컨텐츠 내용을 수정할 수 있습니다
세대를 건너뛰지 않고 이어서 나타난다.
남녀가 같은 빈도로 걸린다.
환자의 자녀가 물려받을 확률은 50퍼센트다.
아버지에서 아들로 전달되는 사례가 있으면 엑스연관은 배제된다.
세대를 건너뛰어 형제에서만 몰려 나온다.
부모가 모두 보인자일 때 자녀가 걸릴 확률은 25퍼센트다.
근친혼 가계에서 빈도가 높아진다.
주로 남자에서 발현하고 여자는 보인자로 남는다.
이환된 남자의 딸은 모두 보인자가 된다.
이환된 남자의 아들은 아무도 걸리지 않는다.
아버지에서 아들로 가는 전달이 없다는 것이 이 양식의 결정적 단서다.
엑스연관 우성에서는 이환된 남자의 딸이 모두 발현한다.
미토콘드리아 유전은 어머니에게서만 자녀 전원에게 전달된다.
아버지가 환자인데 자녀에게 전혀 가지 않으면 미토콘드리아를 떠올린다.
| 양식 | 부→자 전달 | 결정적 단서 |
|---|---|---|
| 상염색체 우성 | 있다 | 세대가 연속한다 |
| 상염색체 열성 | 있다 | 세대를 건너뛴다, 근친혼 |
| 엑스연관 열성 | 없다 | 외삼촌과 조카가 걸린다 |
| 엑스연관 우성 | 없다 | 이환 남성의 딸이 전원 발현 |
| 미토콘드리아 | 없다 | 어머니만 전달한다 |
📌 실전 체크 포인트!
침투도는 유전자를 가진 사람 가운데 증상이 나타나는 비율이다.
표현도는 나타난 증상의 심한 정도가 사람마다 다른 것을 말한다.
우성 질환인데 세대를 건너뛴 듯 보이면 침투도가 낮은 경우를 의심한다.
세대를 거치며 발병이 빨라지고 증상이 심해지는 현상이다.
삼염기반복이 대를 이어 늘어나는 질환에서 나타난다.
취약엑스증후군과 근긴장영양장애, 헌팅턴병이 대표다.
엑스염색체의 시지지 삼염기반복이 늘어나 생긴다.
유전 지적장애의 가장 흔한 원인이며 남아에서 심하게 나타난다.
긴 얼굴과 큰 귀, 사춘기 이후의 큰 고환이 특징이다.
자폐 성향과 과잉행동이 함께 오는 경우가 많다.
전돌연변이를 가진 어머니를 거치면서 반복수가 늘어 다음 대에서 발현한다.
📌 실전 체크 포인트!
15번 염색체의 같은 부위가 없어져도 아버지 쪽이면 프래더윌리증후군이 된다.
어머니 쪽이 없어지면 앤젤만증후군이 된다.
유전자가 부모 어느 쪽에서 왔느냐에 따라 켜지고 꺼지는 것이 각인이다.
프래더윌리증후군은 신생아기에 심한 근긴장저하와 수유곤란으로 시작한다.
이후 식탐이 폭발해 비만이 되고 성선기능저하와 작은 손발을 보인다.
앤젤만증후군은 심한 지적장애와 경련, 실조성 걸음, 이유 없는 웃음을 보인다.
먹으려 들면 프래더윌리, 웃으며 비틀거리면 앤젤만으로 갈라 두면 헷갈리지 않는다.
📌 실전 체크 포인트!
삼염색체 21이 95퍼센트로 가장 많고 모체 나이와 함께 늘어난다.
로버트슨전위가 3퍼센트에서 4퍼센트이며 부모의 균형전위에서 오면 재발 위험이 높다.
모자이크형이 1퍼센트에서 2퍼센트이며 증상이 상대적으로 가볍다.
재발 위험을 묻는 문항에서는 핵형으로 기전을 먼저 확인해야 한다.
근긴장저하와 내안각췌피, 단일 수장 횡선, 새끼손가락 안굽음이 보인다.
심장에서는 심내막융기결손이 가장 특징적이다.
소화기에서는 십이지장폐쇄와 히르슈슈프룽병이 온다.
백혈병 위험이 높고 이른 나이에 알츠하이머병이 온다.
환추축추 불안정이 있어 운동 전에 경추를 평가한다.
에드워드증후군은 삼염색체 18이며 손가락이 겹치고 흔들의자 모양 발을 보인다.
파타우증후군은 삼염색체 13이며 입술입천장갈림과 작은눈증, 다지증 같은 정중선 결손이 특징이다.
둘 다 예후가 나빠 첫돌을 넘기기 어렵다.
| 질환 | 핵형 | 손·발 | 대표 동반 기형 |
|---|---|---|---|
| 다운증후군 | 삼염색체 21 | 단일 수장 횡선 | 심내막융기결손, 십이지장폐쇄 |
| 에드워드증후군 | 삼염색체 18 | 겹친 손가락, 흔들의자 발 | 심실중격결손, 작은턱증 |
| 파타우증후군 | 삼염색체 13 | 다지증 | 입술입천장갈림, 작은눈증, 전뇌증 |
세 가지를 손발 소견 하나로 구분해 두면 사진 문항에서 바로 답이 나온다.
📌 실전 체크 포인트!
핵형은 45,X이며 여아에서 저신장의 중요한 원인이다.
물갈퀴목과 방패가슴, 넓은 유두 간격이 보인다.
심장에서는 대동맥축착과 두갈래 대동맥판막이 온다.
성선이 띠 모양으로 퇴화해 원발무월경과 이차성징 결여로 나타난다.
신기형이 흔해 초음파로 확인한다.
지능은 대개 정상이며 성장호르몬으로 최종 신장을 높일 수 있다.
사춘기 유도를 위해 12세에서 13세 무렵 에스트로젠 대체요법을 시작한다.
모자이크형에서는 증상이 가벼워 성인이 되어 불임으로 처음 발견되기도 한다.
핵형은 47,XXY이며 남아에서 나타난다.
키가 크고 팔다리가 긴 체형에 여성유방증이 동반된다.
고환이 작고 단단하며 불임의 흔한 유전 원인이다.
사춘기 이후 성선자극호르몬이 오르고 테스토스테론이 낮게 나온다.
📌 실전 체크 포인트!
22번 염색체 장완 11.2 부위가 없어져 생긴다.
인두주머니에서 만들어지는 구조가 함께 덜 자란다.
흉선이 없어 티세포 면역이 떨어지고 부갑상선이 없어 저칼슘혈증이 온다.
심장에서는 대동맥궁 이상과 팔로네징후 같은 원뿔동맥줄기 기형이 온다.
신생아 경련으로 왔는데 저칼슘혈증과 심기형이 함께 있으면 이 병을 떠올린다.
7번 염색체의 엘라스틴 유전자를 포함한 부위가 없어져 생긴다.
요정 같은 얼굴과 지나치게 붙임성 있는 성격이 특징이다.
대동맥판막위협착과 고칼슘혈증이 함께 온다.
디조지의 저칼슘혈증과 윌리엄스의 고칼슘혈증을 짝지어 외우면 헷갈리지 않는다.
📌 실전 체크 포인트!
핵형분석은 염색체 수와 큰 구조 이상을 본다.
형광제자리부합법은 특정 부위의 미세결실을 빠르게 확인한다.
염색체마이크로어레이는 핵형으로 보이지 않는 미세결실과 중복을 폭넓게 찾는다.
단일유전자병이 뚜렷하면 그 유전자만 직접 본다.
균형전위는 유전물질의 양이 그대로라 마이크로어레이에 잡히지 않는다.
반복 유산이나 가족력이 있으면 핵형분석을 함께 낸다.
📌 실전 체크 포인트!
삼염색체증이 비분리로 생겼으면 다음 임신의 재발 위험은 1퍼센트 안팎이다.
부모 한쪽이 균형 로버트슨전위 보인자면 위험이 훨씬 높아진다.
어머니가 14번21번 전위 보인자면 재발 위험이 약 10퍼센트, 아버지면 약 2퍼센트다.
21번끼리의 전위 보인자면 살아 태어나는 아이가 모두 다운증후군이 된다.
그래서 전위형이 나오면 부모의 핵형을 함께 확인한다.
입술입천장갈림이나 신경관결손 같은 다인자 유전 기형은 재발 위험이 몇 퍼센트 수준이다.
📌 실전 체크 포인트!
다음 이론을 계속 학습하려면 로그인하세요.
로그인하고 계속 학습필기노트, 하이라이터, 메모는 잘 쓰고 있어?
내보내줘운영진이 검토할게요!
마이페이지에서 차단한 회원을 관리할 수 있어요.