護理學核心解析
核心概念分析 (Key Concept)：這道題目在考驗對
苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU)典型臨床表徵的掌握。PKU是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，由於肝臟缺乏
苯丙胺酸羥化酶 (Phenylalanine hydroxylase)，導致苯丙胺酸無法正常代謝為酪胺酸，從而在體內大量堆積，並轉化為有毒的代謝產物
苯丙酮酸 (Phenylpyruvic acid)等，這些產物會從尿液和汗液中排出，並對中樞神經系統造成損害。
正確答案依據 (Answer Rationale)：
核心！ 選項②「尿液和皮膚有霉味（鼠尿味）」是PKU最具特異性、最經典的臨床發現。這個獨特的氣味正是來自於過量苯丙胺酸代謝後產生的
苯乙酸 (Phenylacetic acid)。在新生兒篩檢普及前，這常常是父母或醫護人員最早注意到的線索。其他典型但非特異性的症狀還包括：若未經治療，會出現
智能障礙 (Intellectual disability)、發展遲緩、癲癇、行為問題（如過動）、以及皮膚毛髮顏色變淺（因酪胺酸是黑色素的前驅物）。
錯誤選項分析 (Distractor Analysis)：
混淆注意！ ① 黃疸與肝腫大：這更常見於其他
先天性代謝異常，例如
半乳糖血症 (Galactosemia)或
膽道閉鎖 (Biliary atresia)，並非PKU的特徵。
③ 體重過度增加與嗜睡：這可能與其他內分泌或代謝問題有關（如甲狀腺功能低下），但PKU未治療的嬰兒反而可能因為餵食困難而體重增加不佳。嗜睡雖可能發生，但非最特異的指標。
④ 頻繁嘔吐與腹瀉：這可能是許多嬰幼兒疾病的非特異性症狀，例如腸胃炎、食物過敏或像
楓糖尿症 (Maple Syrup Urine Disease, MSUD)這類有機酸代謝異常（其尿液有楓糖漿味）。
相關概念整理 (Related Concepts)：PKU的護理核心在於
終生嚴格控制飲食，限制苯丙胺酸的攝取（需使用特殊配方奶），並定期監測血中苯丙胺酸濃度。懷孕的PKU女性必須在孕前及孕期嚴格控制血中濃度，以避免對胎兒造成
母性苯酮尿症 (Maternal PKU)的傷害，如先天性心臟病、小頭症、智能障礙。
概念整理：PKU = 苯丙胺酸代謝異常 → 有毒代謝物堆積 → 尿液/汗液有霉味 + 神經損傷 + 毛髮膚色變淺。
一眼看懂！比較表
| 先天性代謝異常 | 缺乏的酶/機制 | 關鍵臨床表徵/篩檢線索 |
|---|
| 苯酮尿症 (PKU) | 苯丙胺酸羥化酶 | 霉味/鼠尿味尿液、智能障礙、金髮碧眼 |
| 楓糖尿症 (MSUD) | 支鏈α-酮酸脫氫酶複合體 | 楓糖漿味尿液、餵食差、神經症狀快速惡化 |
| 半乳糖血症 (Galactosemia) | 半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶 | 餵奶後黃疸、嘔吐、肝腫大、白內障 |
| 先天性甲狀腺功能低下症 (CH) | 甲狀腺激素 | 持續性黃疸、嗜睡、餵食不良、巨舌症、臍疝氣 |
護理重點：
評估：新生兒篩檢結果、生長曲線、神經發展里程碑、飲食遵從性、血中苯丙胺酸濃度（治療目標通常維持在
2-6 mg/dL 或
120-360 µmol/L）。
護理措施：衛教家屬終生飲食控制的重要性、使用特殊配方奶（如Lofenalac）、避免高蛋白食物（肉、蛋、奶、豆類）、鼓勵定期回診追蹤。
記憶技巧：口訣「
苯酮尿，鼠尿味，金髮寶寶要控飲食」。把PKU（PhenylKetonUria）和其特徵（Pee smells musty, Keep diet strict, Understand brain protection）聯想在一起。
國考常考重點：1. PKU最典型症狀（霉味）。2. 飲食治療原則（限制苯丙胺酸，但非完全禁止蛋白質）。3. 母性PKU對胎兒的影響。4. 與其他新生兒篩檢疾病（如CH、G6PD缺乏症）的鑑別。
考題變化注意！：題目可能轉換為：「護理師應優先教導PKU患童家屬下列何項飲食原則？」（答案：使用特殊配方奶並限制天然蛋白質攝取）。或「一位PKU孕婦未控制飲食，其新生兒最可能出現何種問題？」（答案：先天性心臟病、智能障礙等）。