PART 7. 척수성 근위축증(SMA)

소아 · 운동신경원 질환·질환수정치료 시대 재활 케이스

작성 골격

마이메르시_컨텐츠_템플릿 계층 적용 · KCD G12.0 영아성 척수성 근위축 / G12.1 기타 유전성 SMA · 병변 유형 전각세포 퇴행·대칭성 근위부 약화·호흡·연하 위험

실습 빈도 ★★★☆☆ · 국시 빈도 ★★★★★

케이스 리포트 제목 표기 → Spinal muscular atrophy, treated, sitting/ambulatory phenotype

유전자·약물치료 후 기능은 다양하므로 유형보다 현재 기능으로 평가하고 과사용 없이 ROM·기능·호흡·보조기기를 관리한다.

(1) 한눈에 보기

① 정의와 원인

· SMN 단백질 결핍으로 척수 전각세포가 퇴행해 대칭성 근위부 근력저하·근위축·반사저하를 일으키는 유전성 운동신경원 질환이다.

· 대부분 SMN1 유전자 이상이며 과거 유형 I~IV로 나눴으나 신생아선별과 유전자·약물치료로 표현형이 변해 현재 기능과 치료상태가 중요하다.

② 호발과 국내 규모

· 영아기부터 성인기까지 발병범위가 넓다. 생존과 운동기능이 향상되면서 장기적인 측만·고관절·구축·체중·참여 관리가 중요하다.

③ 재활 경로

· 신경근육 전문팀이 질환수정치료·호흡·영양·정형·재활을 통합한다. 물리치료는 앉기/보행 가능 여부와 기능척도에 맞춰 보존·향상·기기적응을 진행한다.

(2) 손상 부위와 임상양상 — 핵심 임상소견 중심

① 대표 임상양상

· 대칭성 근위부·체간 약화, 근긴장 저하, 심부건반사 감소와 혀 섬유속연축이 나타날 수 있다.

· 호흡근 약화는 역설호흡·약한 기침·야간 저환기·반복 감염으로 나타난다.

· 비보행 아동은 측만·고관절 불안정·관절구축·압력손상 위험이 높다.

· 새 호흡곤란·사레·아침두통·기능 급감은 감염·저환기·흡인 등 의학적 위험을 시사한다.

② SMA의 만성 기능변화 vs 급성 호흡·연하 악화 감별표

(1) 필수 평가도구

① 핵심 신체검사·평가

· HFMSE/RULM/CHOP INTEND로 현재 운동기능을 확인한다.

· ROM·구축·측만·MMT/기능관찰을 함께 사용해 병변 정도와 기능 영향을 교차 확인한다.

② 기능·안전·참여

· 호흡·기침·수면·이동·좌위·보조기기 등 정량 지표로 기능·안전·경과를 추적한다.

③ 평가도구 요약표

(1) Problem list 도출

(2) 목표 설정 (SMART)

(3) 시기별 중재

금기 및 주의 — 리포트에 반드시 기록

· 새 호흡곤란·산소저하·아침두통·주간졸림·기침 급감·반복 사레는 저환기·흡인 가능성으로 즉시 호흡/연하팀에 보고한다.

· 탈진·근통·다음날 지속 기능저하가 생기는 고강도·장시간 저항운동은 피하고 활동-회복 균형을 조절한다.

· 감각은 보존되므로 통증·불편 표현을 존중하되 골감소·구축 상태에서 강한 신장·충격을 피한다.

· 질환수정치료·척추수술·고관절·호흡기기 계획에 따라 재활 목표가 달라지므로 전문팀 계획을 우선한다.

S

M/10, Dx: SMA, treated, sitter/non-community ambulator

C/C: “오래 앉으면 몸이 무너지고 이동할 때 금방 지친다”

PI: 질환수정치료 지속, 학교 전동휠체어 사용

pHx: nocturnal NIV, scoliosis follow-up

Red flag: 현재 감염·사레 증가·아침두통 없음

O

HFMSE 28/66, RULM documented

MMT: hip flex G3, knee ext G3+, upper limb G4

ROM: ankle DF 0°, hip flexor tight, mild scoliosis

Independent power mobility, transfer moderate assist

Cough weak; nocturnal NIV and cough-assist plan current

PEDI-CAT mobility limited, school participation good with device

A

#1 Symmetric proximal/trunk weakness

#2 Reduced endurance and overwork risk

#3 Contracture/scoliosis risk

#4 Respiratory and cough weakness

#5 Mobility/participation limitation

(유전자·약물치료 후 기능은 다양하므로 유형보다 현재 기능으로 평가하고 과사용 없이 ROM·기능·호흡·보조기기를 관리한다.)

STG 8주 내 관절가동 유지·피부손상 0회, 현재 기능수준의 이동·전환을 과로 없이 반복, 호흡·기침 계획 준수.

LTG 6개월 내 기능척도 최대 유지/향상, 보조기·기립·전동이동을 성장에 맞춰 조정하고 학교·가족 참여 확대.

P

1. 호흡·연하·피로·NIV 상태 선별

2. 부드러운 전신 ROM·구축예방

3. 기능적 체간·상지·하지 저강도 활동

4. 기립대/AFO·좌위·전동이동 조정

5. 에너지보존·학교 이동·보호자 기술

6. 8주 후 HFMSE/RULM/ROM/기능 재평가

※ 새 호흡곤란·산소저하·아침두통·주간졸림·기침 급감·반복 사레는 저환기·흡인 가능성으로 즉시 호흡/연하팀에 보고한다.

(1) 병태·감별

① 척수성 근위축증(SMA)의 핵심 병태생리는 무엇인가?

· SMN 단백질 결핍으로 척수 전각세포가 퇴행해 대칭성 근위부 근력저하·근위축·반사저하를 일으키는 유전성 운동신경원 질환이다. 대부분 SMN1 유전자 이상이며 과거 유형 I~IV로 나눴으나 신생아선별과 유전자·약물치료로 표현형이 변해 현재 기능과 치료상태가 중요하다.

② SMA의 만성 기능변화와 급성 호흡·연하 악화를 어떻게 감별하나?

· 다음 소견을 종합해 판단한다. 근력: SMA의 만성 기능변화는 점진·치료후 안정 가능, 급성 호흡·연하 악화는 수일 내 급감 · 기침: SMA의 만성 기능변화는 기저 약함, 급성 호흡·연하 악화는 분비물·효율 급저하 · 수면: SMA의 만성 기능변화는 기저 안정, 급성 호흡·연하 악화는 아침두통·졸림

③ 이 질환에서 반드시 확인할 평가 항목은?

· HFMSE/RULM/CHOP INTEND로 현재 운동기능을 확인한다. 호흡·기침·수면·이동·좌위·보조기기 등 정량 지표로 기능·안전·경과를 추적한다. 대표적으로 HFMSE/RULM/CHOP INTEND, ROM·구축·측만, MMT/기능관찰, 호흡·기침·수면 등을 사용한다.

(2) 평가·치료

④ 물리치료 중재의 핵심 원칙은?

· 치료유형보다 현재 기능수준을 기준으로 과로 없는 능동활동·ROM·보조기기·호흡관리를 결합하고 정기 기능척도로 추적한다. 단계와 증상 반응에 따라 부하를 조절하고 기능 과제로 연결한다.

⑤ 가장 중요한 금기 또는 red flag는?

· 새 호흡곤란·산소저하·아침두통·주간졸림·기침 급감·반복 사레는 저환기·흡인 가능성으로 즉시 호흡/연하팀에 보고한다. 탈진·근통·다음날 지속 기능저하가 생기는 고강도·장시간 저항운동은 피하고 활동-회복 균형을 조절한다.

· International Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy, diagnosis and management updates

· Spinal muscular atrophy standards of care — rehabilitation, orthopaedic, respiratory and nutrition

· 질환수정치료 시대 SMA 기능평가·재활 문헌

· 소아물리치료 표준 교재 — 신경근육질환

· 대한물리치료사협회 임상 실습 지침 · 소아물리치료 표준 교재

*※ 본 편은 학부 표준 교과서와 최신 임상지침을 반영한 현직 감수 전 초안이다. 평가도구 절단점·운동 강도·수술 후 프로토콜은 담당의·실습기관 기준을 우선한다.*