검사실 실무 가이드
검사실 시나리오 (Laboratory Scenario): 병리검사실에서 대장내시경 생검 조직이 도착했어요. 육안 소견과 현미경 검경 결과, 전형적인 샘암종(Adenocarcinoma)이 의심되고, 환자의 가족력상 유전성 비용종증 대장암(HNPCC, Lynch syndrome)이 의심되는 상황입니다. 임상병리사는 어떤 추가 검사를 권고해야 할까요?검사 수행 및 결과 보고 전략 (Testing & Reporting): 핵심! H&E 염색 슬라이드에서 선암이 확인되면, 면역조직화학염색(IHC)으로 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2와 같은 DNA 불일치 복구(DNA Mismatch Repair, MMR) 단백질의 발현 소실 여부를 먼저 확인해야 합니다. 이는 현미부수체 불안정성(Microsatellite Instability, MSI) 스크리닝의 기본이며, 유전 상담 및 Lynch syndrome 진단에 필수적이에요. 이후 필요시 KRAS, NRAS, BRAF V600E 변이 검사를 NGS나 실시간중합효소연쇄반응(Real-time PCR)으로 진행하여 표적 치료 가능성을 평가합니다.검체 안전 및 주의사항 (Precautions): 종양 조직의 분자유전학적 검사는 정확한 종양 세포 비율(Tumor Cellularity) 확보가 중요합니다. 검체의 괴사나 염증 세포 침윤이 심한 경우 검사 결과에 영향을 줄 수 있으므로, 절편(Macrodissection) 작업을 통해 종양 세포를 최대한 농축하여 검사를 진행해야 해요.
검사실 표준작업절차
대장암 조직의 표준 분자병리 검사 체크리스트: 1) 병리의사의 H&E 슬라이드 리뷰 및 종양 세포 비율 평가 확인, 2) MMR 단백질 IHC 염색 (MLH1/PMS2, MSH2/MSH6) 시행 및 결과 판독, 3) BRAF V600E 변이 검사 (MLH1 소실 시 산발성 암 감별 위해 시행), 4) KRAS/NRAS 변이 검사 (전이성 대장암에서 항-EGFR 치료제 사용 전 필수), 5) 결과 보고 시 임상적 의의 및 관련 치료 지침 함께 제공.
선배 임상병리사의 한마디
"대장암의 발암 기전을 이해하는 것은 단순한 암기가 아닙니다. 여러분이 병리검사실에서 매일 다루는 조직 검체 속에 이 모든 유전적 변화가 담겨 있어요. IHC 슬라이드에서 MLH1 소실을 확인하는 순간, 이 환자는 단순히 '암'이 아니라 '특정 유전적 배경을 가진 암' 환자로 새롭게 정의되고, 치료 전략이 완전히 달라진다는 사실을 기억하세요. 국시 공부가 곧 환자의 생존율을 높이는 길입니다!"