# 신생아 선천성대사이상검사 6종에 포함되는 것으로만 묶인 것은?

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> language: ko  
> subject: 아동의 성장발달과 건강 유지·증진

## 문제

신생아 선천성대사이상검사 6종에 포함되는 것으로만 묶인 것은?

## 보기

1. 청력검사, 호모시스틴뇨증
2. 단풍당뇨증, 부신기능저하증
3. 부신기능항진증, 갈락토스혈증 **✔ 정답**
4. 갑상선저하증, 미숙아망막증
5. 갑상선항진증, 페닐케톤뇨증

**정답: 3**

## 해설

신생아 대사이상검사 6종은 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 갑상선저하증, 부신기능항진증이다.

## 심화 해설

신생아 선천성대사이상검사 6종은 조기에 발견하여 치료하지 않으면 심각한 합병증을 초래할 수 있는 질환들을 대상으로 합니다.  검사는 출생 후 48~72시간 사이에 발뒤꿈치에서 채혈하여 시행합니다. 6종에 포함되는 질환은 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 갑상선기능저하증, 선천성 부신과형성증입니다. 보기 3번의 부신기능항진증은 선천성 부신과형성증(Congenital Adrenal Hyperplasia)을 의미하고, 갈락토스혈증(Galactosemia)과 함께 6종 검사에 포함됩니다.

이 검사들은 조기 진단과 치료가 예후에 매우 중요한 영향을 미치기 때문에 국가에서 시행하는 필수 검사입니다.  만약 검사 결과 양성으로 나오면, 확진 검사를 통해 질환 여부를 확인하고 필요한 경우 즉시 치료를 시작해야 합니다.  신생아 간호에서 매우 중요한 부분이므로 6종 질환의 종류와 각 질환의 특징을 반드시 숙지해야 합니다.  국가고시에서도 중요하게 다뤄지는 내용이니 꼭 기억해 두세요. 각 질환의 특징과 치료법은 추후 질환별 심화학습을 통해 익히는 것이 좋습니다.

## 임상 시나리오

생후 3일 된 신생아에게 선천성 대사이상 검사를 위한 발뒤꿈치 채혈을 시행해야 하는 상황입니다.  아기 어머니께 검사의 목적과 방법에 대해 자세히 설명드리고 동의서를 받았습니다.  채혈 부위를 따뜻한 물수건으로 5분간 감싼 후 소독하고, 란셋으로 발뒤꿈치 외측면을 천자하여 충분한 양의 혈액을 채취했습니다.  채혈 후에는 멸균 거즈로 지혈하고, 혈액이 적절히 스며들었는지 확인했습니다.  어머니께 검사 결과는 2주 후에 나오며, 이상 소견이 있을 경우 추가 검사와 치료가 필요함을 다시 한번 설명드렸습니다.  또한, 혹시 집에 가서 채혈 부위에 출혈이나 감염 징후가 보이면 즉시 병원으로 연락하도록 교육했습니다.

## 핵심 개념

- **페닐케톤뇨증 / Phenylketonuria (PKU)** — 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 발생하며, 페닐알라닌이 축적되어 지적 장애를 유발할 수 있습니다. 조기 진단 시 특수 분유를 통해 페닐알라닌 섭취를 제한하여 예방 가능합니다.
- **단풍당뇨증 / Maple Syrup Urine Disease (MSUD)** — 특정 아미노산을 분해하지 못해 소변에서 단풍 시럽 냄새가 나는 것이 특징입니다. 치료하지 않으면 신경학적 손상을 초래할 수 있습니다.
- **갈락토스혈증 / Galactosemia** — 갈락토스를 분해하는 효소의 결핍으로 발생하며, 간 손상, 지적 장애, 백내장 등을 유발할 수 있습니다. 모유와 유제품을 제한하는 식이요법이 필요합니다.
- **선천성 갑상선기능저하증 / Congenital Hypothyroidism** — 갑상선 호르몬 결핍으로 성장과 발달 지연을 초래합니다. 조기에 갑상선 호르몬을 투여하면 정상적인 발달이 가능합니다.
- **선천성 부신과형성증 / Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)** — 부신에서 코르티솔 생성에 필요한 효소의 결핍으로 발생하며, 염분 소실, 남성화 등의 증상을 보입니다. 코르티솔과 미네랄로코르티코이드를 투여하여 치료합니다.

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