핵심 해설
이 문제는 세계보건기구(WHO) 분류에 따른
급성골수백혈병(Acute Myeloid Leukemia, AML) 중 특정 반복적 유전자 이상을 동반한 아형을 묻고 있어요.
핵형 분석과 분자유전학적 검사 결과를 통합하여 질환을 정확히 진단하는 것이 핵심입니다.
핵심 개념 분석 (Key Concept): inv(16)(p13.1q22) 또는 t(16;16)(p13.1;q22)는 16번 염색체의 장완과 단완이 재배열되는 구조적 이상이에요. 이 재배열로 인해 16q22에 위치한
CBFB 유전자와 16p13.1에 위치한
MYH11 유전자가 융합되어
CBFB::MYH11 융합 유전자가 생성됩니다. 이 특이적 융합 유전자가 확인되면, 이는 WHO 분류상 '
CBFB::MYH11 융합을 동반한 AML'로 진단하는 가장 결정적인 근거가 됩니다.
정답 근거 (Answer Rationale):
핵심! 문제에서 제시된 핵형인 inv(16) 또는 t(16;16)과 분자유전학적 소견인 CBFB::MYH11은 모두 CBFB 유전자와 MYH11 유전자의 융합을 의미해요. 따라서 이 소견들에 가장 부합하는 진단명은 '
CBFB::MYH11 융합 AML'입니다. 이는 WHO AML 분류 체계에서 명확하게 정의된 독립된 질환 단위입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): ①번
NPM1 변이 AML은 NPM1 유전자 돌연변이를 특징으로 하며, 정상 핵형을 보이는 경우가 많아 제시된 염색체 이상과 관련이 없습니다. ②번
급성골수백혈병은 너무 포괄적인 진단명으로, 특정 유전자 이상이 확인되었을 때는 WHO 분류에 따라 그 유전자 이상을 반영한 정확한 아형을 진단명으로 사용해야 합니다. ③번
혼동 주의! 측정가능잔존질환 검사는 진단명이 아니라, 치료 후 남아있는 소수의 백혈병 세포를 검출하기 위한 검사 기법이에요. ⑤번
RUNX1::RUNX1T1 융합 AML은 t(8;21)(q22;q22) 염색체 이상의 결과로 발생하는 전혀 다른 아형입니다.
연관 개념 정리 (Related Concepts): 이 질환은 급성골수성백혈병 중 FAB 분류상 M4Eo(골수단구성백혈병-비정상 호산구 동반) 아형과 강한 연관성이 있어요. 예후는 비교적 좋은 편이지만,
KIT 유전자 변이가 동반되면 예후가 불량해질 수 있다는 점도 함께 알아두세요.
개념 정리:
CBFB::MYH11 융합 AML은 핵형 분석(inv(16)/t(16;16))과 분자진단(CBFB::MYH11 융합 유전자 검출)을 통해 확진하며, 이 유전자 이상은 측정가능잔존질환(MRD) 모니터링의 표지자로도 활용됩니다.
한눈에 비교!
| 질환명 | 핵형 이상 | 융합 유전자 |
|---|
| CBFB::MYH11 AML | inv(16) 또는 t(16;16) | CBFB::MYH11 |
| 급성전골수구성백혈병(APL) | t(15;17) | PML::RARA |
| RUNX1::RUNX1T1 AML | t(8;21) | RUNX1::RUNX1T1 |
핵심 검사 포인트: 핵형 분석에서 inv(16)이 관찰되면 반드시 CBFB::MYH11 융합 유전자에 대한 FISH 또는 역전사 중합효소연쇄반응(RT-PCR) 검사를 시행하여 융합을 확인해야 합니다.
암기 팁: 16번 염색체의 역위(inv)와 전좌(t)가 모두 16번 내에서 일어나므로, "16번에서 16번으로(16;16) 문제가 생기면 CBFB::MYH11이다"라고 연상해 보세요.
국시 빈출 포인트: WHO 분류에 따른 AML의 유전자 이상별 아형은 시험에 매우 자주 출제돼요. 핵형과 융합 유전자를 정확히 짝지어 외워두세요.
기출 변형 주의!: AML 아형별로 호발하는 점막육종, 파종혈관내응고(DIC) 등의 임상적 특징이나, 특수 염색(MPO, NSE) 결과와 연관 지어 묻는 문제로 변형될 수 있어요.