진핵세포에서 대안 스플라이싱(alternative splicing)을 통한 단백질 다양성 생성과 질병 연관성에 대한 설명으로 옳은 것은?

• 1 엑손 건너뜀은 특정 엑손이 최종 mRNA에서 제외되어 단백질 기능 도메인이 소실되거나 변형될 수 있으며, 낭포성 섬유증에서 프레임 유지 엑손 건너뜀을 유도하는 안티센스 올리고뉴클레오타이드가 치료 전략으로 활용된다.
• 2 인트론 보유는 인트론이 mRNA에 남아 조기 종결 코돈을 도입할 수 있으며, 뒤시엔느 근이영양증에서 SMN2 유전자의 엑손 7 건너뜀을 억제하는 안티센스 올리고뉴클레오타이드가 치료 전략으로 활용된다.
• 3 엑손 건너뜀(exon skipping)은 특정 엑손이 최종 mRNA에서 제외되어 단백질 기능 도메인이 소실되거나 변형될 수 있으며, 뒤시엔느 근이영양증에서 프레임 유지 엑손 건너뜀을 유도하는 안티센스 올리고뉴클레오타이드가 치료 전략으로 활용된다.
• 4 상호 배타적 엑손 사용은 두 엑손이 동시에 포함되어 단백질 이형체를 생성하며, 척수성 근위축증에서 프레임 유지 엑손 건너뜀을 유도하는 안티센스 올리고뉴클레오타이드가 치료 전략으로 활용된다.
• 5 인트론 보유(intron retention)는 인트론이 mRNA에 남아 조기 종결 코돈을 도입할 수 있으며, 척수성 근위축증에서 SMN2 유전자의 엑손 7 건너뜀을 억제하는 안티센스 올리고뉴클레오타이드가 치료 전략으로 활용된다. ✓ 정답

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