3세 여아가 여러 차례 양측 눈꺼풀 경련과 반복적인 고개 끄덕임을 보인다. 뇌파(EEG): 정상. 유전질환 … | 마이메르시 MyMerci
인간행동의 생물학적 이해
문제

3세 여아가 여러 차례 양측 눈꺼풀 경련과 반복적인 고개 끄덕임을 보인다. 뇌파(EEG): 정상. 유전질환 가계력 있다. 우선적 감별질환은?

해설
경련성 움직임과 가족력, EEG 정상은 틱장애에 시사적.

심화 해설

Case Analysis 환자는 3세 여아로, 양측 눈꺼풀 경련과 반복적인 고개 끄덕임을 보입니다. 이는 빠르고 반복적이며 비율동적인 움직임으로, 운동성 틱(Motor Tic)의 전형적인 소견입니다. 뇌파(EEG)가 정상이라는 점은 뇌전증(Epilepsy)과 같은 전기적 발작 활동에 의한 증상(예: 운동성 발작)을 강력히 배제합니다. 또한, 유전질환 가계력이 있다는 점은 틱 장애(Tic Disorder)가 유전적 소인을 가질 수 있다는 점과 일치합니다. DSM-5 진단 기준에 따르면, 틱은 갑작스럽고 빠르며 반복적인 비율동적 운동이나 발성으로, 증상이 1년 이상 지속되면 투렛 증후군(Tourette Syndrome)을 진단할 수 있습니다. 본 증례는 발병 연령과 증상, 정상 EEG를 종합하여 틱 장애가 가장 우선적인 감별입니다.

Mnemonic 틱 장애의 특징을 기억하는 법: "F.A.T.S." - Family history (가족력): 유전적 소인. - Age of onset (발병 연령): 소아기(보통 4-6세). - Temporarily suppressible (일시적 억제 가능): 환자가 의식적으로 잠시 멈출 수 있음. - Simple or Complex (단순 또는 복합): 단순 운동틱(눈깜빡임, 고개끄덕임)에서 복합 운동틱/발성틱으로 진행 가능.

임상 시나리오

Management 소아 틱 장애의 1차 치료는 환자 및 보호자 교육과 행동 치료입니다. 증상이 일상 생활이나 사회적 기능에 심각한 지장을 주지 않으면 경과 관찰이 원칙입니다. 행동 치료로는 습관반전훈련(Habit Reversal Training, HRT)이 효과적입니다. 약물 치료는 증상이 심하여 기능을 현저히 저해할 때 고려하며, 알파-2 아드레날린 작용제(클로니딘, 구아네신)항정신병약물(아리피프라졸, 리스페리돈)을 저용량으로 시작합니다. Critical Warning EEG가 정상인 소아의 반복적 운동 증상을 무조건 '뇌전증'으로 오진하고 항경련제를 시작하는 것은 치명적 실수입니다. 불필요한 약물 부작용을 초래하며, 적절한 행동 치료 기회를 놓칭니다. 또한, 증상을 나무라고 혼내거나 주의를 주면 오히려 스트레스로 인해 틱이 악화될 수 있음을 보호자에게 교육해야 합니다.

핵심 개념

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