 관리는 페닐알라닌 섭취를 엄격히 제한하는 식이 요법이 핵심입니다.

정답은 5번, '페닐알라닌이 제한된 특수분유를 먹인다'입니다. 이는 페닐케톤뇨증의 병태생리와 직접적으로 관련된 가장 중요한 치료 원칙이자 부모 교육 내용입니다. 일반 분유나 모유에는 페닐알라닌이 포함되어 있으므로, 환아의 개별적인 페닐알라닌 허용량에 맞춰 페닐알라닌 함량이 극히 낮거나 제거된 특수분유(의료용 특수조제식품)를 주된 영양원으로 사용해야 합니다. 이를 통해 혈중 페닐알라닌 농도를 정상 범위 또는 치료 목표 범위 내로 유지하여 뇌 손상을 예방할 수 있습니다.

페닐케톤뇨증은 신생아 선별검사를 통해 조기에 진단되며, 진단 즉시 식이 요법을 시작하는 것이 예후에 매우 중요합니다. 간호사는 부모에게 질병의 특성, 식이 요법의 중요성, 특수분유 사용법, 페닐알라닌 함량이 높은 식품(고단백 식품: 육류, 생선, 달걀, 유제품, 콩류 등)을 피하는 방법, 그리고 정기적인 혈액 검사를 통한 페닐알라닌 수치 모니터링의 필요성 등을 자세히 교육해야 합니다.

문제 출제 포인트
페닐케톤뇨증의 핵심 치료 원리인 '식이 요법'에 대해 묻고 있습니다. 특히, 어떤 종류의 영양 공급이 필요한지 정확히 이해하고 있는지를 평가합니다.
*   핵심 개념: 페닐케톤뇨증(PKU), 페닐알라닌(phenylalanine) 제한 식이, 특수분유.
*   주요 키워드: 페닐알라닌 제한, 특수분유, 평생 식이 관리, 신생아 선별검사.
*   국가고시 출제 유형: 신생아 대사 이상 질환 중 페닐케톤뇨증은 식이 요법과 관련된 문제로 자주 출제됩니다. 특히, '무엇을 제한해야 하는가?', '어떤 종류의 음식을 섭취해야 하는가?', '식이 요법은 언제까지 해야 하는가?' 등의 질문으로 변형되어 출제될 수 있습니다. 또한, 신생아 선별검사와 연계하여 조기 진단의 중요성을 묻는 문제도 나올 수 있습니다.
*   학습 목표: 이 문제를 통해 학생들은 페닐케톤뇨증의 병태생리를 이해하고, 이에 따른 핵심 치료법인 저페닐알라닌 식이의 중요성을 파악하며, 실제 임상에서 부모에게 어떤 교육을 제공해야 하는지 숙지해야 합니다. 특히, 평생 관리가 필요한 만성 질환이라는 점을 기억하는 것이 중요합니다.

암기 팁: '페닐케톤뇨증'은 '페닐알라닌'을 '케톤'처럼 몸에 쌓이게 해서 '뇌'를 손상시킨다고 연상하면 쉽습니다. 따라서 '페닐알라닌'을 '제한'해야 한다는 것을 기억하세요. 'P'K'U'는 'P'henylalanine 'K'eeps 'U'p(쌓인다)으로 외워도 좋습니다.

페닐케톤뇨증과 같은 선천성 대사 이상 질환은 조기 진단과 평생 관리가 중요하며, 이는 신생아 선별검사가 법적으로 의무화된 주요 이유 중 하나입니다. 간호사는 환아와 가족의 삶의 질 향상을 위해 지속적인 교육과 지지를 제공해야 합니다.

## 임상 시나리오

페닐케톤뇨증 신생아 부모를 위한 식이 교육

신생아실 간호사 김수진은 오늘 아침 신생아 선별검사 결과에서 페닐케톤뇨증(PKU) 양성 판정을 받은 아기 하준이의 부모님을 만났습니다. 부모님은 검사 결과에 대해 큰 충격과 불안감을 느끼고 있었습니다. 김 간호사는 차분하게 부모님을 진정시키고, 하준이의 건강을 위한 첫걸음인 식이 교육을 시작했습니다.

"하준이 부모님, 많이 놀라셨죠? 하지만 너무 걱정하지 마세요. 페닐케톤뇨증은 조기에 발견해서 잘 관리하면 하준이가 건강하게 자랄 수 있는 질환입니다. 가장 중요한 것은 바로 '식이 관리'입니다. 하준이는 '페닐알라닌'이라는 아미노산을 제대로 분해하지 못해요. 이 페닐알라닌이 몸에 쌓이면 뇌 발달에 좋지 않은 영향을 줄 수 있습니다."

김 간호사는 준비된 교육 자료를 보여주며 설명했습니다.

"그래서 하준이는 '페닐알라닌이 제한된 특수분유'를 먹어야 합니다. 일반 분유나 모유에는 페닐알라닌이 들어있어서 하준이에게는 적합하지 않아요. 이 특수분유는 하준이에게 필요한 다른 영양소는 충분히 공급하면서 페닐알라닌은 거의 들어있지 않거나 아주 적게 들어있습니다. 약국이나 병원에서 처방받아 구매하실 수 있습니다."

부모님은 고개를 끄덕이며 경청했습니다.

"처음에는 특수분유를 먹이는 것이 어렵게 느껴질 수 있지만, 저희 의료진이 자세히 알려드리고 도와드릴 겁니다. 그리고 하준이가 자라면서 이유식을 시작할 때도, 일반적인 이유식 재료 중에는 페닐알라닌이 많이 들어있는 음식들이 있어요. 예를 들어, 고기, 생선, 달걀, 우유, 콩류 같은 단백질이 풍부한 음식들입니다. 이런 음식들은 하준이에게는 제한해야 합니다. 나중에 이유식을 시작할 때가 되면, 페닐알라닌 함량이 낮은 채소나 과일 위주로 식단을 구성하는 방법을 다시 자세히 교육해 드릴 거예요."

"가장 중요한 것은 하준이의 혈중 페닐알라닌 수치를 정기적으로 확인하는 것입니다. 저희가 알려드리는 날짜에 맞춰 병원에 오셔서 혈액 검사를 받아야 합니다. 이 수치에 따라 특수분유의 양이나 다른 음식의 섭취량을 조절하게 됩니다. 이 관리는 하준이가 성인이 되어서도 평생 지속되어야 합니다. 꾸준한 관리가 하준이의 건강한 성장을 돕는 가장 중요한 길입니다."

김 간호사는 부모님의 질문에 답하고, 앞으로의 외래 진료 계획과 영양사 상담 일정을 안내하며 부모님을 안심시켰습니다. 부모님은 처음보다는 훨씬 안정된 모습으로 하준이의 건강한 미래를 위해 적극적으로 관리하겠다는 의지를 보였습니다.

## 핵심 개념

- **페닐케톤뇨증 / Phenylketonuria (PKU)** — 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유전 질환으로, 아미노산인 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 효소인 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase)의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소 결핍으로 인해 섭취된 페닐알라닌이 체내에 축적되어 뇌 손상, 지적장애, 발달 지연 등을 유발할 수 있습니다. 조기 진단과 엄격한 식이 요법을 통해 정상적인 성장과 발달을 기대할 수 있습니다.
- **페닐알라닌 / Phenylalanine** — 페닐알라닌은 단백질을 구성하는 필수 아미노산 중 하나입니다. 인체 내에서 합성되지 않으므로 반드시 음식 섭취를 통해 얻어야 합니다. 페닐케톤뇨증 환자의 경우 이 아미노산을 제대로 대사하지 못하므로, 페닐알라닌 함량이 높은 식품(육류, 생선, 달걀, 유제품, 콩류 등)의 섭취를 제한해야 합니다.
- **티로신 / Tyrosine** — 티로신은 페닐알라닌으로부터 전환되거나 음식으로 섭취되는 아미노산입니다. 페닐케톤뇨증 환자는 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 않기 때문에 티로신이 필수 아미노산처럼 부족해질 수 있습니다. 따라서 페닐케톤뇨증 환자용 특수분유에는 티로신이 보충되어 있는 경우가 많습니다. 티로신은 신경전달물질(도파민, 노르에피네프린 등)과 갑상선 호르몬의 전구체입니다.
- **신생아 선별검사 / Newborn Screening** — 신생아 선별검사는 출생 후 48~72시간 이내에 신생아의 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취하여 선천성 대사 이상 질환(예: 페닐케톤뇨증, 갑상선 기능 저하증 등)을 조기에 진단하기 위한 검사입니다. 조기 진단을 통해 적절한 치료를 시작하여 질병으로 인한 심각한 합병증을 예방하고 아기의 건강한 성장을 돕는 데 목적이 있습니다. 대한민국에서는 법적으로 의무화되어 있습니다.
- **저페닐알라닌 식이 / Low-phenylalanine diet** — 저페닐알라닌 식이는 페닐케톤뇨증 환자의 주된 치료법으로, 페닐알라닌 섭취를 엄격하게 제한하는 식사 요법입니다. 이는 페닐알라닌이 체내에 축적되어 뇌 손상을 일으키는 것을 방지하기 위함입니다. 주로 페닐알라닌이 제거되거나 함량이 낮은 특수분유를 주 영양원으로 사용하고, 페닐알라닌 함량이 낮은 채소, 과일 등을 섭취하며, 고단백 식품은 철저히 제한합니다. 이 식이는 평생 동안 유지되어야 합니다.

## 같은 주제 문제

- [5세 아동의 부모가 아동이 잠을 자다가 갑자기 일어나 울거나 소리를 지르는 것을 걱정하고 있다. 간호사의 옳은 반응은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=184039)
- [B형간염에 걸린 산모가 낳은 신생아에게 출생 직후 적용할 예방접종으로만 묶인 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=184040)
- [10개월 된 영아가 주변의 사물은 눈에 보이지 않더라도 계속 존재한다는 사실을 인식하고, 이불 속에 숨겨진 인형을 찾아낼 수 있다. 이러한 인지발달의 특징은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=184041)
- [신생아의 5분 아프가점수가 다음과 같을 때 제공해야 하는 간호중재는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=184042)
- [신생아가 20초동안 자발적인 호흡을 하지 않을 때 우선적인 간호중재는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=184043)
- [신생아 출생 시의 신체 변화로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=184044)
- [출생 직후 신생아의 신체사정 결과 중 추가 검사가 필요한 경우는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=184045)
- [사춘기 아동의 이차성징의 특징에 대하여 올바른 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=184048)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._