[11] 페닐케톤뇨증 25

1. 원인

염색체 열성유전. 혈액 내 축적된 페닐알라닌의 독성이 중추신경계 손상을 초래함

2. 증상

① 초기: 구토, 소변에 곰팡이 냄새(쥐오줌 냄새), 영아습진, 긴장항진, 과다활동

② 큰 아동: 모발, 피부, 홍채에 색소결핍. 치료하지 않으면 지적장애가 나타남

3. 진단검사

신생아 선별검사(생후 48시간이 지난 후에 시행). PKU 20 mg/dL 이상인 경우 진단함

4. 치료 및 간호중재

① 신생아의 조기 치료가 최선임

② 페닐알라닌 섭취 제한식이(육류, 생선, 달걀, 우유, 콩류 등 고단백 음식 제한). 채소, 과일, 전분 등을 섭취하게 함. 식이 치료하지 않은 영아는 CNS 손상이 나타남 25

③ PKU가 있는 여성은 임신 전 유전 상담이 필요함. 태아에게 정신지체, 소두증, 성장지연, 경련 등이 나타날 수 있음

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