(1) 염색체 이상

① 수적 이상과 성염색체 이상

염색체 수적 이상 : 다운증후군 21삼염색체 · 에드워드 · 파타우증후군은 18 · 13삼염색체 · 대부분 영아기 사망

성염색체 이상 : 터너증후군 45,X는 저신장 · 난소 형성부전 · 클라인펠터증후군 47,XXY는 고환 위축 · 불임

② 구조적 이상과 필라델피아 염색체

구조적 이상 : 전좌 · 결실 · 역위

필라델피아 염색체는 9번과 22번 전좌로 BCR-ABL을 만들어 만성골수성백혈병을 일으키고 이마티닙이 이를 억제한다.

(2) 단일유전자 질환과 유전 양식

① 상염색체 우성 질환과 상염색체 열성 질환

상염색체 우성 질환 : 마르판증후군 · 신경섬유종증 · 다낭성 신질환 · 헌팅턴병 · 구조단백 이상

상염색체 열성 질환 : 낭성섬유증 · 페닐케톤뇨증 · 겸상적혈구빈혈 · 윌슨병 · 보인자 부모에서 25%

② X-연관 열성과 유전 표현의 변이

X-연관 열성 : 혈우병 A/B · 뒤센근이영양증 · G6PD 결핍 · 적록색맹 · 남성에서 발현

침투도와 표현도는 발현 비율과 심한 정도 · 예측(anticipation)은 세대마다 발병이 빨라짐

③ 다인자 유전질환

다인자 유전질환 : 고혈압 · 당뇨병 · 구순구개열 · 신경관 결손 · 이환 친척 수에 따라 재발 위험 증가

④ 유전 양식 요약표

(3) 선별검사와 예방

① 신생아 대사이상 선별검사와 산전 진단

신생아 대사이상 선별검사 국내 필수 검사 항목 : 페닐케톤뇨증 · 갈락토스혈증 · 단풍당뇨증 · 호모시스틴뇨증 · 선천성 갑상선기능저하증

산전 진단 : 융모막 검사(초기) · 양수천자(중기) · NIPT는 비침습 선별

② 유전상담과 최기형성 인자

유전상담과 보인자 검사는 가계도로 재발 위험을 설명한다.

최기형성 인자 : TORCH 감염 · 탈리도마이드(사지 결손) · 이소트레티노인 · 발프로산(신경관 결손) · 알코올 · 임신 3~8주 위험 최대