3세 남아가 또래와 어울리지 못한다는 주소로 내원했다. 눈맞춤이 잘 안 되고 이름을 불러도 반응하지 않는다. 특정 장난감을 반복적으로 돌리는 것을 좋아한다. 간단한 두 단어 문장은 말하나 의사소통보다는 반향어가 많다. 대소변 가리기는 되지 않는다. 활력징후는 정상이다. 신체검진에서 특이소견 없다. 위 환자에게 가장 적절한 검사는?
1자폐스펙트럼장애 선별검사✓ 정답
2청력검사
3지능검사
4뇌파검사
5염색체 검사
해설
눈맞춤 회피, 사회적 상호작용 결여, 반복행동, 반향어는 자폐스펙트럼장애의 핵심 증상이므로 CARS 등의 선별검사가 필요하다.
Case Analysis
3세 남아로, 사회적 상호작용 결여(눈맞춤 회피, 이름 불러도 반응 없음, 또래와 어울리지 못함), 제한적이고 반복적인 행동 및 관심(특정 장난감 반복적 돌리기), 의사소통 장애(반향어(Echolalia) 우세, 언어 발달 지연)를 보입니다. 활력징후와 신체검진상 특이소견이 없는 점을 고려할 때, 이는 발달 장애(Developmental Disorder)의 가능성을 시사합니다. 자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)의 DSM-5 진단 기준은 1) 사회적 의사소통 및 상호작용의 지속적 결손, 2) 제한적이고 반복적인 행동, 관심, 활동 패턴을 핵심으로 합니다. 본 증례는 이 두 가지 핵심 영역 모두에서 전형적인 증상을 보여주고 있습니다. 따라서, 가장 우선적인 접근은 ASD에 대한 체계적인 선별 및 진단 평가를 시행하는 것입니다.
Mnemonic
자폐스펙트럼장애(ASD) 핵심 증상 암기법: "SIR C"
- Social Interaction deficits (사회적 상호작용 결손)
- Impaired Communication (의사소통 장애)
- Restricted, Repetitive behaviors (제한적, 반복적 행동)
- Symptoms present in early Childhood (증상이 초기 아동기에 존재)
Management
자폐스펙트럼장애(ASD)의 관리는 다학제적 접근(Multidisciplinary Approach)이 필수적입니다. 적용행동분석(Applied Behavior Analysis, ABA) 기반의 조기 중재(Early Intervention)가 핵심 치료법입니다. 언어치료, 작업치료, 사회기술 훈련을 병행합니다. 약물 치료는 공존 질환(Comorbidity)인 과잉행동, 공격성, 불안, 우울증 등을 조절하기 위해 사용되며, ASD 핵심 증상을 치료하는 것은 아닙니다. Risperidone이나 Aripiprazole은 자극과다나 공격성에 FDA 승인을 받았습니다. 부모 교육과 가족 지원이 매우 중요합니다.
Critical Warning
- "청력 문제를 먼저 배제해야 한다는 고정관념에 빠져, ASD 평가를 지연시켜서는 안 됩니다." 청력검사는 필수적인 선행 검사이지만, 병행하여 발달 선별검사를 반드시 시행해야 합니다. 조기 진단과 중재가 예후를 결정짓는 가장 중요한 요소입니다.
- "단순히 '말이 늦다'고만 판단하여 '기다려 보자'는 접근은 금물입니다." 18개월과 24개월 건강검진에서 반드시 발달 선별검사(M-CHAT-R 등)를 시행해야 합니다.
자폐스펙트럼장애 — 자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 사회적 상호작용 및 의사소통의 지속적 결손과 제한적, 반복적인 행동, 관심, 활동을 특징으로 하는 신경발달장애(Neurodevelopmental Disorder)입니다. DSM-5에 통합된 진단명입니다.
반향어 — 반향어(Echolalia)는 다른 사람의 말을 그대로 따라 말하는 현상으로, 자폐스펙트럼장애에서 흔히 관찰되는 의사소통 장애의 한 형태입니다. 즉각적 반향어와 지연적 반향어로 나뉩니다.
선별검사 — 선별검사(Screening Test)는 증상이 명확하지 않은 집단에서 특정 질환의 가능성이 있는 개인을 찾아내기 위해 시행하는 검사입니다. ASD에서는 M-CHAT-R(Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised)나 CARS(Childhood Autism Rating Scale) 등이 널리 사용됩니다.
사회적 상호작용 — 사회적 상호작용(Social Interaction) 결손은 ASD의 두 가지 핵심 진단 기준 중 하나입니다. 눈맞춤, 표정, 제스처의 비언어적 의사소통 결함, 또래 관계 형성 실패, 타인의 감정 공유 및 상호성 부족 등을 포함합니다.
DSM-5 — DSM-5(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition)는 미국정신의학회(American Psychiatric Association)에서 출판하는 정신질환의 진단 기준 매뉴얼입니다. 자폐스펙트럼장애를 포함한 대부분의 정신과 질환의 표준 진단 도구로 사용됩니다.