1. 헌팅톤병(Huntington’s disease)

•꼬리핵과 조가비핵의 신경세포 소실과 감마 아미노산, 아세틸콜린의 감소로 발생

•30~40대에 발병하여 서서히 진행, 12~15년 후 사망하는 질환

•증상: 정신장애(치매), 이상운동증상(무도증), 전신마비 등

1) 검진 및 평가

검사 전, 기초적인 병력청취, 시진, 촉진, 문진 등을 사전에 시행

(1) 이학적 평가

기능적 능력의 정도와 무도증이 기능에 어떠한 영향을 미치는지에 대한 검사

(2) 정신신경학적 검사

① 통합된 헌팅톤병 평가척도(unified Huntington’s disease rating scale, UHDRS)

•진행속도와 치료계획을 수립하기 위해 지속적으로 수행되어야 함

•UHDRS는 30분 이내에 여러 도구를 사용하여 평가함

•운동, 인지, 행동, 기능영역, 독립척도 및 전체 기능적 능력 평가로 구성

•각 영역마다 여러 기능을 평가하고 수준을 나타내는 평가도구

② 매티스 치매평가척도(Mattis dementia rating scale, MDRS)

•인지기능을 다각적 측면에서 평가하는 도구

•5가지 인지영역을 평가

•비전문가에 의해서도 쉽게 검사되고 해석이 가능

③ 헌팅톤병 ADL 척도

•헌팅톤병 환자의 일상생활활동(ADL)을 평가하는 도구

•5개 범주(개인적 관리, 집안일, 직업과 재정, 사회적 관계, 의사소통)로 구성

•이들 동작들에 대해 수행할 수 있는 능력을 단순 평가

(3) 일상생활활동 평가

•5개 범주: 개인적 관리, 집안일, 직업과 재정, 사회적 관계, 의사소통

•이들 동작의 수행 여부에 대한 능력을 단순 평가 및 점수화

(4) 의학적 진단

•가족력

•자기공명영상

•유전자검사

2. 척추갈림증(spina bifida)

•엽산과 비타민 B의 결손으로 신경관 닫힘과 뒤쪽 척수궁의 결손과 관련됨

•척수 병변수준 이하에서 운동감각, 고유수용성 감각, 몸감각 정보가 소실됨

•완전히 소실되면 → 이완성 마비, 감각소실, 반사소실, 운동기능의 장애가 확인됨

1) 검진 및 평가

검사 전, 기초적인 병력청취, 시진, 촉진, 문진 등을 사전에 시행

(1) 알파벳 디자인을 이용한 근력검사

① 근력은 숫자(0~5), 알파벳(N, G, F, P, T, O), ＋/－로 근군에 대해 등급을 매김

② 근력등급을 정할 때, 자발적 움직임, 수의적 움직임, 반사적 움직임 차이를 알고 있어야 함

③ MMT 형식을 이용하여 병변에 근접한 수준을 결정

④ 아동 연령이 증가함에 따라 신뢰도가 증가하며, 4~5세가 되면 정확한 등급판정이 가능해짐

⑤ 수술 이전과 이후, 6개월~1년의 주기적 간격을 두고 시행

(2) 감각검사

① 정확한 감각수준 판정을 위해 최소한의 검사량 및 단순화가 되어야 함

② 특히, 신생아는 깨어 있는 상태에서 시행하는 것이 좋음

③ 피부분절 감각검사는 핀이나 날카로운 사물로 통증반응이 기록될 때까지 피부를 긁음

④ 신경지배 여부는 통증이 겉질수준에 도달했음을 나타내는 얼굴 찡그림이나 울음으로 판정

⑤ 감각이 있는 곳의 피부분절에 음영을 넣어 기록

⑥ 핀으로 항문 → 엉덩이 양쪽 → 넓적다리 뒤쪽 → 다리 뒤쪽 → 다리 앞쪽 → 넓적다리 앞쪽 → 배근육을 가로지르는 순서로 긁음

⑦ 근력검사와 피부분절 감각검사를 연계한 척수수준 판정을 위해 다리의 분절적 신경지배를 이용할 수 있음

⑧ 2~7세: 통증감각과 가벼운 촉각, 위치감각을 검사

      7세~청소년기: 온도감각, 2점 식별검사가 추가됨

(3) 관절가동범위검사

다리의 가동범위를 검사

(4) 반사검사

① 정상적인 반사활동 존재를 평가, 손상부위 높이를 결정하기 위함

② 원시반사 통합 여부, 성숙한 반사활동 존재 등

(5) 지각과 인지 평가

① Brazelton 신생아 행동사정척도

•부모와 치료사들이 신생아의 언어를 이해하도록 도와주는 검사

•2개월 된 신생아나 영아를 검사하는 데 적합

•유아의 행동, 적응반응 등을 살펴보고, 유아와의 관계를 향상시킴

② 영아와 유아 발달에 관한 베일리 척도

•1~42개월 영유아에 적용, 소요시간: 60분

•점수는 발달개월에서 얻어진 아동의 성취도를 결정함

(6) 발달과 기능평가

① 알버타 영아운동척도

•출생부터 독립보행 시까지 영아의 대근육 운동성숙을 측정

•운동수행이 지연되거나 일탈된 영아를 발견하고, 시간경과에 따른 운동수행을 측정

•중재 전후의 운동수행을 측정하기 위해 사용됨

② 피바디 운동발달척도

•대근육 운동척도(5영역, 170항목)

   –반사, 균형, 비이동, 이동, 사물 수용 및 추진범주

•소근육 운동척도(4영역, 112항목)

   –잡기, 손의 사용, 눈–손 협응, 손의 기민성

③ 밀라니–컴패퍼티 운동발달척도: 자발적 행동과 유발된 반응을 알아보기 쉽도록 만들어진 평가

④ 브린스키–오세레스키 운동숙련도 검사

•운동발달의 중요한 측면을 평가

•소근육 운동검사: 팔의 협응, 반응속도, 시각운동조절, 기민성 등

•대근육 운동검사: 민첩성, 속도, 양쪽협응, 근력 등

2) 의학적 진단

(1) 출생 전 선별검사

혈청수준, 양수검사/양수조영술, 초음파 영상

(2) 방사선 및 유발전위검사

3. 길랭 – 바레증후군(Guillain–Barre syndrome, GBS) 25

•급성 염증성 탈수초 다발성 신경병증

•신경뿌리와 말초신경에서 가장 많이 발생하는 질병(운동신경손상, 이완성 마비 발생)

•운동손상: 팔다리의 먼쪽 근육에서의 가벼운 약화부터 팔다리, 몸통, 얼굴, 안구 근육의 완전마비까지 다양하게 나타남

•건반사의 약화와 소실, 호흡근육의 근력약화가 일어남

•감각증상: 말초부위에 감각과민, 감각이상, 진동감각 및 위치감각 저하, 손과 발 부위의 감각 저하

4. 다발성 경화증(multiple sclerosis, MS)

•중추신경계의 뇌와 척수부위를 다발성으로 침범하는 만성염증성 말이집탈락 질환(chronic inflammatory demyelinating disorder)

•20~40세 사이 여성에게서 호발

•원인은 아직 밝혀지지 않았고, 증상의 악화와 완화가 반복적임

•증상: 근긴장도 변화와 근육 쇠약, 운동조절기능 약화, 실조증

•증상이 매우 다양하고, 오랜 시간 서서히 진행되어 상태 변화의 예측이 어려움

1) 검진 및 평가

2) 의학적 진단

(1) 신경생리학적 검사

시각유발전위 검사, 몸감각유발전위 검사, 청각유발전위 검사

(2) 뇌척수액 검사

(3) 자기공명영상

5. 후천성 면역결핍증(acquired immunodeficiency syndrome, AIDS)

•혈액 내 바이러스에 대한 항체를 살피는 것

•증상: 두꺼운 하얀색의 물질이 혀와 인후에 생기며, 극도의 피로감, 급격한 체중감소, 쉽게 멍이 듦, 지속적 설사, 발열과 식은땀, 깊고 마른기침, 손이나 발의 심각한 마비나 통증 등이 나타남

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