정답 해설
헌팅턴병(Huntington disease, HD)은 상염색체 우성(autosomal dominant)으로 유전되는 신경퇴행성 질환으로,
무도증(chorea)이라 불리는
불수의적이며 춤추듯 흔들리는 움직임이 가장 대표적인 운동 증상이다
[1][2][3][4]. 따라서 보기 3번이 옳다.
오답 감별
1번의 감각 소실과 통증 소실은 말초신경병증이나 척수시상로 병변에서 두드러지며, 헌팅턴병의 핵심 증상이 아니다. 2번의 한쪽 얼굴 근육 마비는 벨마비(Bell’s palsy)와 같은 말초성 안면신경 마비에서 관찰된다. 4번의 안정 시 손 떨림은 파킨슨병의 안정 시 진전(resting tremor)을 설명한다. 5번의 근육 경직과 운동 완서는 파킨슨병의 경축(rigidity)과 운동완서(bradykinesia)에 해당한다.
병태생리와 임상 양상
헌팅턴병은
헌팅틴(huntingtin) 유전자의
CAG 삼핵산 반복(CAG trinucleotide repeat) 확장으로 발생한다
[1][3][4]. 정상보다 긴 CAG 반복은 비정상적인 헌팅틴 단백질을 만들어 선조체(striatum) 신경세포의 퇴행을 유발하고, 이로 인해 운동 조절 회로가 억제 기능을 상실하면서 무도증이 나타난다.
초기에는 미세한 안구운동 이상, 협응 저하, 경미한 불수의 운동, 정신 계획 수립의 어려움, 우울하거나 과민한 기분 등이 나타날 수 있다
[2]. 질환이 진행하면
무도증이 더욱 뚜렷해지고 수의 운동이 어려워지며 구음장애(dysarthria)와 연하곤란(dysphagia)이 악화된다
[2]. 인지 저하와 정신 증상도 동반되어 점차 일상생활 수행 능력이 떨어진다.
물리치료 관점에서의 접근
헌팅턴병 환자는 불수의 운동으로 인해 균형 유지와 보행 안정성이 저하되고 낙상 위험이 높아진다. 물리치료 중재는 무도증 자체를 없애기보다
자세 안정성(postural stability), 체간 조절, 체중 이동, 보행 리듬 훈련에 초점을 둔다. 큰 관절을 지지하고 느리고 넓은 동작을 유도하는 방식이 불수의 운동을 보상하는 데 도움이 될 수 있다.
혼동 주의! 파킨슨병은 안정 시 진전, 경축, 운동완서, 자세 불안정이 특징인 반면, 헌팅턴병은 무도증과 함께 인지·정신 증상이 두드러진다. 국시에서는 두 질환의 운동 증상을 서로 바꿔 놓은 보기가 자주 출제되므로,
핵심! 파킨슨병은 ‘느려지고 굳는 병’, 헌팅턴병은 ‘춤추듯 움직이는 병’으로 구분해 기억하는 것이 유용하다.
| 구분 | 헌팅턴병 | 파킨슨병 |
|---|
| 대표 운동 증상 | 무도증(불수의적 춤추는 듯한 움직임) | 안정 시 진전, 경축, 운동완서 |
| 유전 양상 | 상염색체 우성, CAG 반복 확장 | 대부분 산발성, 일부 유전적 요인 |
| 주요 병변 부위 | 선조체 | 흑질(substantia nigra) 도파민 신경세포 |
| 동반 증상 | 인지 저하, 정신 증상 | 보행 동결, 자세 불안정 |
무도증은 헌팅턴병의 가장 두드러진 특징이며, 진단은 임상 양상과 함께 헌팅틴 유전자의 CAG 반복 길이 증가를 확인하여 이루어진다
[3][4]. 무도증이 일상생활의 여러 측면에 부정적 영향을 미침에도 약물 치료가 충분히 활용되지 않는 경우가 있어, 증상 평가와 중재 계획에서 운동 증상의 기능적 영향을 함께 고려해야 한다
[4].
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Clinical Features of Huntington's Disease.일반논문Ghosh R, Tabrizi SJ (2018) · DOI: 10.1007/978-3-319-71779-1_1
- [2]
Huntington Disease일반논문Caldeira Brás I, Dawson J, Kay C, Caron NS, Hayden MR. (1993)
- [3]
Huntington's disease: diagnosis and management.일반논문Stoker TB, Mason SL, Greenland JC, Holden ST, Santini H, Barker RA (2022) · DOI: 10.1136/practneurol-2021-003074
- [4]
Practical recommendations for the treatment of chorea associated with Huntington's disease: An expert consensus.가이드라인Furr Stimming E, Bang J, Brown A, Bulica B, Frank S, Houghton D, McFarland NR, Mestre TA, Aradi S, Sung V, Claassen D. (2026) · DOI: 10.1177/18796397261468482