潘小弟，3 歲，因為身體不適至醫院求治，經醫師診斷後確診為血友病，有關臨床表徵的敘述，下列何者正確？

血友病為凝血因子缺乏，典型表現為皮膚瘀青及刷牙後牙齦出血等輕微創傷後持續滲血。

臨床表徵深度解析

這道題目在測驗考生對於典型出血性疾病臨床表現的鑑別能力。血友病（Hemophilia）的核心病理機轉是凝血因子缺乏，導致凝血路徑受阻，其臨床表徵與血小板功能異常或血管脆性增加所引起的出血有本質上的不同。

選項逐一剖析

選項 1：皮膚出現瘀血，刷牙時牙齦出血
此為血友病的典型表徵，屬於正確答案。血友病 A 與 B 分別導因於第八（FVIII）或第九（FIX）凝血因子缺乏 ^[1]。這類凝血因子缺乏會導致受傷後無法形成穩固的纖維蛋白凝塊，因此患者容易出現延遲性、持續性的滲血。皮膚瘀血（Ecchymosis）與刷牙後的牙齦出血，正是日常生活中輕微創傷後凝血不佳的常見表現。這與典型關節出血（Hemarthrosis）同屬血友病的核心臨床特徵 [1, 2]。

選項 2：臉色蒼白，呼吸快速或突然昏倒
此選項描述的是一個急性嚴重貧血或低血容性休克的場景，並非血友病的直接「臨床表徵」。雖然血友病患者在發生重大內出血（如顱內出血或腹腔內出血）時，可能續發此種瀕危狀態 ，但這屬於出血事件的「併發症」或「結果」，而非疾病本身的典型初級表現。題幹詢問的是「臨床表徵」，應選擇直接反映凝血缺陷的出血傾向，而非出血過多後的血行動力學變化。

選項 3：易疲倦、食慾不振，身體易感染
此為惡性腫瘤（如白血病）或再生不良性貧血的常見全身性症狀。血友病是單純的凝血因子缺乏，白血球數量與功能正常，因此不會直接導致「身體易感染」。除非患者因反覆輸注血液製品而感染相關病毒，但這屬於治療的併發症，並非疾病本身的臨床表徵。

選項 4：皮膚出現黃疸現象，肝、脾腫大
此為肝臟疾病或溶血性貧血的典型表現。血友病本身不會直接導致黃疸或肝脾腫大。雖然部分嚴重血友病患者在新生兒期可能出現肝臟周圍的血腫 ，但這屬於罕見的非典型表現，且肝腫大是源於局部血腫，並非肝臟實質病變。黃疸則完全不符合血友病的病理機轉。

國考觀點與臨床連結

血友病的診斷關鍵在於「出血傾向」的病史與理學檢查。考選部將此題設定為單選，正是要強調血友病最直接、最常見的表現是皮膚黏膜的出血傾向。臨床上，對於一個3歲的男童，若出現不明原因的反覆瘀青、牙齦出血，或是關節腫脹，都應將血友病納入鑑別診斷。值得注意的是，即便沒有家族史，也不能排除血友病的可能，因為約有三分之一的新診斷個案是源自於新的基因突變 。實驗室診斷上，會發現凝血酶原時間（PT）正常，但部分凝血活酶時間（APTT）延長，並可進一步檢測特定凝血因子活性來確診 ^[1]。