[19] 선천대사질환

1. 갈락토스혈증

① 유전성 탄수화물 대사 질환, 유당 소화효소의 결핍으로 갈락토스가 포도당으로 전환되지 못함

② 우유나 설탕을 소화하지 못함, 수유 후 구토와 설사, 성장지연, 백내장, 감염, 이완증, 패혈증

③ 평생 유당 제한식이 섭취. 감염관리, 치료를 받아도 발달지연이나 학습장애가 나타남, 치료하지 않을 경우 사망

2. 단풍당뇨증

① 유전성 단백질 대사 질환, 아미노산 대사장애

② 출생 후 48~72시간 내에 케토산증 나타남, 기면상태, 수유곤란, 경련, 반사소실, 소변에서 단풍시럽 냄새가 남

③ 투석, 교환수혈, 평생 저단백식이와 아미노산 제한식이를 섭취해야 함, 치료를 받아도 신경계 결함이 나타남, 치료하지 않을 경우 사망

3. 테이 삭스(Tay-Sachs)병

① 유전성 지방 대사 질환, 뉴런 내에 비정상적인 gangliosides가 형성되어 지방이 신경계에 축적됨

② 발달지연, 경련, 실명, 청력장애

③ 아동기 초기에 사망

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