CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)

CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)는 부신(adrenal gland)의 코르티솔(cortisol) 및/또는 알도스테론(aldosterone) 합성 효소 결핍으로 인해 발생하는 선천성 유전 질환으로, 남성 호르몬(안드로겐)의 과도한 생성을 특징으로 합니다.

con-(함께, 전체) + genit(태어나다) + -al(~에 관련된) + adren(부신) + -al(~에 관련된) + hyper-(과도한) + plas(형성하다) + -ia(상태, 질환)

핵심 해설 이 문제는 약어 CAH가 무엇의 약자인지 정확히 알고, 그 의미를 해석할 수 있는지를 평가해요. CAH는 Congenital Adrenal Hyperplasia의 약자로, 우리말로는 선천성 부신 과형성증이라고 합니다. 용어를 어원으로 분해하면 의미가 아주 명확해져요. 어원 분해 Congenital Adrenal Hyperplasia = con-(함께, 전체) + genit(태어나다, 발생하다) + -al(~에 관련된) = 선천적인, 태어날 때부터 있는 상태 ad-(~를 향해) + ren(콩팥, 신장) + -al(~에 관련된) = 콩팥 위에 위치한 부신 hyper-(과도한, 지나친) + plas(형성하다, 만들다) + -ia(상태, 질환) = 세포 수 증가로 인한 조직의 과도한 성장(과형성) 임상적 의미 선천성 부신 과형성증(CAH)은 부신에서 코르티솔(cortisol)을 합성하는 데 필요한 효소가 선천적으로 결핍되어 발생하는 유전 질환이에요. 코르티솔이 부족하면 뇌하수체에서 부신을 자극하는 호르몬(ACTH)을 과도하게 분비하고, 이 자극으로 인해 부신이 비대해지면서(과형성) 부족한 코르티솔 대신 남성 호르몬(안드로겐)이 과도하게 만들어집니다. 특히 21-수산화효소 결핍증이 가장 흔한 원인이며, 여아에서 생식기 모호함, 남아에서 조기 사춘기, 심한 경우 체염 소실성 위기(salt-wasting crisis)가 나타날 수 있어요. 관련 용어 비교 Adrenal을 공유하는 다른 용어로는 Adrenal insufficiency(부신 기능 부전), Adrenalectomy(부신 절제술) 등이 있어요. 반면, Hyperplasia는 세포 '수'의 증가인 반면, Hypertrophy(hyper- + -trophy)는 세포 '크기'의 증가라는 점을 구별해서 기억해두면 좋아요. 용어 지도 Adren(부신) → Adrenal(부신의) / Adrenaline(아드레날린, 에피네프린) / Adrenocorticotropic(부신피질자극의) Hyperplasia(과형성) → Hypertrophy(비대, 세포 크기 증가) / Atrophy(위축) / Aplasia(무형성, 발생 안 됨) 신용어·구용어 선천성 부신 과형성증은 구용어도 동일하며, 약어 CAH가 더 널리 쓰입니다. 의학용어집 제6판에서도 신용어로 '선천 부신 과다형성'으로 표기하기도 하지만, 임상에서는 '선천성 부신 과형성증'이라는 용어가 압도적으로 흔하게 사용됩니다. 암기 팁 "CAH"를 "Congenital(선천성) Adrenal(부신) Hyperplasia(과형성)"로 딱 맞춰 기억하세요. 'A'가 Adrenal(부신)인지, 아니면 다른 장기인지 헷갈리지 않는 것이 중요해요. 갑상선은 Thyroid, 뇌하수체는 Pituitary이므로 절대 'A'로 시작하지 않아요!

용어 활용 포인트 신생아실이나 소아청소년과 차트에서 CAH라는 약어를 보게 된다면, 이는 단순한 부신 문제가 아니라 선천성 대사 이상이자 응급 상황인 체염 소실성 위기 가능성을 항상 염두에 두어야 해요. 혈중 전해질(특히 Na, K)과 혈당을 면밀히 모니터링하고, 수액 및 스테로이드 투여가 지연되지 않도록 해야 합니다. 인수인계 시 "CAH 환자입니다"라는 한 마디에는 이러한 응급 잠재성까지 함축되어 전달되어야 해요.
혼동 주의 혼동 주의! Addison's disease(부신 피질 기능 저하증)와 혼동할 수 있어요. 둘 다 부신 호르몬 부족과 관련 있지만, CAH는 선천성 효소 결핍으로 안드로겐은 과다하고 부신은 과형성되며, Addison's disease는 주로 후천성 자가면역 파괴로 모든 부신 호르몬이 부족해지고 부신 자체는 위축됩니다. 또한, CAH의 약어가 다른 질환(예: Congenital Heart Disease, Chronic Active Hepatitis)과 중복될 수 있으므로 맥락을 꼭 확인하세요.