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임신 초기에는 난황낭에서 만들어진다.
임신 13주부터는 태아의 간과 위장관에서 만들어진다.
농도는 태아혈청, 태아소변, 양수, 태아막, 모체혈청 순서로 전달된다.
태아혈청과 양수의 알파태아단백은 13주에 최고 농도에 이른 뒤 빠르게 줄어든다.
모체혈청 알파태아단백은 12주 이후 계속 늘어 32주에서 33주에 최고 농도에 이른다.
농도의 절대값은 태아혈청이 양수보다, 양수가 모체혈청보다 훨씬 높다.
검사 시기는 15주에서 20주다.
수치에 영향을 미치는 것은 재태연령, 모체 체중, 인종, 당뇨, 태아 수 다섯 가지다.
다만 임신부의 연령과는 관계가 없다.
보고되는 값은 중앙값배수이며 정상 임신의 중앙값을 1.0으로 놓았을 때 몇 배인지를 나타낸다.
같은 재태연령의 결과끼리 비교하므로 주수를 잘못 재면 값이 달라진다.
그래서 값이 이상하면 가장 먼저 재태연령을 확인하는 것이 흐름의 출발점이 된다.
📌 실전 체크 포인트!
알파태아단백이 오르는 경우는 신경관결손이나 배벽갈림증처럼 무언가 열려 있는 질병이 대부분이다.
태아 소변 배출이 늘거나 태아 모세혈관이 양수에 노출되면 모체혈청 값이 오른다.
반대로 다운증후군 같은 세염색체증, 임신융모질환, 당뇨병에서는 낮게 나온다.
체중과 재태연령을 실제보다 크게 잡으면 알파태아단백은 반대로 낮게 나온다.
| 상승 | 감소 |
|---|---|
| 재태연령 과소평가, 다태임신, 태아사망, 신경관결손(가장 흔하다), 배벽갈림증, 배꼽탈장, 낭성림프관종, 식도·장 폐쇄, 콩팥기형, 태반조기박리, 양수과소증, 자간전증, 태아성장제한, 모체 간종양 | 비만, 당뇨병, 21 또는 18 세염색체증, 임신융모질환, 태아사망, 재태연령 과대평가 |
태아사망은 양쪽 모두에 들어간다는 점이 함정이다.
📌 실전 체크 포인트!
다운증후군에서는 알파태아단백이 평균 0.7 중앙값배수로 낮다.
삼중검사는 알파태아단백 감소, 융모생식샘자극호르몬 증가, 비결합에스트리올 감소를 본다.
사중검사는 여기에 인히빈을 더하며 융모생식샘자극호르몬과 인히빈이 오르고 나머지 둘은 내려간다.
네 가지 가운데 올라가는 것만 둘이라고 기억하면 방향을 헷갈리지 않는다.
삼중검사의 민감도는 35세 미만에서 60퍼센트, 35세 이상에서 75퍼센트이고 양성예측도는 6퍼센트다.
1삼분기에 초음파로 목덜미투명대를 측정해 포함시키는 통합선별검사는 발견율이 94에서 96퍼센트에 이른다.
📌 실전 체크 포인트!
15주에서 20주에 측정한 값을 나이, 체중, 인종, 재태주수, 당뇨 상태에 따라 조절한다.
2.0 중앙값배수 미만이면 정상이다.
2.0 이상이면 표준초음파를 시행하지 않았을 경우 먼저 시행한다.
표준초음파의 목적은 재태주수를 확실히 재고 쌍둥이와 태아사망을 배제하는 것이다.
이것이 위양성의 흔한 원인을 걸러 내는 단계다.
필요하면 이 시점에서 알파태아단백을 다시 측정한다.
다만 초음파로 잰 주수가 15주 미만이면 아직 측정 시기가 아니므로 2주 뒤에 다시 잰다.
알파태아단백은 그때까지 계속 오르는 중이라 이르게 재면 낮게 판정되기 때문이다.
재측정한 값이 2.5 중앙값배수 미만이면 정상이다.
2.5 이상이면 비정상 결과이며 상담이 필요하고 정밀초음파를 시행하며 양수천자를 고려한다.
쌍둥이의 경우 상한이 3.5로 높아진다.
표준초음파는 위양성의 흔한 원인인 과소평가된 재태연령, 다태임신, 태아사망을 배제한다.
정밀초음파는 태아 기형을 확인하며 최근에는 알파태아단백이 오른 경우의 일차 평가 방법이다.
양수천자는 한때 열린 신경관결손 진단의 표준이었으나 최근에는 정밀초음파로 대체되는 추세다.
양수천자 자체에 드물지만 태아사망의 위험이 있고 초음파의 진단 능력이 좋아졌기 때문이다.
양수에서 아세틸콜린에스터분해효소가 올라 있으면 노출된 신경조직이나 다른 열린 태아 결손을 뜻한다.
삼중검사가 양성으로 나오면 먼저 초음파로 재태연령을 확인한다.
확인된 재태연령이 임신 주수에 합당하면 양수천자와 태아혈액으로 핵형분석을 시행한다.
정상 알파태아단백이라 하더라도 위험인자가 있으면 정밀초음파나 양수천자 같은 진단검사가 필요하다.
위험인자는 신경관결손의 과거력, 직계가족의 신경관결손, 인슐린의존당뇨병, 1삼분기에 위험을 올리는 약물을 복용한 경우다.
📌 실전 체크 포인트!
| 검사 | 시기 | 특징 |
|---|---|---|
| 융모막융모생검 | 10~12주 | 빠른 진단. 유산율이 양수천자보다 2.5배 높다. 10주 이전 시행 시 사지기형. 신경관결손은 알 수 없다 태반 모자이크현상이면 양수천자로 확인해야 한다 |
| 양수천자 | 15~20주 (16~18주에 민감도 최고) | 염색체·유전자·효소·알파태아단백·아세틸콜린에스터분해효소. 유산율이 가장 낮다 11~14주의 조기 양수천자는 중기보다 유산율이 높다 |
| 탯줄천자 | 20주 이후 | 제대정맥에서 태아 혈액을 채취. 혈액질환·동종면역·태아감염·빠른 핵형분석·태아치료 |
태아사망률은 양수천자가 1퍼센트가 안 되고 나머지는 그보다 높으며 탯줄천자가 약 1.4퍼센트다.
양수천자가 가장 안전하지만 꼭 필요한 경우에만 선택적으로 시행한다.
출산 시 임신부 나이가 35세 이상이면 삼중검사가 음성이어도 침습적 검사가 필요하다.
초음파에서 염색체 이상의 위험이 높아져 있는 경우도 해당한다.
이전 임신에서 상염색체 세염색체증이 확인된 경우도 대상이다.
임신부나 배우자가 균형로버트슨전좌를 가진 경우도 포함된다.
삼분기별 또는 병합 염색체 선별검사에서 비정상 결과가 나온 여성도 대상이다.
저위험군이거나 다태임신인 여성에게는 침습적 진단검사가 권고되지 않는다.
쌍둥이에서는 각각의 주머니에서 뽑았음을 구별하려고 한쪽 주머니에 인디고카민 같은 색소를 넣는다.
메틸렌블루는 금기이며 공장폐쇄와 신생아 메트헤모글로빈혈증을 일으킬 수 있다.
양수천자의 합병증은 모체나 태아의 외상, 감염, 유산이나 조기진통이다.
태아모체출혈과 모체 동종면역도 생길 수 있다.
📌 실전 체크 포인트!
기형은 비정상적으로 발생하도록 예정된 것이며 본질적으로 유전적으로 비정상이다.
대부분의 출생 결함이 여기에 속한다.
변형은 유전적으로는 정상이나 자궁 환경의 물리적 힘 때문에 모양이 비정상이 된 것이다.
오래 지속된 양수과소증 때문에 생긴 구축이 대표적인 예다.
파열은 유전적으로 정상인 조직이 특정 손상을 받아 형태와 기능이 더 심하게 변한 것이다.
임신 초기의 양막 파열로 생긴 하지 결함이 대표적인 예다.
파열과 변형을 가르는 기준은 외부 영향이 미친 시점이 발달과정과 관련이 있는가다.
염색체 이상, 단일 유전자 질환, 다유전자성 질환이 있다.
여러 유전자와 환경이 함께 작용하는 다인자성 질환이 가장 흔하다.
결함유발물질에 의한 것도 한 갈래를 이룬다.
인구의 1퍼센트에서 보이는 9번 염색체 역전은 가장 흔한 역전이며 임상적 영향이 없는 정상 변이다.
태아와 모체가 같은 역전을 가지고 모체가 정상이라면 경과관찰로 충분하다.
📌 실전 체크 포인트!
22세 미임부가 월경주기가 불규칙하고 최종월경시작일이 15주 전이었다.
알파태아단백이 3.1 중앙값배수로 참고치를 넘었다.
2.0 이상이고 표준초음파를 한 적이 없으므로 먼저 임신주수를 재확인하는 것이 답이다.
부정확한 재태연령 때문에 잘못된 참고치로 중앙값배수가 계산되는 경우가 많기 때문이다.
이 단계를 건너뛰고 양수천자부터 고르면 순서가 어긋난다.
임신 16주 32세 경산부의 알파태아단백이 4.5 중앙값배수였고 초음파에서 태아 크기가 임신주수에 합당했다.
주수가 맞고 값이 2.5를 넘으므로 다음은 태아 정밀초음파다.
정밀초음파로도 확인되지 않으면 양수천자로 넘어간다.
정기진찰을 꾸준히 받아 온 임신부라면 표준초음파는 이미 시행한 것으로 보므로 역시 정밀초음파가 먼저다.
두 사례의 갈림길은 재태연령이 확실한지 하나뿐이다.
📌 실전 체크 포인트!
[근거] 퍼시픽 KMLE 산과 「산전 진단」 pp.81~94 (Williams 25판 pp.281~296; Williams 24판 p.286)
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