[1] 근육계 질환
학습포인트 |
근육계 질환은 선천적인 질환으로 가우어스징후는 실기와 필기에 걸쳐서 출제되고 있으며 진행성 근이영양증에 대한 문제가 가장 빈번히 출제되고 있다. |
중요포인트 | 출제연도 |
진행성근이영양증 | 21 |
가우어스징후 | 20 21 23 |
중증근무력증 | 20 |
선천성근무긴장증 | 22 |
뒤시엔느형 특징 | 21 |
[1] 근육계 질환의 개요와 특징
1. 진행성근이영양증(progressive muscular dystrophy) 19 21
신경계 손상 없이 근 자체의 이상으로 발생하는 질병
원인 | •원인불명이나 골격근의 약화를 일으키는 유전적 성향을 가짐 •먼쪽 근육보다는 팔다리, 골반 및 팔이음 부위 등의 몸쪽 근육에 더 잘 침범 |
증상 | •근단백질 결손이 있으나 감각 및 피부반사는 정상 •대칭성근위축 및 근쇠약 |
분류 | Walton씨의 분류법 •반성근이영양증(sex-linked muscular dystrophy): Duchenne형–중증, Becker형 •상염색체열성근이영양증(autosomal recessive muscular dystrophy): 팔다리이음형, 다리이음형, 팔이음형, 선천성근이영양증 •상염색체우성근이영양증(autosomal dominant muscular dystrophy): 얼굴어깨위팔근이영양증, 유아얼굴어깨위팔근이영양증, 어깨종아리근이영양증, 눈근이영양증, 눈인두근이영양증, 먼쪽근이영양증 |
검사 및 진단 | •혈청검사: CPK(크레아틴키나아제) 검사로 증가했는지를 확인 •요검사: Duchenne형은 요중 creatine 증가, creatinine 감소 •근전도검사: 운동신경 전도속도, 지각신경 활동전위는 정상이나 수의적인 근수축 시 운동단위 전위의 진폭과 지속시간 감소 •이학적 검사: 근력검사, 감각검사, 반사검사 •근생검으로 최종 확진 |
중재 | •질환의 악화를 예방하고 침상안정 •물리치료 –구축을 예방하고 근긴장도를 유지 –변형을 최소화하고 기능적 능력을 최대화하여 삶의 질 개선 |
1) 반성근이영양증(sex–linked muscular dystrophy)
(1) 뒤시엔느형(Duchenne’s muscular dystrophy, DMD): 중증 21
원인 | •양성 모성 가족력(약 60% 이상) •반성 열성(sex–linked recessive) 유전 |
그림 뒤시엔느근이영양증 |
발생 빈도 | 근이영양증 중 가장 발생빈도가 높고, 남자에게만 호발 | |
증상 분류 | •근약화 –늦게 걷기 시작 –초기 선택적이며 대칭적인 다리이음대근(골반대근, pelvic girdle muscle)의 약화가 나타남 –큰볼기근 침범으로 머리와 어깨를 골반후방으로 이동하여 앞굽음증 증가 –넙다리네갈래근 약화로 체중지지 시 무릎관절 과다폄하고 발꿈치들린휜발변형, 첨족보행 –진행속도는 매우 빠르며, 근약화는 몸통부위에서 손발의 먼쪽 방향으로 진행 –장딴지근의 가성비대가 특징적 –3~6세까지 완속보행을 제외하고는 큰 특징이 없음 •18∼36개월 사이에 명백하게 나타나므로 초기 발견이 어려움 •발병 후 4년 이내 침상상태: 두 발 보행 어려움 •20세 이전에 사망(호흡근육 등에 이르기까지 광범위한 근육이 침범) •잘 넘어지고, 계단 오르기와 일어나기 등을 잘 못하여 가우어스 징후(Gower’s sign)가 나타남 •보행장애 –3~6세까지는 느린 보행과 계단 오르기 동작의 장애 –보행 시 지지 기저면을 넓히기 위해 양발을 넓게 벌림(정강뼈 가쪽돌림) –발꿈치들린휜발 보행(tip toe walking) –밖굽이무릎(외반슬, genu valgum)과 정강뼈의 가쪽돌림으로 오리걸음 –팔이음뼈(shoulder girdle) 부위의 근력약화로 목발 보조 보행 어려움 –말기에 얼굴, 눈인두, 호흡근 침범 등으로 인하여 결국 사망 | |
진단 및 평가 | •혈중 creatine kinase 농도가 정상아의 50~100배 •근전도검사 및 근생검(근섬유의 국소적 괴사, 지방침윤 증가) •장딴지근의 가성비대 •근생검을 통해 근섬유의 국소적 괴사나 지방침윤을 확인하여 확진 •가우어스징후(Gower’s sign) 20 21 23 -허리뼈 전만, 척추 및 넙다리네갈래근 약화로 일어나는 현상 -Prone에서 손으로 종아리를 잡고, 넙다리를 짚으면서 천천히 일어나 걸음(hand–knee gait)
그림 가우어스징후 •메이온스징후(Meryon’s sign) -팔이음대 근약화를 검사 -선 자세에서 검사자가 환자의 겨드랑이 아래에 손을 넣어 들어 올리면 손이 미끄러지면서 환자의 팔이 위로 올라감 •오버검사(Ober’s test) -엉덩정강근막띠(장경대)나 넙다리근막의 단축 평가
그림 오버검사 •토마스검사(Thomas test) -엉덩관절굽힘근의 단축 혹은 구축 여부 평가
그림 토마스검사 | |
TIP |
Becker형은 Duchenne형과 증상 및 임상적 약화는 비슷하나, 병의 진행이 느리고 증상도 심하지 않으며 평균수명도 36세 정도로 긴 편 |
(2) 베커형(Becker muscular dystrophy): 경증
원인 | 유전자의 돌연변이로 유발되는 유전근육 소모(wasting)병. 원인이 되는 유전자는 DMD(Duchenne muscular dystrophy) 유전자라고 불리며, X 염색체에 위치하고 있음 |
발생 빈도 | 발생빈도: Duchenne형 : Becker형 = 7 : 1 |
증상 | •Duchenne형과 거의 유사, 차이는 느린 진행과 증상이 더 양호하다는 점 •발병: 7세 이후에 발병, 25세 이후 드물게 발병하는 경우도 있음 –발꿈치들린흰발증보행, 오리걸음 –보행기능 상실, 평균연령 30세 |
검사 및 진단 | •16세 정도까지 보행기능 유지 가능(진행성근이영양증 가운데 가장 양호) •장딴지근의 가성비대 •아킬레스힘줄 구축 •근약화: 엉덩관절주위근, 앞정강근, 가시위근, 가시아래근, 앞톱니근, 가슴근, 위팔두갈래근, 위팔노근 |
2) 상염색체열성근이영양증(autosomal recessive muscular dystrophy)
(1) 팔다리이음형(limb girdle type)
특징 | •Duchenne형 다음으로 호발 •20세 전후에 발생 |
증상 | •초기: 어깨 주위 근육이나 허벅지 주위 근육의 약화 •보통 정상지능을 가지지만 진전이 느리고 심한 불구나 구축은 흔하지 않음 •가성비대: 약 1/3에서 발생 |
(2) 다리이음대형(pelvic girdle type)
특징 | 골반대형이라고도 하며, 어깨위팔근이영양증보다 훨씬 흔함 |
증상 | •Duchenne형과 근약화 분포, 임상적 양상이 비슷 •앞톱니근, 등세모근, 마름근, 넒은등근, 엉덩허리근, 큰볼기근, 넙다리네갈래근이 초기 침범 •후기 침범(약화는 비대칭성) •위팔두갈래근의 위축 및 선택적 약화(비대칭성) |
(3) 팔이음대형(shoulder girdle type)
특징 | 1884년 Erb가 발견, 발생빈도는 흔하지 않음 |
증상 | •근약화: 앞톱니근, 등세모근, 마름근 •다리이음대의 침범은 수년 동안 일어나지 않음 •장딴지근의 가성비대: 약 20% 정도에서 발생 •합병증: 심폐계 → 40세 이전 사망 |
(4) 선천성근이영양증(congenital muscular dystrophy)
•floppy baby: 임신기간 중 태아의 활동이 활발하지 못함
•침범 후기 호흡근, 얼굴근육: 신생아의 연하곤란 발생
•양측성안쪽들림휜발증, 기운목, 척주옆굽음증
3) 상염색체우성근이영양증(autosomal dominant muscular dystrophy)
(1) 얼굴어깨위팔근이영양증(facioscapulohumeral dystrophy)
특징 | •침범정도 및 연령이 다양(9∼20세를 전후하여 호발) •근이영양증 중 가장 예후 양호 •진행과정이 느리고, 자연치유되는 경우도 있음 |
증상 | •초기: 앞톱니근, 등세모근, 마름근, 넓은등근의 침범 및 근위축 •가성비대는 없고 지능 및 평균수명은 정상 •근력: 장딴지근 ＞ 앞정강근, 발관절발등굽힘근 •진행과정이 느리고 간혹 자연치유 가능 •후기: 발처짐 발생(종아리신경의 부전마비) |
중재 | •혈액순환 증진을 위한 마사지 적용 •구축방지를 위해 수동운동 실시(발관절발등굽힘, 무릎관절 및 엉덩관절, 팔꿉관절폄운동이 중요) •근력증강을 위한 운동의 조기 실시 •호흡운동은 특별히 신경을 써야 함 |
(2) 유아얼굴어깨위팔근이영양증(infantile facioscapulohumeral dystrophy)
•보통 1세 이전 발생
•미소를 지을 수 없으며, 유연증(drooling) 존재, 수면 시 눈을 감지 못함
•진행속도가 빠르며, 얼굴 전체 마비 및 장애가 나타남
(3) 어깨종아리근이영양증(scapuloperoneal dystrophy)
•얼굴어깨위팔근이영양증의 한 변형
•종아리뼈와 앞정강근의 초기 침범, 발처짐 생김
•눈 근이영양증, 눈인두근이영양증, 먼쪽근이영양증
(4) 눈근이영양증(ocular dystrophy)
•10대에서 호발하며, 근이영양증 형태 중 드묾
•진행속도가 느리고 바깥눈운동근이 침범 받아 눈의 운동 제한
–복시(diplopia), 처짐(ptosis), 사시(strabismus)
(5) 눈인두근이영양증(oculopharyngeal dystrophy)
•30대에서 호발
•엉덩관절과 팔이음뼈가 약화되며, 인두근 침범: 삼킴곤란, 구음장애(dysarthria)
▣ 진행성 근이영양증의 형태별 비교
형태 증상 | 뒤시엔느형근이영양증 | 팔다리이음형 | 얼굴어깨위팔근육형 |
발병연령 | 어린이 | 조기 혹은 후기 | 사춘기 |
성별 | 남자 | 남·여 | 남·여 |
가성비대 | 흔함 | 흔하지 않음 | 희귀함 |
초기 이환부 | 골반부위와 넙다리 몸쪽부 | 골반부위, 어깨부위 | 어깨부위 |
안면 이환 | 희귀함 | 거의 없음 | 항상 있음 |
진행 | 급속함 | 중간 | 느림 |
기형 | 흔함 | 가끔 있음 | 귀함 |
유전 | 반성소질 열성 | 열성소질 | 우성소질 |
2. 중증근무력증(myasthenia gravis) 20
반복적인 활동이나 지속적인 긴장 시 수의근이 비정상적으로 쉽게 피로를 일으키고 약화가 나타나는 잠행성 질환
원인 19 | •원인불명, 유전성은 없음 •유발인자: 감염, 외상, 정신적 스트레스, 내분비 장애 •신경근 접합부 결함: 아세틸콜린의 분비(유리)작용의 결함이나 미성숙한 분포 때문 |
발생 빈도 | •여자가 남자의 2배 •젊은 사람, 30대에 호발 |
증상 | •얼굴근의 대부분이 침범(특히 눈, 입술, 혀근육) •반복되는 운동 시 쉽게 피로해지고 휴식에 의해 일시적으로 회복됨 •점차적으로 팔 및 호흡근 침범 •전기자극에 대한 반응이 점차적으로 감소 및 소실 |
분류 | 신생아일과성중증근무력증(neonatal transient myasthenia gravis) |
•중증근무력증이 있는 여성이 낳은 신생아 7명 중 1명 정도 발생 •저긴장증, 빨기반사 미약, 안면표정이 없음 •적절한 치료 후 1∼12주 안에 완전 회복 | |
신생아항구성중증근무력증(neonatal persistent myasthenia gravis) | |
•주로 출생 후 2년 안에 발병 •안근마비, 안검하수, 전신적 약화 •병의 진행은 경한 편 | |
사춘기중증근무력증(juvenile myasthenial gravis) | |
•중증근무력증의 15% •중증근무력증에 이환되지 않은 어머니로부터 태어난 아이들 중 10세 이후에 주로 발병. 진행은 매우 다양 •여자(4배) ＞ 남자 •초기에는 안근 침범, 활동의 제한, 말더듬, 연하곤란, 복시 등의 장애가 따름 | |
진단 및 평가 | •안구근육 약화와 같은 임상증상으로 진단 •텐실론 검사 –가장 빠른 진단 방법 –텐실론 10 mg을 정맥주사하여 환자의 근력약화 증세가 얼마나 호전되는지 평가 •근전도검사 •단일섬유근전도검사 •가슴샘검사 •아세틸콜린 항체검사 |
그림 중증근무력증의 증상
그림 중증근무력증(안구근육 약화)
3. 선천성근무긴장증(amyotonia congenita) 22
근육에 침범되는 선천성 질병으로, 뇌의 운동마비로 인해 잘 움직이지 못하는 질환임. 오펜하임병(Oppenheim disease)이라고도 함
원인 | •가족력 •유전적 성향 |
그림 신생아의 근무긴장증 |
증상 | •근육의 이완, 연화, 생리적 긴장성 소실 •다리에 가장 많이 나타나며 허리근육의 약화가 동반 •2~3세가 되도록 머리와 허리를 가누지 못하는 이완성 마비 •항문괄약근 정상 •깊은힘줄반사의 상실, 표피반사 정상 | |
검사 및 진단 | •텐실론검사 •근전도검사 •혈액검사 |
4. 선천성근긴장증(myotonia congenita)
어린 시절부터 증상이 발현되며, 운동할 때 수의근의 경련성이 증가하고 이완하는 데 시간이 걸리는 질병
원인 | •가족력 •유전적 성향: 1/4에서 상염색체 우성 유전 •호발부위: 얼굴(눈, 혀), 목, 팔 |
그림 선천성근긴장증 |
증상 | •생명기능은 침범되지 않음 •운동시작 시 긴장성경련 발생(다리 ＞ 팔) •보행시작 시 근경련 증가 •수의적 근이완이 어려움 –손을 힘껏 쥐었다가 펴보라고 하면 바로 펴지 못함 •병리적 변화 –근육섬유에 비해 근장(sarcoplasm)의 비율 높음 –근육섬유의 과도 늘임과 비대 |
[2] 근육계 질환의 중재
1. 진행성근이영양증 중재
1) 반성근이영양증–Duchenne형
•Becker형의 중재도 유사
•X 염색체 열성형
물리치료 | •초기 중재 –근력유지 및 증진 –구축예방을 위해 수동운동 중심으로 규칙적으로 실시 –늘임운동 실시 •후기 중재 –늘임운동과 등척성 운동을 규칙적으로 실시 –족부변형과 보행에 필요한 보조기 착용 –기립자세가 가능한 환자는 균형훈련 시작 |
2) 상염색체우성근이영양증–얼굴어깨위팔근이영양증
근이영양증 중 가장 양호하고 진행과정이 느림, 자연치유되는 경우도 있음
물리치료 | •혈액순환 증진 마사지 실시 •구축방지 위해 수동운동 –발목관절발등굽힘, 무릎관절·엉덩관절폄, 팔꿉관절폄 •근력 증강: 조기의 고유신경근 촉진법 실시 •기형예방 자세교육, 호흡강화운동 •강장효과로 자외선 실시 |
2. 중증근무력증 중재
급성기 | •침상안정: 욕창발생 주의, 엎드릴 때 호흡 주의 •관절가동범위운동: 적용방법은 PMD 환자와 유사, 급성기에는 주로 수동운동 시행 •전기치료: 근력유지 위해 수축이 나타날 정도로만 적용 |
만성기 | •약물치료: prostigmine, abenonium chloride •물리치료로 마사지, 수중운동, 가벼운 운동 통해 근긴장도 유지 •저항운동으로 근력 유지 •호흡운동을 통해 호흡에 관여하는 근육들의 근력 유지 •유산소운동을 통해 심폐호흡량 및 기능 유지 |
3. 선천성근긴장증 중재
•근육을 보다 정상적으로 사용할 수 있도록 보조하고 지속적인 보호와 치료 필요
•근경련 감소를 위해 수치료나 온열치료 실시
•스트레칭운동을 통해 연부조직의 탄력성 증진, 적절한 길이 유지
•저항운동을 통해 근력과 근지구력을 적절하게 유지하기 위해 시행
•유산소운동을 통해 근지구력 유지 및 심폐호흡기능 유지
•기능적 훈련을 통해 일상생활동작과 관련된 기능을 최대한 독립적으로 수행
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