핵심 해설
이 문제는
버킷림프종(Burkitt Lymphoma)과 관련된 바이러스 및 그 대표적인 유전자 이상을 통합적으로 묻고 있어요.
핵심! 아프리카형(풍토성) 버킷림프종은
엡스타인-바 바이러스(Epstein-Barr Virus, EBV) 감염과 밀접한 연관이 있으며, 이 종양의 분자생물학적 특징은
8번 염색체의 MYC 유전자와 14번 염색체의 면역글로불린 중쇄(IgH) 유전자 사이의 전좌인 t(8;14)입니다. 이로 인해 MYC 유전자가 과발현되어 세포의 통제되지 않는 증식이 유발됩니다.
정답 근거 (Answer Rationale)
보기 1번이 정답입니다. 버킷림프종의 진단적 특징은
t(8;14) 전좌로, 이는
MYC 종양유전자(oncogene)의 활성화를 초래합니다. MYC는 세포 주기 진행과 증식을 촉진하는 전사인자이기 때문에, 이 전좌가 버킷림프종 발생의 핵심 기전입니다. 특히 아프리카형은 거의 모든 증례에서 EBV 양성을 보이며 EBV 감염이 MYC 활성화에 기여하는 것으로 알려져 있습니다.
오답 분석 (Distractor Analysis)
혼동 주의!
②
조직생검의 병리검사는 버킷림프종을 포함한 대부분의 림프종 진단에 필수적인 검사 방법이지만, 문제에서 묻는 '대표적 숙주 염색체 이상' 그 자체는 아닙니다. 검사 방법과 분자유전학적 원인을 혼동하지 마세요.
③
EBV DNA PCR은 EBV 감염 여부를 확인하는 검사법입니다. 아프리카형 버킷림프종 환자에서 양성 소견을 보일 수 있지만, '염색체 이상'에 대한 답은 아닙니다. 이는 바이러스의 존재를 증명하는 방법입니다.
④
DNA 손상 세포의 증식과 생존 허용은 TP53 유전자 변이 등과 관련된 일반적인 발암 기전 중 하나이지만, 버킷림프종의 특이적인 MYC-IgH 전좌를 설명하지는 않습니다.
⑤
Tax 단백질은
인T세포백혈병바이러스 1형(HTLV-1)과 관련된 성인T세포백혈병/림프종(Adult T-cell Leukemia/Lymphoma, ATLL)의 발병에 중요한 역할을 하는 단백질입니다. EBV 및 버킷림프종과는 관련이 없습니다.
개념 정리
버킷림프종은 매우 공격적인 B세포 비호지킨림프종으로, 형태학적으로 '별이 빛나는 하늘(starry sky)' 패턴이 특징입니다.
핵심! MYC 유전자 전좌는 형광동소교잡법(Fluorescence in situ Hybridization, FISH)이나 핵형분석(Karyotyping)으로 확인하며, 이는 진단에 필수적인 분자유전학적 표지자입니다.
한눈에 비교!
| 구분 | 아프리카형(풍토성) 버킷림프종 | 비풍토성(산발성) 버킷림프종 |
|---|
| EBV 연관성 | 매우 높음 (95% 이상) | 낮음 (15-30%) |
| 호발 부위 | 턱뼈, 안면부 | 복부(회맹부) |
| 공통 유전자 이상 | t(8;14) MYC-IgH 전좌 | t(8;14) MYC-IgH 전좌 |
핵심 검사 포인트
버킷림프종이 의심되는 환자의 조직 검체가 접수되면, 병리의사는 형태학적 소견을 확인한 후
면역조직화학염색(IHC)으로 B세포 표지자(CD20, CD19, CD10) 및 BCL6 양성, BCL2 음성 소견을 확인합니다. 동시에
FISH 검사를 통해 MYC 재배열을 반드시 확인하여 진단을 확정해야 합니다.
암기 팁
아프리카 툭 튀어나온 턱(Africa Jaw)은 'E'가 두 번(EBV), 그리고 8번 염색체의 MYC가 14번으로 '뿅' 하고 튀어나온다(t(8;14))고 연상해 보세요!
국시 빈출 포인트
버킷림프종의 t(8;14) 전좌와 EBV의 연관성은 분자진단학 및 혈액학에서 자주 출제되는 개념입니다. 특히 다른 림프종(여포림프종의 t(14;18), 외투세포림프종의 t(11;14))의 전좌와 반드시 비교하여 암기해야 합니다.
기출 변형 주의!
단순히 전좌 형태만 묻는 것이 아니라, '어떤 유전자가 관여하는지', '어떤 검사법으로 확인하는지', '바이러스와의 연관성은 어떠한지'를 복합적으로 묻는 사례형 문제로 자주 출제되므로 통합적으로 이해해야 합니다.