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아미노기 전이효소 AST · ALT(PLP 의존)는 아미노기를 α-케토산으로 옮기며 ALT가 간 특이도가 높다.
모인 아미노기는 글루탐산에 집중되고 산화적 탈아미노화(글루탐산탈수소효소)가 암모니아를 유리시키며 ADP는 촉진, GTP는 억제한다.
말초는 암모니아를 글루타민으로 묶어 보내고 간과 신장의 글루타미나아제가 유리시킨다.
알라닌의 암모니아 운반이 함께 작동해 간이 알라닌을 피루브산으로 바꿔 포도당을 돌려주는 포도당-알라닌 회로를 이룬다.
요소회로 5효소와 CPS-I : CPS-I · 오르니틴 트랜스카바모일라아제(미토콘드리아) · 아르지니노숙신산 합성효소 · 분해효소 · 아르지나아제(세포질)
CPS-I은 NAG 활성화가 필수여서 단백질 섭취가 증가하면 회로 용량이 증가하고, 요소에는 암모니아와 아스파르트산 유래 질소가 하나씩 들어간다.
고암모니아혈증과 간성뇌증 : 요소회로 결핍 · 간부전 · 뇌 글루타민 축적
락툴로스는 장을 산성화해 암모니아를 이온형으로 가둬 흡수를 감소시키고 배변을 증가시키며, 리팍시민 기전은 비흡수 항균으로 암모니아 생성 세균을 줄인다.
오르니틴 트랜스카바모일라아제 결핍에서는 오로트산이 증가한다.
당원성/케톤원성 아미노산은 탄소 골격이 피루브산·TCA로 가면 당원성, 아세틸-CoA·아세토아세틸-CoA로 가면 케톤원성이며 류신과 라이신은 순수 케톤원성이다.
페닐케톤뇨증(PAH)과 신생아 선별검사가 짝이며 페닐알라닌 제한과 티로신 보충으로 지능 저하를 예방한다.
티로신 하류가 막히면 알캅톤뇨증, 상류가 막히면 티로신혈증으로 간과 신장이 손상된다.
단풍당뇨증(BCKDH)은 분지 아미노산과 케토산이 쌓여 소변에서 단내가 난다.
호모시스틴뇨증과 호모시스테인 : 시스타티오닌 β-합성효소 결핍 · 혈전 · 수정체 탈구 · 엽산 · B12 결핍에서도 증가
일탄소 전이와 SAM : 엽산 유도체가 운반 · 최종 메틸기 공여체 SAM · 메틸기를 넘긴 SAM은 호모시스테인으로 복귀
아미노산 유래 생리활성물질 : 티로신 카테콜아민 · 트립토판 세로토닌 · 히스티딘 히스타민 · 아르지닌 NO · 글루탐산 GABA · 글리신 크레아틴
| 질환 | 결핍 효소 | 특징 소견 |
|---|---|---|
| 페닐케톤뇨증 | PAH | 쥐오줌 냄새, 지능 저하 |
| 알캅톤뇨증 | 호모겐티스산 산화효소 | 소변 흑변, 관절증 |
| 단풍당뇨증 | BCKDH | 소변 단내, 신경 증상 |
| 호모시스틴뇨증 | 시스타티오닌 β-합성효소 | 혈전, 수정체 탈구 |
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