핵심 해설
이 문제는 세균 유전학의 기본 개념인
틀이동 돌연변이(Frameshift Mutation)의 정의를 정확히 이해하고 있는지 묻는 전형적인 문제입니다. DNA 복제 과정에서 발생하는 염기의 삽입(Insertion) 또는 결실(Deletion)이 단백질 번역 과정에 미치는 영향을 파악하는 것이 핵심이에요.
1.
핵심 개념 분석 (Key Concept)
틀이동 돌연변이(Frameshift Mutation)는 DNA 서열에서 3의 배수가 아닌 개수의 염기(1개, 2개 등)가 삽입되거나 결실될 때 발생합니다. 유전정보는 3개의 염기가 하나의 코돈(Codon)을 이루어 아미노산을 지정하는데, 이 틀이 한 칸씩 밀리거나 당겨지면 그 지점 이후의 모든 코돈이 완전히 달라집니다. 결과적으로
삽입/결실 지점 이후의 아미노산 서열 전체가 변형되어, 대부분 기능이 없는 절단된 단백질(Truncated Protein)이 합성되거나 조기 종결 코돈(종지 코돈)이 생성됩니다.
2.
정답 근거 (Answer Rationale)
③번 선택지:
정답 "염기의 삽입 또는 결실로 읽기 틀이 변화하여 이후 아미노산 서열 전체가 달라지는 돌연변이이다."는 틀이동 돌연변이의 정의를 가장 정확하게 설명합니다.
3.
오답 분석 (Distractor Analysis)
- ①번 선택지:
혼동 주의! "종지 코돈이 생성되어 단백질 합성이 조기에 종결되는 무의미 돌연변이(Nonsense Mutation)이다."는 넌센스 돌연변이의 정의입니다. 틀이동 돌연변이도 결과적으로 종지 코돈을 만들 수 있지만,
정의 자체는 염기 삽입/결실에 의한 읽기 틀의 변화입니다.
- ②번 선택지:
"하나의 염기가 다른 염기로 치환되어 아미노산 서열이 변화하는 돌연변이이다."는 미스센스 돌연변이(Missense Mutation)의 정의입니다. 점돌연변이(Point Mutation)의 일종이에요.
- ④번 선택지:
"코돈이 변화하더라도 동일한 아미노산을 지정하여 단백질 기능에 영향이 없는 돌연변이이다."는 침묵 돌연변이(Silent Mutation) 또는 동의 돌연변이(Synonymous Mutation)의 정의입니다. 유전암호의 축퇴성(Degeneracy) 때문이에요.
- ⑤번 선택지:
"원래의 돌연변이 부위로 돌아가 야생형 표현형을 회복하는 복귀 돌연변이(Reversion Mutation)이다."는 진정복귀(True Reversion) 또는 동일복귀(Intragenic Suppressor) 등으로 불리는 개념입니다.
4.
연관 개념 정리 (Related Concepts)
세균의 돌연변이 유형은
유전정보의 변화 양상에 따라 분류됩니다.
| 돌연변이 유형 | 변화 양상 | 단백질 영향 |
|---|
| 치환(Substitution) | 하나의 염기가 다른 염기로 바뀜 | 코돈이 변경되어 아미노산이 바뀌거나(미스센스), 종결 코돈이 생성됨(넌센스), 또는 같은 아미노산을 코딩함(침묵) |
| 틀이동(Frameshift) | 염기의 삽입 또는 결실 (3의 배수 아닌 개수) | 돌연변이 지점 이후 모든 아미노산 서열이 완전히 바뀌며, 조기 종결 가능성 높음 (치명적) |
| 결실/삽입 | 염기 서열의 일부가 없어지거나 추가됨 | 3의 배수 단위 삽입/결실은 단백질에 특정 아미노산 하나가 빠지거나 추가될 수 있음 (인프레임 돌연변이) |
개념 정리
돌연변이 유형 정리
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점돌연변이(Point Mutation): 단일 염기쌍의 변화
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침묵 돌연변이(Silent): 아미노산 변화 없음
-
미스센스 돌연변이(Missense): 다른 아미노산으로 변화
-
넌센스 돌연변이(Nonsense): 종지 코돈 생성, 단백질 합성 조기 종결
-
틀이동 돌연변이(Frameshift): 3의 배수가 아닌 염기 삽입/결실 → 모든 아미노산 변화
국시 빈출 포인트
약사 국가고시에서는 단순히 각 돌연변이의 정의를 묻는 것뿐만 아니라,
"어떤 약물이나 환경 요인이 이러한 돌연변이를 유발하는지"를 연결 지어 출제됩니다. 예를 들어,
아크리딘계(Acridine) 항생제(예: 프로플라빈)는 DNA 사이에 끼어들어가(Intercalation) 틀이동 돌연변이를 유발한다는 점을 함께 기억해두세요. 또한
항암제 시스플라틴(Cisplatin)은 DNA 가닥 간 또는 가닥 내 가교(Cross-link)를 형성하여 주로 치환 돌연변이를 유발합니다.
한눈에 비교!
틀이동 돌연변이(Frameshift) vs 인프레임 돌연변이(In-frame mutation)
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틀이동(Frameshift): 1, 2, 4, 5개 등 3의 배수가 아닌 염기 삽입/결실 → 읽기 틀 변화, 매우 치명적
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인프레임(In-frame): 3, 6, 9개 등 3의 배수 단위로 염기 삽입/결실 → 읽기 틀은 유지, 특정 아미노산 추가/결실 (낫세포 빈혈의 헤모글로빈 변이처럼 특정 질환 유발 가능)