一位 38 歲男性,罹患第二型糖尿病未規則治療,因意識改變就醫。抽血檢查結果血糖 980 mg/dL、血清滲透壓 350 mOsm/kg、ketone (定量) 0.1 mmol/L、lactate 1.9 mmol/L, 動脈血液氣體分析結果 pH 7.36、PaCO₂ 41 mmHg、HCO₃− 22 mmol/L。根據以上數據, 最可能的診斷為何?

血糖極高、血清滲透壓>320 mOsm/kg且無明顯酮酸中毒，符合高滲透壓高血糖狀態診斷。

臨床情境解析

這是一位38歲男性第二型糖尿病患者的急性代謝危機。要從抽血數據中鑑別診斷，必須先掌握高血糖急症的核心病理生理機轉。題目給出的關鍵線索包括：極度高血糖、意識改變、以及血液酸鹼狀態。

關鍵數據判讀

我們逐一分析檢驗數據背後的意義：

* 血糖 (980 mg/dL)：此數值遠高於正常值，顯示存在嚴重的胰島素相對或絕對不足，導致細胞無法有效利用葡萄糖，肝臟糖質新生作用異常增加，形成惡性循環。
* 血清滲透壓 (350 mOsm/kg)：這是本題最核心的判斷依據。有效血清滲透壓的計算公式為：2 × [Na⁺ (mEq/L)] + (Glucose [mg/dL] / 18)。當有效滲透壓大於 320 mOsm/kg 時，即符合高滲透壓狀態的診斷標準。此個案的數值 350 mOsm/kg 明顯超出閾值，是診斷 高滲透壓高血糖狀態 (Hyperglycemic Hyperosmolar State, HHS) 的關鍵。
* 酮體 (0.1 mmol/L)：定量酮體數值極低，正常或僅輕微升高。這點至關重要，因為它幫助我們排除另一個主要的鑑別診斷：糖尿病酮酸中毒 (Diabetic Ketoacidosis, DKA)。DKA 的特徵是明顯的酮體堆積，通常遠高於此數值。
* 乳酸 (1.9 mmol/L)：此數值在正常範圍內，因此可以排除 高乳酸酸中毒 (Lactic Acidosis)。
* 動脈血液氣體分析 (ABG)：
* pH：7.36（正常範圍 7.35-7.45）
* PaCO₂：41 mmHg（正常範圍 35-45 mmHg）
* HCO₃⁻：22 mmol/L（正常範圍 22-26 mmol/L）
這組動脈血數據顯示酸鹼值、二氧化碳分壓及碳酸氫根濃度皆在正常範圍內，代表患者目前並無酸中毒，因此「正常代謝性酸中毒」這個矛盾的選項也不成立。

鑑別診斷思維路徑

綜合以上數據，我們可以建立一個清晰的鑑別診斷流程表：

| 鑑別診斷選項 | 關鍵診斷標準 | 個案數據 | 是否符合 |
| :--- | :--- | :--- | :--- |
| 高滲透壓高血糖狀態 (HHS) | 1. 血糖 > 600 mg/dL
2. 有效血清滲透壓 > 320 mOsm/kg
3. 無明顯酮酸中毒 | 1. 980 mg/dL (符合)
2. 350 mOsm/kg (符合)
3. pH 7.36, Ketone 0.1 mmol/L (符合) | 是 |
| 糖尿病酮酸中毒 (DKA) | 1. 血糖 > 250 mg/dL
2. 代謝性酸中毒 (pH < 7.3, HCO₃⁻ < 18 mmol/L)
3. 酮血症/酮尿症 | Ketone 0.1 mmol/L (不符合)
pH 7.36 (不符合) | 否 |
| 高乳酸酸中毒 | 1. 代謝性酸中毒
2. 血中乳酸濃度 > 5 mmol/L | Lactate 1.9 mmol/L (不符合)
pH 7.36 (不符合) | 否 |
| 正常代謝性酸中毒 | 此名詞本身矛盾，代謝性酸中毒定義為 pH < 7.35 且 HCO₃⁻ < 22 mmol/L。 | pH 7.36 (不符合) | 否 |

病理生理機轉與臨床連結

高滲透壓高血糖狀態 (HHS) 的核心問題是嚴重的高血糖導致滲透性利尿，使水分大量流失，造成極度脫水和血液滲透壓顯著升高。由於這類患者體內殘存的胰島素功能尚足以抑制脂肪分解和酮體生成，但不足以抑制肝臟製造葡萄糖，因此臨床上表現為「極度高血糖」但「無明顯酮酸中毒」的特徵。意識改變正是因為高滲透壓導致腦細胞脫水所致，而感染（如泌尿道感染、肺炎）是常見的誘發因子，在臨床評估時應優先排查。近期研究也指出，HHS 可能合併高血鈉，形成一種臨床亞型，其脫水程度和意識障礙往往更為嚴重，需要更積極的輸液治療^[4]。

值得注意的是，雖然典型的 HHS 和 DKA 是兩種不同的高血糖急症，但在臨床實務中，兩者可能出現重疊的特徵。系統性文獻回顧顯示，HHS 的誘發因子和死亡率在不同研究中差異很大，這也提醒我們在診斷時不應只滿足於單一診斷，必須持續監測酸鹼值、酮體和電解質的動態變化，因為患者的狀態可能從 HHS 演變為混合型的高血糖危象。

僅供學習參考。實際臨床請遵循最新指引與所屬機構規範。