PART 5. 뒤시엔느 근이영양증

소아 · 진행성 근육병·기능보존 케이스

작성 골격

마이메르시_컨텐츠_템플릿 계층 적용 · KCD G71.0 근디스트로피 · 병변 유형 디스트로핀 결핍·진행성 근섬유 퇴행·심폐 합병증

실습 빈도 ★★★☆☆ · 국시 빈도 ★★★★★

케이스 리포트 제목 표기 → Duchenne muscular dystrophy, ambulatory stage

과사용·편심성 고강도 운동을 피하고 관절가동·저강도 활동·보조기·호흡·심장 추적으로 기능과 참여를 최대한 보존한다.

(1) 한눈에 보기

① 정의와 원인

· X염색체 디스트로핀 유전자 이상으로 근섬유가 점진적으로 파괴되어 소아기부터 근위부 약화·보행소실·심근병증·호흡부전으로 진행하는 근이영양증이다.

· 대부분 남아에서 발생하며 근세포막 안정성이 떨어져 반복 손상이 누적된다. 스테로이드와 질환수정치료가 진행을 늦출 수 있으나 재활은 단계별 기능보존이 중심이다.

② 호발과 국내 규모

· 유아기 운동지연·Gowers sign으로 발견되며 성장과 함께 계단·달리기·바닥일어나기가 어려워진다. 현대 치료로 생존이 늘어 성인 전환이 중요하다.

③ 재활 경로

· 신경근육 전문팀·심장·호흡·정형·재활이 정기 추적한다. 보행기·비보행기·후기 단계에 맞춰 이동·ROM·보조기·호흡·기기를 조정한다.

(2) 손상 부위와 임상양상 — 핵심 임상소견 중심

① 대표 임상양상

· 오리걸음·요추전만·장딴지 가성비대·Gowers sign과 근위부 약화가 특징이다.

· 발목 족저굴곡 구축과 장경대·고관절 굴곡 구축이 진행해 보행 효율이 감소한다.

· 갑작스러운 기능저하는 과사용 외에도 골절·감염·심폐 악화를 감별해야 한다.

· 야간 저환기·아침두통·약한 기침·흉통·두근거림은 호흡·심장 red flag다.

② DMD 기능의 점진 변화 vs 급성 기능저하 감별표

(1) 필수 평가도구

① 핵심 신체검사·평가

· North Star Ambulatory Assessment로 보행기 기능을 확인한다.

· 6분보행검사(6MWT)·ROM·구축을 함께 사용해 병변 정도와 기능 영향을 교차 확인한다.

② 기능·안전·참여

· MMT/기능관찰·호흡·기침·수면 선별 등 정량 지표로 기능·안전·경과를 추적한다.

③ 평가도구 요약표

(1) Problem list 도출

(2) 목표 설정 (SMART)

(3) 시기별 중재

금기 및 주의 — 리포트에 반드시 기록

· 고강도 저항·편심성 반복·탈진까지 운동은 근손상과 장시간 피로를 유발할 수 있어 피하고 다음날 기능으로 부하를 조절한다.

· 새 호흡곤란·아침두통·주간졸림·기침약화·흉통·실신·두근거림은 호흡저하 또는 심근병증 신호로 즉시 전문팀에 알린다.

· 갑작스러운 보행상실·통증·사지 사용회피는 저에너지 골절 가능성이 있어 강제로 세우지 말고 영상평가한다.

· 스테로이드 사용과 골다공증 때문에 강한 수동신장·충격활동·낙상을 주의한다.

S

M/8, Dx: Duchenne muscular dystrophy, ambulatory

C/C: “계단과 바닥에서 일어나기가 느리고 자주 넘어진다”

PI: 유전자 확진, 스테로이드 치료 중, 학교 보행 가능

pHx: 심장·호흡 정기추적 중

Red flag: 흉통·야간호흡·급성 통증 없음

O

Gowers sign 5s, waddling gait, calf pseudohypertrophy

NSAA 22/34, 6MWT 360m

ROM: ankle DF −5° knee ext, hip flexor tight

MMT proximal G3+~G4−, distal relatively preserved

Falls 2/week, no fracture signs

Respiratory/cardiac follow-up stable per team

A

#1 Progressive proximal weakness

#2 Reduced ambulatory endurance

#3 Ankle plantarflexion contracture

#4 Risk of overwork and falls/fracture

#5 Future respiratory/cardiac decline

(과사용·편심성 고강도 운동을 피하고 관절가동·저강도 활동·보조기·호흡·심장 추적으로 기능과 참여를 최대한 보존한다.)

STG 8주 내 발목·고관절 ROM 유지, 과사용 없이 학교·가정 이동과 저강도 놀이 참여, 낙상·골절 0회.

LTG 6개월 내 NSAA·보행기능 최대 유지, 에너지보존·보조기·휠체어 전환을 적시에 적용하고 호흡·심장 악화징후 가족교육 완료.

P

1. 일일 발목·고관절 부드러운 신장 교육

2. 저강도 자전거·수영·기능놀이, 피로 모니터

3. 계단·전환 시 에너지보존·보조

4. 야간 AFO·휠체어 미래적응 팀 논의

5. 낙상·골절·호흡·심장 red flag 교육

6. 8주 후 NSAA/ROM/6MWT/낙상 재평가

※ 고강도 저항·편심성 반복·탈진까지 운동은 근손상과 장시간 피로를 유발할 수 있어 피하고 다음날 기능으로 부하를 조절한다.

(1) 병태·감별

① 뒤시엔느 근이영양증의 핵심 병태생리는 무엇인가?

· X염색체 디스트로핀 유전자 이상으로 근섬유가 점진적으로 파괴되어 소아기부터 근위부 약화·보행소실·심근병증·호흡부전으로 진행하는 근이영양증이다. 대부분 남아에서 발생하며 근세포막 안정성이 떨어져 반복 손상이 누적된다. 스테로이드와 질환수정치료가 진행을 늦출 수 있으나 재활은 단계별 기능보존이 중심이다.

② DMD 기능의 점진 변화와 급성 기능저하를 어떻게 감별하나?

· 다음 소견을 종합해 판단한다. 경과: DMD 기능의 점진 변화는 개월~년 단위 진행, 급성 기능저하는 수일~수주 급감 · 통증: DMD 기능의 점진 변화는 대개 경도, 급성 기능저하는 골절·근손상 통증 · 호흡/심장: DMD 기능의 점진 변화는 기저 추적, 급성 기능저하는 새 호흡곤란·흉통

③ 이 질환에서 반드시 확인할 평가 항목은?

· North Star Ambulatory Assessment로 보행기 기능을 확인한다. MMT/기능관찰·호흡·기침·수면 선별 등 정량 지표로 기능·안전·경과를 추적한다. 대표적으로 North Star Ambulatory Assessment, 6분보행/시간검사, ROM·구축, MMT/기능관찰 등을 사용한다.

(2) 평가·치료

④ 물리치료 중재의 핵심 원칙은?

· 근손상을 유발하지 않는 저강도 활동과 일일 ROM으로 기능을 보존하고 피로·낙상·심폐상태에 따라 보조기기 전환을 선제적으로 준비한다. 단계와 증상 반응에 따라 부하를 조절하고 기능 과제로 연결한다.

⑤ 가장 중요한 금기 또는 red flag는?

· 고강도 저항·편심성 반복·탈진까지 운동은 근손상과 장시간 피로를 유발할 수 있어 피하고 다음날 기능으로 부하를 조절한다. 새 호흡곤란·아침두통·주간졸림·기침약화·흉통·실신·두근거림은 호흡저하 또는 심근병증 신호로 즉시 전문팀에 알린다.

· Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, updated care considerations, 2018

· Duchenne muscular dystrophy standards of care — rehabilitation, cardiac and respiratory management

· 신경근육질환 소아재활·골건강 임상 문헌

· 소아물리치료 표준 교재 — 진행성 근병증

· 대한물리치료사협회 임상 실습 지침 · 소아물리치료 표준 교재

*※ 본 편은 학부 표준 교과서와 최신 임상지침을 반영한 현직 감수 전 초안이다. 평가도구 절단점·운동 강도·수술 후 프로토콜은 담당의·실습기관 기준을 우선한다.*