(1) 다운증후군 (Down Syndrome)

• 원인: 21삼체성 (대부분), 35세 이상 산모 호발
• 증상: 작은 머리·납작한 콧대·앞으로 내민 혀, 근긴장 저하, 선천성 심장결함(중격결손), 갑상샘기능저하, 학습장애(IQ 50)

(2) 선천성 갑상샘기능저하증 (Congenital Hypothyroidism)

• 원인: 갑상샘 발육부전, 요오드 결핍, 다운증후군 동반
• 증상

· 출생 시: 황달 지속, 변비, 서맥, 말울음소리, 천문 확장

· 6~9주: 낮은 콧등, 큰 혀, 건조한 피부, 정신지체

• 진단: T4 ↓, TSH ↑
• 치료: 평생 갑상샘호르몬 투여 — 조기 치료가 정신지체 예방의 핵심
• 부모가 '조용하고 착한 아이'라고 하면 의심!

(3) 페닐케톤뇨증 (PKU, Phenylketonuria)

• 원인: 상염색체 열성 — 페닐알라닌 수화효소 결핍
• 증상

· 곰팡이·쥐오줌 같은 소변 냄새

· 밝은 머리·푸른 눈·흰 피부 (멜라닌 결핍)

· 정신지체, 행동과다

• 치료: 모유·일반분유 금지, 저페닐알라닌 특수분유(Lofenalac) — 단, 페닐알라닌은 필수 아미노산이라 완전 제한 X

(4) 갈락토스혈증 (Galactosemia)

• 원인: 상염색체 열성, 갈락토스 → 포도당 전환 효소 결핍
• 증상: 우유 섭취 후 구토·체중감소·황달·간 비대, 1~2개월에 백내장, 정신지체
• 치료: 모유·우유 절대 금지, 두유 또는 갈락토스 무함유 특수분유

(5) 선천성 대사이상 검사

• 검사 6종: PKU, 갑상샘기능저하증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신과다형성증, 호모시스틴뇨증
• 방법: 생후 48시간 이후~7일 이내, 수유 2시간 후 발뒤꿈치 채혈

심혈관계 핵심 포인트 : 청색증 유무가 가장 중요!

(1) 심방사이막결손 (ASD, Atrial Septal Defect)

• 좌→우 단락, 여아 호발
• 증상: 무증상 다수, 고정 분할 수축기 잡음, 울혈성 심부전·색전 위험
• 치료: 저용량 aspirin (혈전 예방), 수술 또는 코일 색전술

(2) 심실사이막결손(VSD, Ventricular Septal Defect)

• 가장 흔한 선천성 심장질환
• 좌→우 단락, 폐혈류 ↑ → 호흡기 감염 잦음
• 증상: 울혈성 심부전, 시끄러운 수축기 잡음, 호흡곤란으로 수유 곤란
• 치료: Digoxin (서맥 유발 → 1분간 맥박 측정, 100회/분 미만 시 금지), 작은 결손은 자연 폐쇄 가능

(3) 동맥관개존증 (PDA, Patent Ductus Arteriosus)

• 출생 후 동맥관이 닫히지 않음 (좌→우 단락)
• 증상: 기계음 잡음, 맥압 차 큼(40 mmHg 이상), 뛰는 듯한 맥박(bounding pulse)
• 치료: 인도메타신·이부프로펜(미숙아), 수술·코일 색전술

(4) 활로 4징후 (TOF, Tetralogy of Fallot)

• 4대 결손:

1. 심실중격결손(VSD)
2. 폐동맥협착(PS) - 핵심! 협착 정도가 증상 좌우
3. 대동맥 기승 (Overriding Aorta) (우심실로 연결된 듯 보임)
4. 우심실 비대 (RVH) (폐동맥 협착으로 인한 결과)

• 증상:

· 출생 직후 청색증은 없을 수 있으나, 폐동맥 협착 심해지면 청색증 발생

· 운동 시 호흡곤란, 성장 장애, 곤봉지

· Tetralogy 발작 (Tet spell, 무산소 발작): 울거나 수유, 배변 후 폐동맥 협착 악화로 청색증 갑자기 심해짐

• Tetralogy 발작 시 간호 중재 :

· 슬흉위 (knee-chest position, 웅크린 자세): 전신 저항 증가 → 우-좌 단락 감소 → 폐혈류량 증가

· 산소 요법

· 모르핀 (진정, 호흡곤란 완화)

· 프로프라놀롤(Propranolol) (베타차단제, 우심실 유출로 이완)

• 치료: 완전 교정술(생후 6-12개월)