PART 21. 헌팅턴병

신경계 · 유전성 기저핵 퇴행·무도병 케이스

작성 골격

마이메르시_컨텐츠_템플릿 계층 적용 · KCD G10 헌팅턴병 · 병변 유형 기저핵 퇴행

실습 빈도 ★★☆☆☆ · 국시 빈도 ★★★☆☆

케이스 리포트 제목 표기 → Huntington's disease with chorea and balance dysfunction

무도운동만 보지 말고 인지·정신행동·연하·낙상까지 함께 평가하며, 기능 유지와 보호자·환경 전략이 재활의 중심이다.

(1) 한눈에 보기

① 정의와 원인

· HTT 유전자의 CAG 반복 확장으로 발생하는 상염색체우성 신경퇴행성 질환으로, 선조체·기저핵 회로가 주로 손상된다.

· 운동증상은 무도운동·근긴장이상·서동·경직이 혼재하고, 인지·우울·충동성·무감동 등 정신행동 증상이 기능을 크게 좌우한다. 질환은 진행성이며 완치보다 안전·기능·참여·삶의 질 유지와 가족·유전상담이 중요하다.

② 호발과 국내 규모

· 대개 성인기에 시작하지만 발병연령과 진행속도는 다양하다. 가족력이 중요한 단서이며 유전검사·상담은 전문팀이 담당한다.

③ 재활 경로

· 신경과·정신건강·재활·연하영양·사회복지의 다학제 관리가 필요하다. 초기에는 지역사회 운동과 직업·운전 안전을, 진행기에는 보조도구·이동·연하·보호자 부담을 중점 관리한다.

(2) 손상 부위와 임상양상 — 무도운동·인지·행동의 복합 문제 — 낙상과 이중과제가 핵심

① 대표 임상양상

· 불규칙하고 예측하기 어려운 얼굴·체간·사지의 무도운동이 자세와 보행을 방해한다.

· 집행기능·주의·계획 저하로 복잡한 지시와 이중과제에서 수행이 급격히 떨어질 수 있다.

· 보행은 가변적 보폭·측면 흔들림·급회전 불안정이 나타나며 낙상 위험이 높다.

· 진행 시 연하장애·체중감소·흡인, 경직·서동·이동 의존이 증가한다.

② 헌팅턴병 vs 파킨슨병 감별표

(1) 필수 평가도구

① 핵심 신체검사·평가

· UHDRS motor score로 운동증상 중증도를 확인한다.

· TUG/FGA·BBS을 함께 사용해 병변과 기능 영향을 교차 확인한다.

② 기능·안전·참여

· 6MWT·인지·이중과제 선별 등 정량 지표로 기능·안전·경과를 추적한다.

③ 평가도구 요약표

(1) Problem list 도출

(2) 목표 설정 (SMART)

(3) 시기별 중재

금기 및 주의 — 리포트에 반드시 기록

· 낙상·충동적 이동·인지저하로 환자가 위험을 과소평가할 수 있어 감독 수준과 환경 제한을 명확히 한다.

· 식사 중 기침·젖은 목소리·체중감소·반복 폐렴은 연하장애 red flag로 즉시 연하팀에 의뢰한다.

· 우울·자살사고·급격한 행동변화는 정신건강 응급 신호로 보호자와 함께 즉시 보고한다.

· 복잡한 다단계 지시·과도한 이중과제는 실패와 초조를 키우므로 한 번에 한 과제, 일관된 단서를 사용한다.

S

M/49, Dx: Huntington disease, symptomatic 4년

C/C: “몸이 제멋대로 움직이고 급하게 돌 때 자주 넘어진다”

PI: 부친 가족력, 최근 6개월 낙상·업무 실수 증가

pHx: depression treatment, weight loss 3kg/3mo

Red flag: 자살사고 부인, 식사 중 간헐 기침 있어 연하평가 의뢰

O

Motor: generalized chorea, trunk sway, mild dystonia

UHDRS motor score elevated; simple command follows, divided attention poor

BBS 42/56, TUG 14s, dual-task TUG 22s

Gait: variable step width, abrupt turns unstable, 6MWT 360m

Falls: 2/month; home clutter noted

Swallow: occasional cough with thin liquid, weight loss screen positive

A

#1 Chorea and postural instability

#2 Impaired dynamic balance / falls

#3 Dual-task and executive dysfunction

#4 Reduced endurance

#5 Progressive ADL/caregiver burden

(무도운동만 보지 말고 인지·정신행동·연하·낙상까지 함께 평가하며, 기능 유지와 보호자·환경 전략이 재활의 중심이다.)

STG 4주 내 낙상환경 수정·단순 보행전략 습득, TUG·회전 안정성 개선, 보호자와 일관된 한 단계 지시 사용.

LTG 12주 내 지역사회 이동·체력 최대 유지, 낙상 빈도 감소, 적절한 보조도구·연하·영양·보호자 지원 체계 확립.

P

1. 균형·보행 — 넓은 기저, 직선→회전, 한 과제씩

2. 외부 리듬·시각표식으로 보폭·속도 안정화

3. 저~중강도 유산소·하지/체간 근력 20분

4. 가정 낙상환경 제거·보조도구 trial

5. 보호자 교육 — 짧고 일관된 지시, 급한 이동 억제

6. 연하·영양·정신건강 다학제 의뢰

7. 4주 후 BBS·TUG·낙상빈도·체중 재평가

※ 낙상·충동적 이동·인지저하로 환자가 위험을 과소평가할 수 있어 감독 수준과 환경 제한을 명확히 한다.

(1) 병태·감별

① 헌팅턴병의 핵심 병태생리는 무엇인가?

· HTT 유전자의 CAG 반복 확장으로 발생하는 상염색체우성 신경퇴행성 질환으로, 선조체·기저핵 회로가 주로 손상된다. 운동증상은 무도운동·근긴장이상·서동·경직이 혼재하고, 인지·우울·충동성·무감동 등 정신행동 증상이 기능을 크게 좌우한다. 질환은 진행성이며 완치보다 안전·기능·참여·삶의 질 유지와 가족·유전상담이 중요하다.

② 헌팅턴병과 파킨슨병을 어떻게 감별하나?

· 다음 소견을 종합해 판단한다. 주 운동: 헌팅턴병은 무도운동·근긴장이상, 파킨슨병은 서동·강직·안정시진전 · 인지/행동: 헌팅턴병은 초기부터 두드러질 수 있음, 파킨슨병은 진행기 비운동증상 · 유전: 헌팅턴병은 상염색체우성 가족력, 파킨슨병은 대부분 산발성

③ 이 질환에서 반드시 확인할 평가 항목은?

· UHDRS motor score로 운동증상 중증도를 확인한다. 6MWT·인지·이중과제 선별 등 정량 지표로 기능·안전·경과를 추적한다. 대표적으로 UHDRS motor, TUG/FGA, BBS, 6MWT 등을 사용한다.

(2) 평가·치료

④ 물리치료 중재의 핵심 원칙은?

· 초기·독립기에서 안전과 보호 원칙을 지킨 뒤 중기·보조기기·진행기으로 점진 진행한다. 단계와 증상 반응에 따라 부하를 조절하고 기능 과제로 연결한다.

⑤ 가장 중요한 금기 또는 red flag는?

· 낙상·충동적 이동·인지저하로 환자가 위험을 과소평가할 수 있어 감독 수준과 환경 제한을 명확히 한다. 식사 중 기침·젖은 목소리·체중감소·반복 폐렴은 연하장애 red flag로 즉시 연하팀에 의뢰한다.

· European Huntington Disease Network 물리치료·다학제 관리 지침

· Huntington Study Group/UHDRS 자료 — 운동·기능 평가

· 신경계 물리치료 표준 교재 — 기저핵·무도병 재활

· 대한물리치료사협회 임상 실습 지침 · 진행성 신경질환 자료

· 국내 진료·수술·재활 현황 — 확정 전 최신 심평원·공단·질병관리청 자료로 갱신

*※ 본 편은 학부 표준 교과서와 최신 임상지침을 반영한 현직 감수 전 초안이다. 평가도구 절단점·운동 강도·수술 후 프로토콜은 담당의·실습기관 기준을 우선한다.*