# CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)

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> language: ko  
> subject: 소아청소년과

## 문제

CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)

## 보기

1. 선천성 갑상선 기능 저하증
2. 후천성 부신 기능 부전
3. 뇌하수체 기능 항진증
4. 선천성 부신 과형성증 **✔ 정답**
5. 부신 피질 기능 저하증

**정답: 4**

## 해설

CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)는 부신(adrenal gland)의 코르티솔(cortisol) 및/또는 알도스테론(aldosterone) 합성 효소 결핍으로 인해 발생하는 선천성 유전 질환으로, 남성 호르몬(안드로겐)의 과도한 생성을 특징으로 합니다.

con-(함께, 전체) + genit(태어나다) + -al(~에 관련된) + adren(부신) + -al(~에 관련된) + hyper-(과도한) + plas(형성하다) + -ia(상태, 질환)

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 약어 CAH가 무엇의 약자인지 정확히 알고, 그 의미를 해석할 수 있는지를 평가해요. CAH는 Congenital Adrenal Hyperplasia의 약자로, 우리말로는 선천성 부신 과형성증이라고 합니다. 용어를 어원으로 분해하면 의미가 아주 명확해져요.

**어원 분해**
Congenital Adrenal Hyperplasia =
con-(함께, 전체) + genit(태어나다, 발생하다) + -al(~에 관련된) = 선천적인, 태어날 때부터 있는 상태
ad-(~를 향해) + ren(콩팥, 신장) + -al(~에 관련된) = 콩팥 위에 위치한 부신
hyper-(과도한, 지나친) + plas(형성하다, 만들다) + -ia(상태, 질환) = 세포 수 증가로 인한 조직의 과도한 성장(과형성)

**임상적 의미**
선천성 부신 과형성증(CAH)은 부신에서 **코르티솔(cortisol)**을 합성하는 데 필요한 효소가 선천적으로 결핍되어 발생하는 유전 질환이에요. 코르티솔이 부족하면 뇌하수체에서 부신을 자극하는 호르몬(ACTH)을 과도하게 분비하고, 이 자극으로 인해 부신이 비대해지면서(과형성) 부족한 코르티솔 대신 **남성 호르몬(안드로겐)**이 과도하게 만들어집니다. 특히 21-수산화효소 결핍증이 가장 흔한 원인이며, 여아에서 생식기 모호함, 남아에서 조기 사춘기, 심한 경우 체염 소실성 위기(salt-wasting crisis)가 나타날 수 있어요.

**관련 용어 비교**
Adrenal을 공유하는 다른 용어로는 Adrenal insufficiency(부신 기능 부전), Adrenalectomy(부신 절제술) 등이 있어요. 반면, Hyperplasia는 세포 '수'의 증가인 반면, Hypertrophy(hyper- + -trophy)는 세포 '크기'의 증가라는 점을 구별해서 기억해두면 좋아요.

용어 지도
Adren(부신) → Adrenal(부신의) / Adrenaline(아드레날린, 에피네프린) / Adrenocorticotropic(부신피질자극의)
Hyperplasia(과형성) → Hypertrophy(비대, 세포 크기 증가) / Atrophy(위축) / Aplasia(무형성, 발생 안 됨)

신용어·구용어
선천성 부신 과형성증은 구용어도 동일하며, 약어 CAH가 더 널리 쓰입니다. 의학용어집 제6판에서도 신용어로 '선천 부신 과다형성'으로 표기하기도 하지만, 임상에서는 '선천성 부신 과형성증'이라는 용어가 압도적으로 흔하게 사용됩니다.

암기 팁
"CAH"를 "Congenital(선천성) Adrenal(부신) Hyperplasia(과형성)"로 딱 맞춰 기억하세요. 'A'가 Adrenal(부신)인지, 아니면 다른 장기인지 헷갈리지 않는 것이 중요해요. 갑상선은 Thyroid, 뇌하수체는 Pituitary이므로 절대 'A'로 시작하지 않아요!

## 임상 시나리오

용어 활용 포인트
신생아실이나 소아청소년과 차트에서 CAH라는 약어를 보게 된다면, 이는 단순한 부신 문제가 아니라 선천성 대사 이상이자 응급 상황인 **체염 소실성 위기** 가능성을 항상 염두에 두어야 해요. 혈중 전해질(특히 Na, K)과 혈당을 면밀히 모니터링하고, 수액 및 스테로이드 투여가 지연되지 않도록 해야 합니다. 인수인계 시 "CAH 환자입니다"라는 한 마디에는 이러한 응급 잠재성까지 함축되어 전달되어야 해요.

혼동 주의
혼동 주의! Addison's disease(부신 피질 기능 저하증)와 혼동할 수 있어요. 둘 다 부신 호르몬 부족과 관련 있지만, CAH는 **선천성** 효소 결핍으로 안드로겐은 과다하고 부신은 과형성되며, Addison's disease는 주로 **후천성** 자가면역 파괴로 모든 부신 호르몬이 부족해지고 부신 자체는 위축됩니다. 또한, CAH의 약어가 다른 질환(예: Congenital Heart Disease, Chronic Active Hepatitis)과 중복될 수 있으므로 맥락을 꼭 확인하세요.

## 핵심 개념

- **CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)** — 선천성 부신 과형성증. 부신 피질 호르몬 합성 효소의 선천적 결핍으로 코르티솔 부족, 부신 과형성, 안드로겐 과잉이 나타나는 유전 질환.
- **Adrenal gland** — 부신. 콩팥(kidney) 위에 위치한 내분비 기관으로, 코르티솔, 알도스테론, 안드로겐 등을 분비함.
- **Hyperplasia** — 과형성. 세포 수의 증가로 인해 조직이나 기관의 크기가 커진 상태. 비대(hypertrophy, 세포 크기 증가)와 구별됨.
- **Congenital** — 선천성의. 출생 시부터 존재하는 상태. 어원은 con-(함께) + genit(발생하다).
- **Cortisol** — 코르티솔. 부신 피질에서 분비되는 당질 코르티코이드 호르몬으로, 스트레스 반응, 대사 조절, 면역 억제 등의 기능을 함.

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