핵심 해설
이 문제는
신경전도검사(Nerve Conduction Study, NCS) 결과를 바탕으로 유전성 말초신경병증의 유형을 감별하는 것이 핵심이에요. 문제에서 제시된 세 가지 핵심 소견은 다음과 같아요.
1. **전도속도 현저 감소 (정상 하한의 60% 수준)**: 이는
수초(Myelin Sheath)의 손상으로 인해 신경 자극이 도약전도(Saltatory Conduction)를 제대로 하지 못하는 **탈수초성(Demyelinating)** 병변의 전형적인 소견입니다.
2. **CMAP과 SNAP 진폭 감소**: 이는
축삭(Axon) 자체의 손상 또는 2차적인 축삭 변성(Wallerian Degeneration)을 시사합니다. 탈수초성 질환이 진행되면 결국 축삭도 손상되어 진폭이 감소할 수 있습니다.
3. **시간분산(Temporal Dispersion) 뚜렷하지 않음**: 시간분산은 각 신경섬유의 탈수초 정도가 달라서 전도속도가 일정하지 않아 발생하는 현상입니다.
핵심! 시간분산이 없다는 것은 신경의 모든 섬유가 **비교적 균일하게** 영향을 받았다는 뜻이에요. 이는 후천성 탈수초성 질환(예: 만성염증성탈수초성다발신경병증(CIDP))보다는 유전성 질환의 특징에 가깝습니다.
종합해보면, 전도속도가 현저히 감소된 **탈수초성 유전성 신경병증**이면서, 신경섬유 전체에 **균일한** 손상이 있는 질환을 찾아야 합니다. 가장 대표적인 질환이 바로
샤르코-마리-투스병 1형(CMT1)입니다.
정답 근거 (Answer Rationale)
핵심! **③ 샤르코-마리-투스병 1형(CMT1)** 은 가장 흔한 유전성 말초신경병증 중 하나로, 주로
PMP22 유전자의 중복(Duplication)에 의해 발생합니다. 이로 인해 수초의 구조 단백질이 비정상적으로 많아져서 수초가 불안정해지고, 결과적으로 **모든 말초 신경에서 전도속도가 균일하고 현저하게 감소**하는 것이 특징입니다 (보통 정상 하한의 60% 이하). 문제의 모든 신경전도검사 소견이 CMT1의 전형적인 패턴과 일치합니다.
오답 분석 (Distractor Analysis)
- **① 유전성 압박마비 신경병증(HNPP)**:
혼동 주의! HNPP는 PMP22 유전자의 결실(Deletion)에 의해 발생하며, 신경이 약간의 압박에도 쉽게 마비되는 질환입니다. 신경전도검사 시 **압박 부위에 국한된 전도 차단(Conduction Block)** 이나 **국소적인 전도속도 감소**가 특징적이며, 모든 말초 신경이 균일하게 심하게 느려지는 CMT1과는 양상이 다릅니다.
- **② 프리드리히 운동실조**:
혼동 주의! 척수소뇌변성증의 일종으로, 주로 **중추 신경계(특히 척수 후삭과 피질척수로)와 말초신경의 축삭(감각 신경 위주)** 에 영향을 줍니다. 신경전도검사에서 **전도속도는 정상이거나 경미하게 감소**하고, **SNAP 진폭이 주로 감소**하는 축삭형 병변의 소견을 보입니다.
- **④ 거대축삭 신경병증**: 매우 드문 유전 질환으로, 신경 축삭이 국소적으로 부풀어 오르는(Spheroid formation) 것이 특징입니다. 전도속도는 정상에서 중등도 감소까지 다양하게 나타나며, CMT1처럼 전도속도가 균일하게 심하게 느려지지는 않습니다.
- **⑤ 샤르코-마리-투스병 2형(CMT2)**:
혼동 주의! CMT2는 **축삭형(Axonal type)** 입니다. 따라서 전도속도는 **정상에 가깝거나 경미하게만 감소**합니다. 대신 **CMAP과 SNAP의 진폭이 현저히 감소**하는 것이 주된 소견입니다. 문제에서 전도속도가 현저히 감소했다고 했으므로 CMT2가 아닌 CMT1을 골라야 합니다.
연관 개념 정리 (Related Concepts)
CMT 질환의 감별은 탈수초형(CMT1)과 축삭형(CMT2)의 신경전도검사 차이를 이해하는 것이 가장 중요합니다.
| 특징 | CMT1 (탈수초형) | CMT2 (축삭형) |
|---|
| 주된 병변 | 수초(Myelin) | 축삭(Axon) |
| 유전 방식 | 주로 상염색체 우성 | 상염색체 우성/열성 |
| 흔한 유전자 | PMP22 중복, MPZ, GJB1 | MFN2, MPZ, NEFL |
| 신경전도속도(NCV) | 현저히 감소 (정상의 60% 이하) | 정상 또는 경미한 감소 |
| CMAP/SNAP 진폭 | 감소 (진행 시) | 현저히 감소 (초기부터) |
개념 정리
유전성 신경병증을 신경전도검사로 감별할 때는 **전도속도(NCV)** 가 감소했는지, **진폭(Amplitude)** 이 감소했는지를 먼저 보세요.
- **NCV 감소 (특히 38 m/s 미만, 정상의 60% 이하)** → 탈수초형 (CMT1, HNPP 등)
- **NCV 정상/경미 감소 + 진폭 감소** → 축삭형 (CMT2 등)
한눈에 비교!
- **CMT1 vs CMT2**: CMT1은 수초 문제 → 신호 전달 느림 (NCV 감소), CMT2는 축삭 문제 → 신호 전달은 되지만 신호 세기 약함 (진폭 감소).
- **CMT1 vs HNPP**: 둘 다 탈수초형 유전 질환이지만, CMT1은 **전체 신경이 균일하게** 느려지고, HNPP는 **특정 압박 부위에 국한된** 전도 차단/지연이 특징입니다.
핵심 검사 포인트
말초신경병증 의심 시 신경전도검사(NCS)는 필수적입니다. 검사 시 **피부 온도**를 32도 이상으로 유지하는 것이 중요합니다 (저체온 시 전도속도가 인위적으로 느려져 오진 가능). 또한, 감별을 위해 **침근전도검사(Needle EMG)** 를 함께 시행하여 근육의 신경재지배(Neurogenic change) 여부를 확인합니다.
암기 팁
**CMT1 = Charcot-Marie-Tooth type 1** (1 = 하나로 연결되어 도약전도 → 느림), **CMT2 = type 2** (2 = two = 축삭, 두 가닥으로 연결 → 신호는 빠르지만 약함).
또는 **CMT1**에서 **1**을 '하나'로 외워서 **'하나'같이 균일하게 느리다**고 기억하세요.
국시 빈출 포인트
임상병리사 국가고시에서는 CMT1과 CMT2의 신경전도검사 소견을 비교하는 객관식 문제가 자주 출제됩니다. "전도속도가 현저히 감소한다"는 지문이 나오면 무조건 CMT1을, "진폭이 감소한다"는 지문이 나오면 CMT2를 떠올리면 됩니다. 또한 HNPP와의 감별 포인트도 반드시 알아두세요.
기출 변형 주의!
"유전자 검사 결과 PMP22 유전자의 결실(Deletion)이 확인되었다. 어떤 질환인가?" → 정답은 **유전성 압박마비 신경병증(HNPP)**입니다. PMP22 중복(Duplication)이 CMT1을 일으킨다는 점과 정반대 개념입니다.