Điều dưỡng chuẩn bị bắt đầu carbamazepine cho người bệnh gốc Hán mới bị đau dây thần kinh sinh ba. Xét nghiệm trước điều trị nào quan trọng nhất?
1Xét nghiệm di truyền HLA-B*1502✓ Đáp án đúng
2Natri huyết thanh
3Công thức máu toàn bộ (CBC)
4Xét nghiệm chức năng gan
Giải thích
Đáp án đúng (2): HLA-B*1502 liên quan mạnh với hội chứng Stevens-Johnson (SJS) và hoại tử thượng bì nhiễm độc (TEN) do carbamazepine; alen này gặp nhiều ở người Hán, Thái và các quần thể Đông Nam Á. FDA yêu cầu sàng lọc trước khi bắt đầu. Người mang alen phải dùng thuốc chống co giật thay thế. (1) CBC theo dõi thiếu máu bất sản lâu dài nhưng không phải xét nghiệm chặn trước khi dùng. (3,4) Natri và chức năng gan được theo dõi trong điều trị nhưng không phải sàng lọc quá mẫn đe dọa tính mạng.
Giải thích chuyên sâu
Mẹo nhớ Carbamazepine = “C for Chinese screening”: người châu Á cần sàng lọc HLA-B*1502. HLA-B*5701 là ví dụ tương tự nhưng dành cho abacavir.
Tình huống lâm sàng
Tình huống Nữ 42 tuổi gốc Hán bị đau dây thần kinh sinh ba; bác sĩ kê carbamazepine 200 mg uống hai lần/ngày. Chưa từng dùng thuốc chống co giật.
Khái niệm chính
HLA-B*1502 — Dấu ấn di truyền liên quan mạnh với SJS/TEN do carbamazepine; cần sàng lọc trước dùng ở người có nguồn gốc nguy cơ.
Hội chứng Stevens-Johnson — Phản ứng da-niêm mạc nặng có bong thượng bì; có thể tử vong, carbamazepine là một tác nhân nguy cơ cao.
Sàng lọc dược di truyền — Xét nghiệm di truyền để dự đoán phản ứng thuốc nghiêm trọng và cá thể hóa điều trị; HLA-B*1502 với carbamazepine là ví dụ chuẩn.