PART 6. 다운증후군

소아 · 저긴장·관절이완·발달·참여 케이스

작성 골격

마이메르시_컨텐츠_템플릿 계층 적용 · KCD Q90 다운증후군 · 병변 유형 염색체 21번 삼염색체·저긴장·발달지연·다기관 동반질환

실습 빈도 ★★★★☆ · 국시 빈도 ★★★★☆

케이스 리포트 제목 표기 → Down syndrome with hypotonia and gross motor delay

저긴장과 인대이완을 고려해 정렬·근력·균형·활동을 훈련하고 경추척수 증상·심장·청각·시각 동반질환을 선별한다.

(1) 한눈에 보기

① 정의와 원인

· 21번 염색체가 세 개 존재해 특징적 외모와 함께 저긴장·관절이완·발달지연 및 심장·갑상선·청각·시각 등 다양한 동반질환이 나타나는 유전질환이다.

· 염색체 수 이상이 원인이며 근육 긴장도 저하, 인대이완, 짧은 사지와 발 형태가 대근육 발달·보행·균형에 영향을 준다.

② 호발과 국내 규모

· 지적·운동발달 속도는 개인차가 크며 조기중재와 신체활동·가족·학교 환경이 장기 참여와 건강에 중요하다.

③ 재활 경로

· 소아과의 정기 건강감시를 바탕으로 조기중재·학교·지역사회 재활을 연계한다. 심장수술력·청각/시각·갑상선·수면무호흡을 치료계획에 반영한다.

(2) 손상 부위와 임상양상 — 핵심 임상소견 중심

① 대표 임상양상

· 영아기 저긴장과 머리·체간 조절 지연, 넓은 지지면과 관절 과신전 보상이 나타날 수 있다.

· 보행 후에도 근력·균형·지구력 저하와 평발·외반슬이 활동을 제한할 수 있다.

· 목 통증·사경·보행 변화·손 서투름·반사항진·배뇨변화는 경추척수 압박 증상 red flag다.

· 선천성 심장질환·수면무호흡·비만·청각·시각 문제는 운동과 학습 참여에 영향을 준다.

② 기대되는 저긴장·발달지연 vs 경추척수 증상 감별표

(1) 필수 평가도구

① 핵심 신체검사·평가

· GMFM/PDMS·발달검사로 대근육 발달을 확인한다.

· 근긴장·관절가동·MMT/의자기립을 함께 사용해 병변 정도와 기능 영향을 교차 확인한다.

② 기능·안전·참여

· BBS/PBS·TUG·보행·발정렬 등 정량 지표로 기능·안전·경과를 추적한다.

③ 평가도구 요약표

(1) Problem list 도출

(2) 목표 설정 (SMART)

(3) 시기별 중재

금기 및 주의 — 리포트에 반드시 기록

· 목 통증·사경·보행퇴행·손기능 저하·과반사·새 배뇨변화는 경추척수 압박 가능성으로 활동을 중단하고 즉시 평가한다.

· 무증상 아동에게 일률적 경추 X-ray만으로 스포츠를 결정하지 말고 최신 소아과 건강감시와 증상 기반 평가를 따른다.

· 심장질환·수면무호흡·청각/시각 문제와 갑상선 상태를 확인하고 운동강도·지시방법을 조정한다.

· 관절이완으로 무릎 잠금·과신전 자세에 의존하지 않도록 정렬과 능동근육 조절을 가르친다.

S

F/6, Dx: Down syndrome with gross motor delay

C/C: “계단과 뛰기, 한발서기가 또래보다 어렵다”

PI: 독립보행 가능, 학교체육 참여 제한

pHx: 선천성 심장질환 수술 후 안정, 청각보조 사용

Red flag: 목 통증·보행퇴행·손 서투름 없음

O

General hypotonia, ligamentous laxity, knee hyperextension

GMFM skills: jump and stairs delayed

Lower-limb/core functional strength reduced

Pediatric TUG 11s, single-leg stance 2s

Gait wide base with bilateral pes planovalgus

Cardiac clearance current, no cervical myelopathy signs

A

#1 Hypotonia and core weakness

#2 Gross motor delay

#3 Balance and gait inefficiency

#4 Pes planovalgus/joint laxity

#5 Reduced physical activity and participation

(저긴장과 인대이완을 고려해 정렬·근력·균형·활동을 훈련하고 경추척수 증상·심장·청각·시각 동반질환을 선별한다.)

STG 12주 내 체간·하지 기능근력과 균형 향상, 계단·점프·달리기 발달과제에서 개인 기준 개선, 낙상 감소.

LTG 6개월 내 가족·학교와 주간 신체활동 루틴 형성, 보행·놀이·체육 참여 확대와 체중·심폐건강 관리.

P

1. 가족 목표 기반 계단·점프·달리기 과제

2. 체간·둔근·하지 놀이형 근력

3. 균형·장애물·한발 지지 단계화

4. 신발·발정렬·보조기 필요성 평가

5. 학교체육·수영·자전거 활동계획

6. 12주 후 GMFM/TUG/기능과제 재평가

※ 목 통증·사경·보행퇴행·손기능 저하·과반사·새 배뇨변화는 경추척수 압박 가능성으로 활동을 중단하고 즉시 평가한다.

(1) 병태·감별

① 다운증후군의 핵심 병태생리는 무엇인가?

· 21번 염색체가 세 개 존재해 특징적 외모와 함께 저긴장·관절이완·발달지연 및 심장·갑상선·청각·시각 등 다양한 동반질환이 나타나는 유전질환이다. 염색체 수 이상이 원인이며 근육 긴장도 저하, 인대이완, 짧은 사지와 발 형태가 대근육 발달·보행·균형에 영향을 준다.

② 기대되는 저긴장·발달지연과 경추척수 증상을 어떻게 감별하나?

· 다음 소견을 종합해 판단한다. 운동: 기대되는 저긴장·발달지연은 전반적 느린 발달, 경추척수 증상은 새 보행퇴행·사지약화 · 목: 기대되는 저긴장·발달지연은 통증 없음, 경추척수 증상은 통증·사경·제한 · 손/반사: 기대되는 저긴장·발달지연은 기저 기능, 경추척수 증상은 서투름·과반사

③ 이 질환에서 반드시 확인할 평가 항목은?

· GMFM/PDMS·발달검사로 대근육 발달을 확인한다. BBS/PBS·TUG·보행·발정렬 등 정량 지표로 기능·안전·경과를 추적한다. 대표적으로 GMFM/PDMS·발달검사, 근긴장·관절가동, MMT/의자기립, BBS/PBS·TUG 등을 사용한다.

(2) 평가·치료

④ 물리치료 중재의 핵심 원칙은?

· 저긴장 자체를 “올리는” 수동치료보다 반복적 능동 과제·근력·균형·놀이로 안정성과 참여를 높이고 동반질환을 반영한다. 단계와 증상 반응에 따라 부하를 조절하고 기능 과제로 연결한다.

⑤ 가장 중요한 금기 또는 red flag는?

· 목 통증·사경·보행퇴행·손기능 저하·과반사·새 배뇨변화는 경추척수 압박 가능성으로 활동을 중단하고 즉시 평가한다. 무증상 아동에게 일률적 경추 X-ray만으로 스포츠를 결정하지 말고 최신 소아과 건강감시와 증상 기반 평가를 따른다.

· American Academy of Pediatrics: Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome, 2022

· Down syndrome medical and developmental health surveillance guidance

· 다운증후군 신체활동·근력·균형 중재 연구

· 소아물리치료 표준 교재 — 저긴장과 발달

· 대한물리치료사협회 임상 실습 지침 · 소아물리치료 표준 교재

*※ 본 편은 학부 표준 교과서와 최신 임상지침을 반영한 현직 감수 전 초안이다. 평가도구 절단점·운동 강도·수술 후 프로토콜은 담당의·실습기관 기준을 우선한다.*