핵심 해설
이 문제는 세균 유전학에서 돌연변이의 기본 유형과 유발 요인에 대한 이해를 묻는 전형적인 국가고시 빈출 문제입니다.
보기 2의 설명이 옳지 않습니다. 전이(transition)는 DNA 염기 치환에서 퓨린이 다른 퓨린(A ↔ G), 또는 피리미딘이 다른 피리미딘(C ↔ T)으로 바뀌는 경우를 말합니다. 문제의 설명인 '퓨린이 피리미딘으로 치환'되는 경우는 전환(transversion)입니다.
나머지 보기는 모두 올바른 설명입니다. 복귀돌연변이는 돌연변이 표현형이 원래 야생형으로 되돌아오는 현상이며, 조용한 돌연변이는 유전암호의 축퇴성(degeneracy) 때문에 아미노산 변화가 없는 경우입니다. 자외선(UV)은 티민 이량체 형성의 대표적인 물리적 돌연변이원이고, 아크리딘 계열(acridine orange, proflavine 등)은 삽입(intercalation)으로 틀이동 돌연변이(frameshift mutation)를 유발합니다.
임상 시나리오
임상 미생물 검사실에서 항생제 내성 기전 분석 시, Mycobacterium tuberculosis의 리팜핀 내성은 주로 rpoB 유전자의 특정 영역(리팜핀 저항성 결정 영역, RRDR)에서 점돌연변이(point mutation)에 의해 발생합니다. 이는 전이 또는 전환에 의한 염기 치환의 실제 임상 사례입니다. 또한, Escherichia coli에서 퀴놀론(quinolone) 내성은 gyrA 유전자의 퀴놀론 저항성 결정 영역(QRDR) 내 특정 코돈의 돌연변이로 인해 발생합니다.