part3. 주요 소아 질환

(1) 정의와 병인

① 정의

• 미성숙 뇌의 비진행성(non-progressive) 손상으로 인한 운동·자세 발달의 영속적 장애다.
• 손상 자체는 진행하지 않으나 근골격계 이차 변형(구축·변형)은 성장하며 진행할 수 있다.

② 병인

• 산전(뇌기형·감염), 주산기(저산소성 허혈성 뇌병증·조산·저체중), 산후(핵황달·감염·외상) 요인이 있다.
• 병변 위치에 따라 임상 유형이 결정되며(겉질·바닥핵·소뇌), 인지·감각·경련·시각 장애를 동반할 수 있다.

• 뇌성마비는 미성숙 뇌의 비진행성 손상, 그러나 이차 변형은 진행 가능
• 재활 목표는 정상 발달 촉진과 이차 변형 예방

(2) 임상 유형별 분류

① 유형별 손상부위와 특징

② 경직형의 세부 특징

• 경직형은 심부건반사 항진과 바빈스키 양성을 보이며, 하지 경직으로 가위보행(scissoring gait)과 첨족보행이 흔하다.
• 동시수축(co-contraction)이 심해 분리된 선택적 움직임이 제한된다.

• 경직형(50% 이상)=대뇌겉질 / 느린비틀림형(20~25%)=바닥핵 / 실조형=소뇌
• 경직형 특징: 심부건반사 항진·바빈스키 양성·가위보행

(3) 국소 분포와 동반장애

① 국소(topographic) 분포

• 편마비(hemiplegia)는 한쪽 상·하지, 양하지마비(diplegia)는 하지 우세, 사지마비(quadriplegia)는 사지 전체 침범이다.
• 양하지마비는 조산과 관련이 흔하고, 사지마비는 동반장애가 가장 심한 경향이 있다.

② 동반장애

• 지적장애, 경련(뇌전증), 시각·청각 장애, 언어·섭식 장애, 성장기 고관절 아탈구·척추측만을 동반할 수 있다.

• 편마비=한쪽 상하지 / 양하지마비=하지 우세(조산 관련) / 사지마비=사지 전체(동반장애 심함)

(1) 뒤센형 근이영양증 (DMD)

① 특성

• X연관 열성 유전으로 주로 남아에게 발생하며, 디스트로핀 결핍으로 진행성 근위부 근약화를 보인다.
• 근위부 약화로 근위-원위, 하지-상지 순으로 기능이 저하된다.

② 임상 징후

• 가우어 징후(Gower's sign)는 바닥에서 일어설 때 다리 힘이 부족해 다리 → 무릎 → 허벅지를 손으로 짚으며 몸을 세우는 등반성 기립이다.
• 종아리근 가성비대(위축된 근을 지방·결합조직이 대체)와 척추앞굽음증(요추 전만)을 동반한다.

③ 물리치료 원칙

• 과도한 저항·탈진성(eccentric·이탈진) 운동을 회피하고, 관절구축 예방(스트레칭)과 기능 유지를 중심으로 한다.
• 호흡근 약화에 대비한 호흡관리와 척추측만·구축 관리, 보조기·이동기 적용이 중요하다.

• 뒤센형 근이영양증 (DMD)은 X연관 열성(주로 남아), 가우어 징후·종아리근 가성비대
• 가우어 징후: 다리 → 무릎 → 허벅지 짚으며 일어남(등반성 기립), 탈진성 운동 회피

(2) 이분척추(척수수막류)

① 특성

• 신경관 결손으로 손상 수준 이하의 하지마비·감각소실과 방광·장 기능 이상을 보인다.
• 수두증을 흔히 동반하며(뇌실복강 션트 필요), 라텍스 알레르기 위험이 높다.

② 물리치료

• 손상 수준별 잔존 근력에 따라 이동·보행 잠재력이 결정되며, 수준별 기능훈련·보조기·기립을 적용한다.
• 감각소실 부위의 피부관리(욕창 예방)와 구축 예방, 근력·가동범위 유지가 핵심이다.

• 이분척추는 손상 수준 이하 마비·감각소실, 수두증 동반 흔함
• 감각소실 부위 피부관리(욕창 예방)가 중요

(1) 발달성 고관절 이형성증 (DDH)

① 선별과 특징

• 고관절 형성 이상·아탈구·탈구로, 다리 길이 차이·둔부 주름 비대칭·외전 제한이 나타난다.
• 오르톨라니 검사(Ortolani, 탈구 정복)와 발로 검사(Barlow, 탈구 유발)로 조기 선별한다.

② 관리

• 조기 발견 시 파브릭 하네스(Pavlik harness)로 굴곡·외전 자세를 유지해 정복한다.
• 물리치료는 안전한 자세(외전 유지), 발달 촉진, 가동범위 유지를 돕는다.

• 발달성 고관절 이형성증 (DDH) 선별: 오르톨라니(정복)·발로(유발)
• 조기 관리는 파브릭 하네스(굴곡·외전)

(2) 선천성 근성사경

① 특징

• 한쪽 흉쇄유돌근(SCM) 단축으로 머리가 단축측으로 기울고 얼굴은 반대측을 향한다.
• 종괴(근내 섬유화)를 만질 수 있으며 방치 시 안면·두개 비대칭이 진행된다.

② 물리치료

• 단축된 흉쇄유돌근의 신장(반대측 측굴·단축측 회전 유도), 능동 회전 유도, 자세·환경 배치로 정렬을 촉진한다.
• 조기 중재 시 예후가 좋으며, 보존치료 실패 시 수술을 고려한다.

• 근성사경은 단축측으로 머리 기울고 얼굴은 반대측
• 치료는 흉쇄유돌근 신장·능동 회전 유도(조기 중재 예후 양호)

(1) 분만마비(상완신경총 손상)

① 유형

• 에르브 마비(Erb's, 상부 C5~C6)는 웨이터 팁 자세(어깨 내회전·팔꿈치 신전·아래팔 회내)를 보인다.
• 클룸프케 마비(Klumpke's, 하부 C8~T1)는 손 내재근 약화로 갈퀴손(claw hand)을 보인다.

② 물리치료

• 관절가동범위 유지(구축 예방)와 능동 기능 촉진, 감각·놀이 자극을 통합한다.
• 대부분 자연 회복 경향이 있으나 회복이 없으면 수술을 고려한다.

• 에르브 마비(C5~C6)=웨이터 팁 자세 / 클룸프케 마비(C8~T1)=갈퀴손
• 초기 목표는 가동범위 유지(구축 예방)

(2) 다운증후군

① 특징

• 21번 삼염색체(trisomy 21)로 전반적 저긴장·인대 이완에 의한 관절 과가동성·발달지연을 보인다.
• 환축추(고리중쇠) 불안정(atlantoaxial instability) 위험이 있어 과도한 경추 굴곡·재주넘기 동작에 주의한다.

② 물리치료

• 저긴장에 대한 근위부 안정성·근력 강화, 항중력 조절과 이정표 획득을 촉진한다.
• 관절 과가동성 보호와 정렬 유지, 활동 참여를 지원한다.

• 다운증후군은 전반적 저긴장·관절 과가동성, 환축추 불안정에 주의
• 목표는 안정성·근력·이정표 촉진(과도한 경추 굴곡 회피)