NCLEX 리뷰 가이드: 선천성 부신 과형성증 (CAH)

CAH 이해하기

• 선천성 부신 과형성증(CAH)은 코르티솔 합성에 필요한 효소가 부족해서 생기는 상염색체 열성 질환이에요. 가장 흔한 원인은 21-수산화효소 결핍(전체 사례의 90-95%)이에요.
• 효소가 부족해지면 코르티솔 생산이 줄고 ACTH 분비가 증가하게 돼서, 부신이 과형성되고 안드로겐이 과도하게 만들어져요.

사정 결과

• 여아는 모호한 생식기를 가지고 태어나요. 음핵 비대, 음순 융합, 외부 생식기의 남성화가 나타나지만 내부 생식기는 여성으로 남아 있어요.
• 남아는 태어날 때 정상으로 보일 수 있지만, 조기 성장 가속과 골 연령 증가를 동반한 성조숙증이 나타나요.
• 염분 소실 위기의 증상으로는 생후 첫 2-3주 이내에 구토, 탈수, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 쇼크가 발생해요.

진단과 치료

• 주된 진단 검사는 17-하이드록시프로게스테론(17-OHP) 수치 상승과 함께 ACTH 증가 및 코르티솔 수치 감소를 확인하는 거예요.
• 신생아 선별 검사에서는 발뒤꿈치 혈액 샘플로 17-OHP 수치를 측정해서 CAH를 확인해요. 덕분에 위기가 오기 전에 조기 발견이 가능해요.
• 치료는 평생 글루코코르티코이드 대체 요법으로 히드로코르티손을 사용해서 ACTH를 억제하고 부족한 코르티솔을 보충해 주는 거예요.
• 염분 소실형은 플루드로코르티손을 이용한 무기질코르티코이드 대체 요법과 함께 염분 섭취를 늘려서 염분 소실 위기를 예방해야 해요.

염분 소실 위기의 응급 관리

1. 즉시 기도, 호흡, 순환을 사정하세요
2. IV 라인을 확보하고 생리식염수 20 mL/kg 볼루스로 시작하세요
3. 스트레스 용량의 히드로코르티손 50-100 mg/m² IV (또는 영아/소아의 경우 1-2 mg/kg)를 투여하세요
4. 전해질을 모니터링하고 저나트륨혈증/고칼륨혈증을 교정하세요
5. 저혈당이 있으면 포도당을 공급하세요
6. 유지 수액을 지속하고 활력징후를 면밀히 관찰하세요

포괄적인 케어 접근법

• 가족들에게 약물 투여, 스트레스 용량 관리, 부신 위기 증상 인지에 대해 교육해 주세요. 구토, 기면, 탈수 같은 증상들이 포함돼요.
• 다학제 팀과 협력하여 치료를 조정하세요. 내분비내과 전문의, 비뇨기과 전문의, 심리학자, 유전 상담사가 포함되어 포괄적인 관리를 해요.
• 모호한 생식기를 가진 여아의 경우, 성별 결정과 수술 계획에 대해 가족을 지지해 주고, 충분한 정보에 근거한 의사 결정을 할 수 있도록 도와주세요.
• 성장 가속, 조기 사춘기, 골 연령 증가, 생식 능력 문제 등의 합병증을 모니터링해야 하며, 지속적인 사정과 중재가 필요해요.

NCLEX 성공 전략