Một người bệnh có tổ tiên thuộc quần thể có HLA-B*1502 được kê đơn carbamazepine lần đầu tiên. Điều dưỡng nên xác nhận xét nghiệm nào trước khi bắt đầu điều trị?
1Sàng lọc di truyền HLA-B*1502✓ Đáp án đúng
2Nồng độ digoxin huyết thanh
3Tỷ lệ bình thường hóa quốc tế
4Nồng độ troponin tim độ nhạy cao
Giải thích
Nhãn carbamazepine khuyến cáo sàng lọc HLA-B*1502 trước khi điều trị ở những người bệnh có tổ tiên từ các quần thể có nguy cơ di truyền vì alen này liên quan chặt chẽ với hội chứng Stevens-Johnson và hoại tử thượng bì nhiễm độc. Kết quả âm tính không thay thế cho việc đánh giá liên tục phát ban hoặc triệu chứng niêm mạc. Nồng độ digoxin, INR và troponin không sàng lọc nguy cơ di truyền đặc hiệu với carbamazepine này.
Lập luận lâm sàng HLA-B*1502 liên quan đến SJS/TEN do carbamazepine ở các quần thể có nguy cơ di truyền. Xác nhận sàng lọc trước liều đầu tiên khi tổ tiên cho thấy nguy cơ.
Quy tắc quyết định Sàng lọc di truyền làm giảm nguy cơ nhưng không loại bỏ nhu cầu ngừng thuốc và đánh giá khẩn cấp khi xuất hiện phát ban bọng nước mới hoặc tổn thương niêm mạc.
Tình huống Nữ 42 tuổi gốc Hán bị đau dây thần kinh sinh ba; bác sĩ kê carbamazepine 200 mg uống hai lần/ngày. Chưa từng dùng thuốc chống co giật.
HLA-B*1502 — Một alen HLA liên quan đến nguy cơ tăng cao rõ rệt của SJS/TEN liên quan đến carbamazepine ở một số quần thể có nguy cơ di truyền nhất định.
Hội chứng Stevens-Johnson và hoại tử thượng bì nhiễm độc — Các phản ứng niêm mạc da nghiêm trọng, có khả năng gây tử vong, cần đánh giá thuốc ngay lập tức và chăm sóc cấp cứu.
Sàng lọc dược di truyền — Xét nghiệm di truyền để dự đoán phản ứng thuốc nghiêm trọng và cá thể hóa điều trị; HLA-B*1502 với carbamazepine là ví dụ chuẩn.