선천성 대사 이상 검사는 생후 며칠 사이에 실시하는 것이 가장 적절한가?

핵심 개념

• 선천성 대사 이상 (Congenital Metabolic Disorder) — 태어날 때부터 몸속에 있는 효소가 부족하거나 없어서, 음식물을 제대로 분해하거나 에너지로 바꾸지 못하는 질환을 통틀어 말해요. 페닐케톤뇨증(PKU)이 대표적이죠.
• 발뒤꿈치 채혈 (Heel Stick) — 신생아의 발뒤꿈치를 살짝 찔러 소량의 혈액을 채취하는 방법이에요. 손가락보다 통증이 덜하고 채혈이 용이해서 신생아 선별검사에 주로 사용돼요.
• 신생아 선별검사 (Newborn Screening) — 갓난아이가 흔하지 않지만 위험한 선천성 질환(대사이상, 갑상선 기능 저하증 등)을 조기에 발견하기 위해 시행하는 필수 검사예요. 조기 치료로 건강한 삶을 살 수 있게 도와줍니다.
• 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU) — 대표적인 선천성 대사 이상 질환으로, 단백질 속 '페닐알라닌'이라는 성분을 처리하지 못해요. 조기에 특수 분유로 식이 조절을 하지 않으면 심한 지적 장애가 올 수 있어요.
• 갑상선 기능 저하증 (Congenital Hypothyroidism) — 태어날 때부터 갑상선 호르몬이 부족한 질환이에요. 이 검사에서 함께 발견되며, 빨리 호르몬 약을 먹이지 않으면 키와 지능 발달에 심각한 문제가 생길 수 있어요.