관련 검사·소견은 'Glanzmann thrombasthenia'이다. Platelet aggregation pattern은?

Ristocetin 반응은 보존되고 다른 주요 agonist 반응은 감소한다. 정답은 ④번입니다. 글란츠만 혈소판무력증의 혈소판응집검사 전형적인 패턴은 "ADP, 콜라겐, 에피네프린에 대한 응집 소실/감소 + 리스토세틴 응집은 정상"입니다. 이 패턴은 GT를 버나드-술리에 증후군(Bernard-Soulier Syndrome, BSS) 등 다른 유전성 혈소판 질환과 감별하는 가장 중요한 실마리입니다.

핵심 해설
이 문제는 글란츠만 혈소판무력증(Glanzmann Thrombasthenia, GT)의 병태생리와 그에 따른 혈소판응집검사(Platelet Aggregation Test)의 특징적인 패턴을 묻고 있어요. 글란츠만 혈소판무력증은 혈소판 막 당단백 IIb/IIIa(GPIIb/IIIa) 수용체의 선천적 결핍 또는 기능 이상으로 인해 발생하는 대표적인 혈소판 기능 장애 질환입니다.

핵심 개념 분석 (Key Concept)
혈소판이 서로 응집하려면 피브리노겐(Fibrinogen)이나 폰빌레브란트인자(von Willebrand Factor, vWF) 같은 리간드가 혈소판 표면의 GPIIb/IIIa 수용체에 결합해야 해요. GT 환자는 이 GPIIb/IIIa 수용체가 없거나 기능을 못하기 때문에 핵심! ADP, 콜라겐(Collagen), 에피네프린(Epinephrine) 등 주요 생리적 효현제(agonist)에 의한 혈소판 응집이 일어나지 않아요. 하지만 특이하게도 리스토세틴(Ristocetin)에 대한 응집 반응은 정상으로 보존됩니다. 그 이유는 리스토세틴이 vWF와 GPIb 수용체 사이의 결합을 유도하여 혈소판 부착(응집이 아님)을 일으키기 때문이며, GT에서는 이 GPIb 수용체가 정상이기 때문이에요.

정답 근거 (Answer Rationale)
정답은 ④번입니다. 핵심! 글란츠만 혈소판무력증의 혈소판응집검사 전형적인 패턴은 "ADP, 콜라겐, 에피네프린에 대한 응집 소실/감소 + 리스토세틴 응집은 정상"입니다. 이 패턴은 GT를 버나드-술리에 증후군(Bernard-Soulier Syndrome, BSS) 등 다른 유전성 혈소판 질환과 감별하는 가장 중요한 실마리입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis)
혼동 주의!
①번은 혈우병(Hemophilia)과 같은 내인성 응고인자 결핍증에서 관찰되는 소견입니다. 혼합 정상 혈장 검사(Mixing Study)에서 aPTT가 교정되면 응고인자 결핍을 의미하며, 이는 혈소판 기능 이상과는 별개의 문제입니다.
②번은 혈소판무력증이 아닌 응고인자 이상이나 섬유소용해계의 문제를 시사하는 설명으로, GT에서는 피브린 생성 자체는 정상입니다.
③번은 피브리노겐의 기능에 대한 올바른 설명이지만, GT 환자의 GPIIb/IIIa 결핍 자체를 설명하는 직접적인 기전이 아니며 문제의 핵심인 응집 패턴과 거리가 있습니다.
⑤번은 vWF의 기능적 결핍 또는 이상인 폰빌레브란트병(von Willebrand Disease, vWD)의 병태생리를 설명하고 있어요. vWF가 부족하면 factor VIII도 불안정해져 aPTT가 연장될 수 있지만, GT는 이와 다른 질환입니다.

연관 개념 정리 (Related Concepts)
GT와 함께 반드시 비교해야 할 유전성 혈소판 기능 장애는 버나드-술리에 증후군(BSS)입니다. BSS는 GPIb/IX/V 수용체 결핍으로 인해 리스토세틴 응집이 소실되지만, ADP 등 다른 효현제에 대한 응집은 정상이에요. 즉, GT와 정반대의 응집 패턴을 보이므로 두 질환을 반드시 세트로 묶어서 기억해야 합니다.

개념 정리
글란츠만 혈소판무력증(GT)은 혈소판 응집의 최종 공통 경로인 GPIIb/IIIa 수용체의 결함으로 발생해요. 따라서 피브리노겐을 매개로 하는 모든 생리적 효현제(ADP, 콜라겐 등)에 의한 응집이 차단되지만, GPIb를 경유하는 리스토세틴 유도 응집은 보존됩니다. 출혈시간(Bleeding Time)은 연장되지만 혈소판 수와 형태는 정상인 것이 특징입니다.

한눈에 비교!
항목Glanzmann Thrombasthenia (GT)Bernard-Soulier Syndrome (BSS)결핍 수용체GPIIb/IIIaGPIb/IX/VADP/Collagen 응집소실 또는 현저한 감소정상Ristocetin 응집정상소실 (정상 혈장 첨가로 교정 안됨)혈소판 수/크기정상혈소판 감소증, 거대 혈소판

핵심 검사 포인트
혈소판응집검사는 빛 투과율을 측정하는 광학적 방법(Light Transmission Aggregometry, LTA)을 표준 검사법으로 해요. 검체는 3.2% 구연산나트륨(Sodium Citrate)을 항응고제로 사용한 혈액에서 혈소판 풍부 혈장(PRP)을 분리하여 사용하고, 채혈 후 3시간 이내에 검사를 완료해야 합니다. GT 진단의 최종 확진은 유세포분석(Flow Cytometry)을 통한 GPIIb/IIIa 수용체 발현 확인입니다.

암기 팁
GT와 BSS의 응집 패턴을 쉽게 외우려면, "Glanzmann은 GPIIb/IIIa 결핍으로 General (일반적인) 효현제 반응이 감소한다"고 연상하세요. 반대로 BSS는 "Big platelet(거대 혈소판)에 BSS, Ristocetin Blocking(리스토세틴 반응 차단)"으로 기억하면 두 질환의 패턴이 헷갈리지 않아요!

국시 빈출 포인트
임상병리사 국가고시 혈액학 파트에서 GT와 BSS의 혈소판응집검사 패턴을 구분하는 문제는 거의 매년 출제될 정도로 중요해요. 단순히 검사명을 외우는 것이 아니라, "어떤 효현제(ADP, 콜라겐, 리스토세틴)에 대한 반응이 소실 또는 정상인지"를 정확히 구분하여 표로 정리해 두는 것이 합격의 지름길입니다.

기출 변형 주의!
최근에는 검사 결과 해석뿐 아니라 검사 전 단계 오류에 대한 문제도 자주 출제돼요. 예를 들어, "혈소판응집검사 시 PRP의 혈소판 수가 너무 높으면 어떤 결과가 나타나는지", "채혈 후 지연된 검체에서 나타날 수 있는 응집 패턴의 변화" 등 검사실에서 실무적으로 만날 수 있는 상황을 묻는 사례형 문제에 대비해야 합니다.

검사실 실무 가이드 검사실 시나리오 (Laboratory Scenario) "소아청소년과 외래에서 반복적인 점막 출혈과 비출혈(Epistaxis)을 주소로 내원한 5세 남아의 혈액 검체가 혈액검사실로 접수되었습니다. 일반혈액검사(CBC) 결과 혈소판 수는 250,000/uL로 정상이지만, 의사는 혈소판 기능 장애를 의심하여 혈소판응집검사를 처방했어요. 당신은 임상병리사로서 어떤 절차로 검사를 진행하고 결과를 해석해야 할까요?" 검사 수행 및 결과 보고 전략 (Testing & Reporting) 1. 검체 접수 및 전처리: 가장 먼저 검체 용기가 3.2% 구연산나트륨(Citrate) 튜브에 정확한 용량(9:1 비율)으로 채혈되었는지, 용혈이나 응고 덩어리가 없는지 육안으로 확인합니다. 혈소판응집검사는 채혈 후 3시간 이내에 시행해야 하므로 채혈 시간을 반드시 체크하세요. 2. 검사 진행: 원심분리를 통해 혈소판 풍부 혈장(PRP)을 조심스럽게 분리하고, 혈소판 수를 측정합니다. PRP의 혈소판 수가 너무 높으면(>600,000/uL) 생리식염수로 보정한 후, ADP, 콜라겐, 에피네프린, 리스토세틴 등 다양한 효현제를 차례로 투입하여 응집 반응을 광학적으로 관찰합니다. 3. 결과 해석 및 보고: 만약 ADP, 콜라겐, 에피네프린에 대한 최대 응집률이 모두 현저히 감소(