학습포인트

유전성 및 기타 질환(프리드리히병, 무도증, 샤르코–마리–투스, 다운증후군, 수두증, 척추갈림증)의 특징, 원인, 임상증상 등에 대한 학습이 필요하며, 최근에는 임상사례를 중심으로 유전성 질환의 특성과 임상증상에 대한 출제 빈도가 높아지고 있어 이에 대한 중점적인 학습이 요구된다.

중요포인트

출제연도

프리드리히병

24

무도증

26 

샤르코–마리–투스

21 

다운증후군 

수두증

19 26

척추갈림증

특징

•진행성

•척수소뇌로 병변

•일반적으로 1~10세 사이에 시작하거나 사춘기에 발병하고, 늦어도 25세 이전에는 발병

•척수의 뒤기둥과 가쪽기둥에서 만성적 변성과 경화가 발생함

•점차적으로 널판다발, 쐐기다발, 앞·뒤 척수소뇌로, 척수시상로, 가쪽뇌척수로 등에까지 파급

원인

•9번 염색체에 위치한 프라탁신(frataxin) 단백질의 선천적 결함

•가족성 질병, 유전장애

증상

•실조증, 근육 위축

•근육 약화, 팔의 비협조성 운동

•팔, 머리, 목 등에서 활동떨림이 발생함

•초기부터 눈떨림이 나타남

•진행된 환자에서는 갈짓자 보행(reeling gait), 비틀거림(staggering gait), 비협조성 jerky 운동이 나타남

•hot–potato type: 머뭇거리는 언어, 스타카토(staccato) 형식

•무릎힘줄반사 소실

•Babinski’s sign이 나타나기도 함

•감각이상은 있으나 무감각증은 드묾

•기형: 척주옆굽음증, 척주뒤굽음증, 발꿈치들린휜발, 안쪽들린휜발증, 오그린휜발증

•Romberg’s sign (＋)

경과 및

진전

•치유가 불가능한 질병

•진행이 느리고 오랫동안 지속됨

•초기에 자발적으로 병이 정지되는 경우도 있음

•주로 합병증으로 사망

치료

•치료 주목적: 협조운동을 통한 실조증 감소, 척추 및 발의 기형 감소, 안락감 향상

•Frenkel’s 운동

•능동운동, 수동운동, 저항운동

특징

•무도증: 몸통과 팔다리의 여러 근육에서 예측 불가능한 불수의적이고 불규칙한 움직임이 나타남

•무도증은 먼쪽에서 잘 나타남

•불안정한 상태에서는 더 심해짐. 수면 중에는 사라짐

•무도증 그 자체가 하나의 신경질환이기도 하며, 다른 질환의 증상으로도 나타나기도 함

원인

•유전, 독성, 약물, 대사성, 감염성, 면역학적 원인 등 다양함

•유전성의 경우: 헌팅턴병, 양성 유전성 무도증 등이 원인

•감염성의 경우: 시덴함 무도증, 뇌염 등이 원인

분류

헌팅턴

무도증

특성

•상염색체 우성 유전의 진행성 질환 및 퇴행성 질환

•정신장애(치매 증상)가 동반됨

•병이 서서히 진행하여 10~15년 후에 사망할 수 있음

증상

•신체적 증상 → 무도증

–병의 초기부터 나타나며, 진행되면 보행이나 식사가 불가능

–갑자기 일어난 불수의적 움직임 후 문제를 감추기 위해 다른 움직임을 취하기도 함

–팔과 다리뿐 아니라 얼굴 찌푸림, 눈썹 올리기, 혀 내밈 등 얼굴에서 쉽게 관찰됨

–근긴장 저하, 원시반사(파악반사와 같은)가 출현

•정신적 증상 → 겉질아래 치매(subcortical dementia)

–언어능력은 손상이 크지 않으나 신체수행에 문제를 야기

–판단력과 논리력 문제로 연속적인 업무 수행에 어려움

–건망증의 심각성으로 우울증, 인격변화, 정서장애가 출현하며, 심해지면 정신분열증이 나타남

시덴함

무도증

특성

•무도증 중 가장 대표적이며, 후천적 원인으로 발생

•10대 소녀에게서 호발

•류마티스열 또는 폐렴성 사슬알균 감염 후 주로 발생하며, 항생제 발달로 현대에는 드묾

•시상, 꼬리핵, 조가비핵 등에서 괴사성 동맥염 소견이 나타남

증상

•피아노 연주자처럼 행동하는 움직임

•관절의 비정상적인 굽힘과 벌림이 나타남

•실룩실룩하는 얼굴표정을 보임

•균형 유지가 어려운 보행장애 문제 초래

노인성 도증

•나이가 들어 무도증이 발생됨

•유전성의 가족력이 없고, 행동장애가 나타나지 않음

•꼬리핵, 조가비핵의 위축이 나타남

임상증상 26

•무도증의 근긴장도 → 저긴장증(hypotone)

•얼굴, 몸통, 팔다리 먼쪽 부위 등에서 순간적이고 예측할 수 없는 불수의적인 움직임이 나타남

•안면침범 시, 얼굴 한쪽 또는 전체가 찡그려지거나 심하면 입과 코 주위의 실룩거림으로 숨 쉬는 것이 어려울 수 있음

•진자반사(pendular reflex)

특징

•5~10세에서 호발, 남자 ＜ 여자(양측성)

•유전성, 대칭적 손상

•늦은 아동기나 청소년기에 발병

•종아리근위축증(peroneal muscle atrophy)

–종아리의 근육약화가 가장 큰 특징

•완만한 병의 진행(오랜 기간 동안 매우 느리게 진행)

•신경섬유의 퇴행, 축삭 및 말이집의 손상 등이 나타남

원인

•유전자 검사 시, 상염색체 우성이 가장 주되게 유전되며, 드물게 성염색체 우성 또는 열성에 의해 나타남

•말초신경의 말이집단백질에 관여하는 17p의 유전자의 변형에 의함

임상증상

•병리적 변화

–온종아리신경의 축삭단열과 신경말이집 탈락

–척수앞뿔세포 및 뒤기둥의 변성 → 종아리 및 발등부위에서 2점 식별감각, 진동감각 소실

–후기에 피라미드로 침범

•근위축증(양측성)

–종아리뼈근에서 시작 → 긴발가락폄근 등으로 위축이 진행(발의 내재근, 엄지발가락폄근, 발가락폄근, 종아리근들의 근약화 및 근위축)

–근위축은 넙다리 부위 1/3 지점이나 팔꿉관절 위로는 진행되지 않음

–무릎 이하의 종아리와 정강이 근육의 심한 위축(‘거꾸로 선 와인술병’ 모양이라고도 함)

–근위축은 팔다리 몸쪽 부분으로 진행(팔꿉관절, 넙다리 중간부 이상으로는 진행되지 않음)

–침범된 근육은 힘줄반사가 소실

•아킬레스힘줄의 단축, 안쪽들린휜발증, 발꿈치들린오목발, 갈퀴발가락, 발처짐(steppage) 보행

•거위다리(goose leg, fat bottle): 종아리가 가늘게 길어진 것처럼 보임

•촉각, 통각, 온각이 종아리근 부위에서 소실

•발뒤꿈치에 궤양

•병의 후기에 손과 아래팔 침범 시: 갈퀴발, 갈퀴손의 변형

–종아리근 위축으로 황새다리, 또는 거위다리 모양, 후기에는 갈퀴손 변형 출현

–휜발(talipes cavus), 망치발가락(hammer toes)과 같은 발의 기형 호발

치료

•근력유지

•기형방지

•에너지 소비를 최소화하는 보행훈련

•균형능력 증진 훈련

•보조기나 부목을 이용

•교정수술

특징

•가장 흔한 염색체 이상 질환

•다양한 수준의 정신지체와 특징적인 외모를 동반

•출생 시 외모를 통해 확인 가능

원인

•정상염색체 수 이외의 염색체가 존재(21번 염색체)

•산모 나이가 많을수록 유병률이 증가

분류

표준 21

삼염색체형

•전체 다운증후군의 95%를 차지하는 대다수의 다운증후군

•세포 감수분열 시 21번 염색체가 둘로 분리되지 않아 3개가 되어 전체 염색체의 수가 47개

자리옮김형

•21번 염색체의 한 부분이 다른 염색체의 일부와 자리 위치가 바뀌어서 일어남

•다른 유형과는 달리 46개의 염색체를 가지며, 유전적 원인에 의한 경우가 많음

모자이크형

•21번 염색체가 감수분열 시 비분리로 인해 3개가 되며, 삼염색체를 갖는 세포와 46개의 염색체를 갖는 정상세포와 혼합됨

•표준형에 비해 신체적 손상이 거의 없으며 정신지체도 심하지 않음

임상증상

•얼굴 형태가 매우 특이: 코가 납작하고 눈꼬리가 올라가 있으며 혀가 큼

•머리가 다소 작으며 편평함

•손이 짧고 뭉툭하며 손바닥에 원선이 있음

•약 40%에서 선천성 심장기형 발견

•신생아와 소아기에 백혈병이 많이 발생하고 호흡기 감염이 흔함

•저긴장, 정신박약, 신체발육 지연

특성

•뇌실계 내에서 뇌척수액의 생성과 흡수의 불균형

•뇌척수액의 정상적인 순환이 막힘으로써 나타나는 증상이자 질병

원인

•뇌척수액의 과잉생성

•뇌척수액의 흡수장애

•뇌척수액 순환경로의 부분 폐쇄

분류

•뇌실계에서 뇌척수액 순환의 폐쇄 여부와 거미막밑공간에서의 뇌척수액 흡수장애 여부에 따라 → 폐쇄성과 비폐쇄성

임상증상

초기 신생아

•비정상적으로 빠른 머리둘레의 증가

•숫구멍의 팽창, 두피정맥의 확장

•봉합선 분리, 얇아진 두개골

후기 신생아

•이마뼈가 커지거나 돌출되고 눈이 움푹 들어가 보임

•눈의 홍채 위쪽의 공막이 보이는 일몰(sunset) 징후

•빛에 대한 동공반사가 느리고 비대칭

•의식수준 변화, 긴장성 반사, 다리의 경직성, 구토 등이 보임

•수두증이 더 진행되면, 젖을 빨거나 우유를 먹는 것이 어려워지고 심폐기능에 장애가 초래됨

•변형 시 실조증, 보챔, 수면, 무감정, 혼돈, 구토 증상이 나타남

•물리치료 측면에서는 머리둘레의 증가로 머리무게의 증가 → 발달상 머리조절의 지연으로 정상발달 및 균형조절에 문제를 초래

특성

•태아의 발달과정에서 척추 뒤쪽의 척추궁에 폐쇄부전이 일어나는 선천성 기형

•척추의 결손만 있어서 증상이 거의 나타나지 않지만, 척추 결손 부위로 척수나 척수 수막이 빠져나와 신경계 손상을 일으킴

원인

•배아기의 신경계 발달 단계에서 척추궁의 폐쇄부전이 발생

•유전적 요인: 유전적 질환 증상으로 척추갈림증을 동반하는 경우와 가족력

•영양 요인: 산모의 엽산 부족, 임신 초기 산모의 알코올 섭취 등

분류

숨은척추갈림증

•척추뼈고리의 결손만 존재하며 외견상으로는 정상

•신경학적 문제나 기능장애는 잘 나타나지 않음

낭성척추갈림증

•결손 부위에 볼록하게 튀어나온 낭이 있음

•수막탈출증과 척수수막탈출증이 있음

증상

•수막탈출증은 신경학적 문제나 기능장애가 거의 나타나지 않지만, 척수수막탈출증은 척수의 결손 부위의 수준에 따라 다양하게 나타남

•요추 부위에서 호발

→ 보행장애, 근골격계 변형, 배뇨 및 배변장애, 골다공증, 피부문제, 성장 및 영양문제를 야기

•운동기능 손상: 다리근육의 약화와 마비(비대칭적)

–척수손상 정도에 따라 구분됨

–완전척수손상과 유사한 병변: 병변 이하로 이완성 마비, 감각마비, 무반사 출현

–불완전 병변: 경직 출현, 수의적 조절 일부 가능

•감각손상

–고유수용성 감각, 운동감각, 진동감각, 통증감각 등을 평가하고 교육해야 함

•근뼈대계 손상

–선천적 기형이나 자궁 안에서의 태아 자세로 인한 뼈대계의 변형

–운동장애로 인한 근육 문제나 비정상적인 자세정렬 같은 후천적 원인

–거북목 머리, 둥근 어깨, 척주뒤굽음증, 척주옆굽음증, 척주앞굽음증

–엉덩관절과 정강뼈의 돌림성 기형, 엉덩관절과 무릎관절의 구축, 발의 외번

•장과 방광의 기능장애

–신경인성 방광, 특히, S2~S4 수준의 손상이면 방광의 배뇨반사 소실로 더욱 힘듦

•수두증

–25%에서 수두증 동반(뇌압상승으로 위험이 초래될 가능성 높음)

•인지장애

•언어장애

•피부문제

MEMORY

KEY

유전성 및 기타 질환의 특성, 원인, 분류, 임상증상 등을 이해하고 있어야 한다.