학습포인트

운동발달과 조절단계에 대한 이해도와 영아 질환의 치료적인 중재법에 대해 물어보는 문제가 꾸준히 출제되고 있다.

중요포인트

출제연도

운동발달과 운동조절 단계

뇌성마비과 유전질환

원인

•자궁 내 잘못된 태아의 위치로 근육 내 섬유증 발생

•분만 시 근육으로 오는 정맥이 압박으로 인해 응고(clotting)되어 발생

•목빗근의 근육섬유의 변성

분류

•목빗근 종괴: X선 정상, 목빗근 종괴 촉진

•근성기운목: X선 정상, 목빗근 종괴 없고, 촉진 시 타이트한 밴드가 느껴짐

•자세성 기운목: X선 정상, 목빗근에 종괴나 타이트밴드 없음

임상증상

•머리뼈, 안면 비대칭

•손상쪽 팔뻗기 제한

•손상측으로 고개 돌리기 제한

•손상측 엉덩관절 이형성증으로 인한 척추옆굽음증

진단 평가

1세 이하 목 ROM

관절가동범위

평균( ° )

표준편차( ° )

가쪽 굽힘

70

2.4

돌림

110

6.2

근육기능 검사(muscle function scale)

물리치료

그림 손상측 선천성 기운목의 늘임운동(예 왼쪽)

원인

•양성 모성 가족력(약 60% 이상)

•반성 열성(sex–linked recessive) 유전

발생빈도

근이영양증 중 가장 발생빈도가 높고, 남자에게만 호발

특징

특징

•심한 근디스트로피

•남성에게 주로 발생

•양성 모성 가족력이 약 60% 이상

•대칭적으로 골반이음구조 근육약화

•발병 후 4년 이내 두발 보행 어려움

•대부분 20세 이전에 호흡근 마비로 사망

증상

•조기 발견 어려우며, 보행이 늦음

•허리 앞굽음, 발앞과 발뒤 안쪽 굽음

•턱을 뒤방향으로 끌어 당김

•얼굴, 얼굴인두, 호흡근 침범

•장딴지근 거짓비대 초기 출현

기형 또는

근육약화

•골반이음, 엉덩정강근막띠 구축

•밖굽이 무릎(genu valgum), 정강뼈 바깥 돌림

•꿈치 바깥들린 휜발

•어깨이음구조 근육 약화

임상증상

•근약화

–늦게 걷기 시작

–초기 선택적이며 대칭적인 다리이음대근의 약화가 나타남

–큰볼기근 침범으로 머리와 어깨를 골반후방으로 이동하여 앞굽음증 증가

–넙다리네갈래근 약화로 체중지지 시 무릎관절 과다폄하고 꿈치들린휜발 변형, 첨족보행

–진행속도는 매우 빠르며, 근약화는 몸통부위에서 손발의 먼쪽 방향으로 진행

–장딴지근의 가성비대가 특징적

–3〜6세까지 완속보행을 제외하고는 큰 특징이 없음

평가

가우어 징후

–허리뼈 전만, 척추 및 넓적다리네갈래근 약화로 일어나는 현상

–Prone에서 손으로 종아리를 잡고, 넓적다리를 짚으면서 천천히 일어나 걸음(hand–knee gait)

메리언 징후(Meryon’s sign)

–팔이음대 근약화를 검사

–선 자세에서 검사자가 환자의 겨드랑이 아래에 손을 넣어 들어 올리면 손이 미끄러지면서 환자의 팔이 위로 올라감

오버검사

–엉덩정강근막띠(장경대)나 넙다리근막의 단축 평가

토마스검사

–엉덩관절 굽힘근의 단축 혹은 구축 여부 평가

물리치료

•초기 중재

–근력유지 및 증진

–구축예방을 위해 수동운동 중심으로 규칙적으로 실시

–늘임운동 실시

•후기 중재

–늘임운동과 등척성 운동을 규칙적으로 실시

–족부변형과 보행에 필요한 보조기 착용

–기립자세가 가능한 환자는 균형훈련 시작

원인

•태아기 때 엉덩관절 발달시기에 기형유발 요소

–영아: 다리와 엉덩관절에 더 큰 압박력이 발생

–첫째 아이: 자궁 내에 압박력이 상대적으로 강함

–다태아, 양수과소증 등의 자궁 내 환경에 의해 발생

•신생아 시기: 엉덩관절 폄, 모음 위치로 포대기를 싸는 습관이 발생률 증가

넓적다리뼈머리 변위에 따른 분류

B: 발달성 엉덩관절 형성 이상

C: 부분적 불완전 탈구

D: 완전 탈구

임상증상

•볼기뼈절구가 편평해지고, 컵 모양이 아닌 접시 모양

–엉덩허리힘줄이 관절주머니 압박

•넙다리뼈머리인대가 느슨하고 길어짐

•엉덩관절 굽힘근과 모음근 구축

•중간볼기근과 작은볼기근의 기계적 이득이 감소하면서 골반의 drop현상 발생

•넙다리뒤근, 넙다리빗근, 넙다리곧은근, 모음근, 두덩정강근, 넙다리근막긴장근의 단축

•편측성: 절름발이보행, 척주옆굽음증

•양측성: 오리걸음, 과다앞굽음증

평가

오토라니 정복검사

바로우 유발검사

탈구된 넙다리머리를 절구 내로 정복(벌림)시키는 검사법

탈구를 유도(모음)하여 탈구성 관절을 검사하는 검사법(생후 6개월까지 효과적인 검사)

알리스 징후

피스톤 징후

바로 누운 자세에서 엉덩관절과 무릎관절을 굽힘시키고 양발을 모아 무릎을 세움(탈구측 무릎높이가 건측보다 낮음)

바로 누운 자세에서 탈구가 있는 넙다리뼈 위쪽 부위를 촉진하면서 다리를 위쪽과 아래쪽으로 밀면 비정상적인 움직임이 나타남(피스톤 징후)

넙다리뼈 안쪽 피부주름

트렌델렌버그 징후

넙다리뼈의 안쪽의 피부주름이 비대칭적이거나 더 깊게 나타는 쪽이 병변측

환자가 탈구측 다리로만 체중부하를 하고 일어섰을 때 골반의 위치를 유지하지 못함

정형외과적 치료

정형외과적 치료로 주로 보조기를 통한 고정을 사용

물리치료

•고정기간

–마사지, 먼쪽 부분 관절가동운동(발가락, 발목, 무릎)

•고정 후

–엉덩관절 벌림 능동운동(바로 누운 자세에서 실시하고 이후 선 자세에서 실시)

–엉덩관절 모음운동과 안쪽 돌림운동(주의: 재탈구 위험)

–허리척주앞굽음증 감소 및 방지를 위해 배근과 등근육 운동

–보행훈련 실시

원인

임신 상염색체 열성형질 유전 5번 염색체(5p11.2–q13.3) 긴팔의 여러 유전자들의 결손이 문제

분류

척수근위축증 형태

발병연령

최대기능

사망연령

제1형(중증)

베르드니히–호프만(Werdnig–Hoffmann)

0~6개월

앉을 수 없음

2세 이전

제2형(중등도)

뒤부위츠(Dubowitz)

7~18개월

설 수 없음

2세 이후

제3형(경증)

쿠겔버그–웰란드(Kugelberg–Welander)

18개월 이후

서거나 걸음

어른

제4형(어른)

약 20~30세

어른인 경우 걸음

어른

그림 척수근위축증 제1형

그림 척수근위축증 제2형

그림 척수근위축증 제3형

임상증상

•먼쪽 ＜ 몸쪽, 근육이 대칭적으로 약화 발생됨

•팔 ＜ 다리, 근육의 약화가 더 빨리 진행됨

•위운동신경세포는 정상

•제1형: 심한 근긴장 저하, 개구리 자세

•제2형: 수유, 호흡 초기는 적절한 상태지만 말기에는 휠체어, 삼킴곤란, 척추옆굽음증이 나타남

•제3형: 영아기에는 정상적인 모습이며, 근력저하는 몸쪽에서 발생하고 보행은 가능

다운증후군

•21번 염색체가 정상은 2개이나, 1개의 과잉 염색체가 존재하는 병(21번 염색체가 3개 존재)

•발생 빈도는 출생아 800명에 1명 정도이며, 특히 산모의 나이가 많을수록 발생률이 높음

임상증상

•외형적 특징

–작은 머리

–편평한 위턱뼈

–콧날이 낮고 작음

–쌍꺼풀(눈꺼풀틈새가 넓음)

–브러시필드반점(Brushfield spots)

–귀: 작고 귓바퀴가 접힘

–혀: 유두비대(입벌림)

–이 나는 시기 늦음, 조밀하면서 불규칙

–목은 폭이 넓고 짧음

•다운증후군–형질(phenotype)

–저긴장성(hypotonia)–유연한 관절

–지적장애(learning difficulties)

–경증의 소두증(microcephaly)–단두증(brachycephaly)

–시각의 불투명성(lens opacity)–굴절오차(refractive error)

–작은 귀

–치아–발육부전(hypoplasia), 부정교합(false occlusion), 적은 치아(less caries)

–목–짧은 목

–손–짧은 손허리뼈(metacarpals)와 손가락뼈(phalange), 휘어진 손가락(clinodactyly)
–일자손금(simian crease)
–희미한 지문

–발–첫째와 둘째 발가락 사이의 사이가 넓다

–골반–자궁발육부전(hypoplasia uteri)

–피부–건조

–머리카락–빈약

–성기–작은 남근

그림 발-첫째와 둘째 발가락 사이의 사이가 넓다 

•선천성 심장병: 약 40~50%에서 심장이상을 가지고 태어남

•소화기계 이상: 샘창자폐쇄증

•호흡기계 이상: 기관지염, 폐렴에 쉽게 노출됨

•호르몬 이상: 갑상샘호르몬 이상 발생

•혈액학적 이상: 백혈병에 걸릴 위험이 높음

•노화와 알츠하이머병: 40대 이후 증가

•운동장애

–운동발달 지연 현상 보임

–근육긴장저하

–관절과 인대의 이완

–목뼈의 고리중쇠관절의 불안정

그림 다운증후군 신생아의 저긴장성 모습

프래더윌리증후군

•46개 염색체 중 15번(15q11–13) 손상

•출생아 10,000∼15,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 남녀의 발생 비율은 비슷

임상증상

•신생아기

–저체중, 근긴장 감소, 수유곤란, 왜소증

–남아: 고환이 음낭 속으로 내려와 있지 않고, 크기도 작다

–여아: 소음순과 음핵이 작다

•영아기

–근긴장 저하, 저체중(수유 힘듦)

–구강 운동 감소(언어발달 악영향)

–근긴장 저하는 12개월 후 회복

–정상에 비해 발달은 지연

•아동기

–식욕증가(2~3세): 강한 집착(먹을 수 없는 것도 먹음)

–행동장애: 2세부터 욕구불만 행동, 공격성, 음식 찾기, 몰래 먹기, 계속 먹기, 피부를 뜯어서 상처내기, 분노발작(심하게 울다 기절)

–인식능력장애: 지능저하, 학습력 떨어짐(장기기억, 읽기, 언어습득은 정상보다 더 높은 편이나 집중력, 단기기억, 추상적 사고는 떨어짐)

•성인기

–비만(수면장애, 수면무호흡)

–아동기 문제 지속될 수 있음

–시상하부 문제로 생식샘자극호르몬 분비장애

레트증후군

•MeCP2 단백질을 지정하는 MeCP2 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 있음

•생후 6개월에서 18개월까지 비교적 정상

•뇌 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동 능력, 언어기능의 상실

•손을 씻는 듯한 동작을 반복하는 특징적인 손의 기능도 상실

•10,000~23,000명당 1명 정도로 발생

임상증상

1단계(초기 발생단계, 생후 6~18개월)

2단계(급속한 파괴단계, 1~4세경)

•운동신경 퇴행

•발육속도 지체

•놀이에 대한 흥미 감소

•대근육 발달지체

•비전형적인 손 돌리기

•머리 성장 감소

•사회적 관계, 인지, 손 기능, 언어 등 상실

•호흡불량

–깨어 있을때: 무호흡, 과호흡이 나타남

–수면 시: 정상 호흡

•정형화된 손 동작(손 씻기 동작, 깨어있을 때)

•심각한 정신지체

•불안정한 보행

•25% 경련 나타남

3단계(안정기 단계, 4~8세)

4단계(마지막 단계, 8세 이후)

•퇴행의 진행 감소

•자폐적 증상 감소(눈을 잘 맞춘다, 사회적 관계 상승)

•보행 실조, 정신치제, 발작 등의 증상은 지속

•대부분은 일생이 이 단계에서 유지됨

•운동 악화기

•진행성 운동장애, 척주옆굽음, 근약화, 보행이 매우 어려움

•말초순환 장애로 발 부종, 청색증 발생

•인지, 사회적 관계, 주의집중력은 상승

고양이울음증후군

•5번 염색체 짧은 팔 부분의 결손으로 발생

•20,000~50,000명당 1명 발생하며, 4 : 3으로 여아가 많음

임상증상

–발달지연

–근긴장저하

–대부분 성인까지 생존함

–심한 정신지체: 20 이하의 IQ

–안면기형: 소두증, 둥근 얼굴, 넓은 콧등, 사시

–고양이 울음소리: 후두의 결함이 원인이며, 영아기 후반부터 사라짐

엔젤만증후군

•프레더윌리증후군과 마찬가지로 동일한 15번 염색체이상 질환

•임상양상은 전혀 다름

•발생빈도는 프레더윌리증후군보다 약간 낮음(15,000~20,000명 중 1명)

•70~75% 모계 유래 15번 염색체이상

임상증상

–균형능력 감소

–실조성 보행, 떨림

–3~7세 사이에 주로 발견

–신생아기, 유아기에는 증상 알기 어려움

–작은 머리, 튀어나온 턱, 큰 입, 넓은 간격 치아, 과도한 웃음(금방 흥분, 과운동성, 짧은 주의 집중)