NCLEX 리뷰 가이드: 페닐케톤뇨증 (PKU)

질병 과정

• 페닐케톤뇨증(PKU)은 상염색체 열성 선천성 대사 이상으로, 페닐알라닌을 타이로신으로 바꿔주는 효소인 페닐알라닌 수산화효소가 부족한 게 특징이에요. 이 효소가 없으면 페닐알라닌이 혈액과 조직에 쌓여서 신경학적 손상을 일으켜요.
• 미국에서 PKU 발생률은 출생 10,000~15,000명당 1명 정도이고, 북유럽계 같은 일부 인구에서는 더 높게 나타나기도 해요.

징후와 증상

• 치료받지 않은 PKU 영아는 태어날 때는 정상으로 보이지만 몇 달 안에 지적 장애, 발작, 행동 문제, 운동 장애 같은 증상이 나타나요.
• 멜라닌 생성이 줄어들어서(타이로신이 멜라닌의 전구체거든요) 피부가 하얗고, 파란 눈, 습진 같은 신체적 특징이 나타날 수 있어요.
• 소변이나 땀에 있는 페닐아세트산 때문에 아이한테서 "곰팡내"나 "쥐 오줌" 같은 냄새가 날 수 있어요.

선별검사와 진단 검사

• 신생아 선별검사는 미국 50개 주 모두에서 의무적으로 시행하며, 보통 출생 후 24~48시간 사이에 발뒤꿈치에서 채혈한 혈액을 여과지에 묻혀 검사해요.
• 선별검사 양성 결과는 정량적 혈중 페닐알라닌 수치 검사로 확인이 필요하고, 타이로신 수치가 정상이면서 페닐알라닌 수치가 6 mg/dL를 넘으면 진단이 확정돼요.
• 특정 돌연변이를 확인하거나 유전 상담을 위해 유전자 검사를 하기도 해요.

식이 관리

• 주된 치료는 페닐알라닌 제한 식이이며, 신경학적 손상을 막기 위해 생후 3주가 되기 전에 시작해야 해요.
• 식단은 자연 식품에서 정해진 양의 페닐알라닌을 섭취하고, 여기에 단백질, 비타민, 미네랄을 공급하는 페닐알라닌이 없는 의료용 분유를 함께 먹는 방식이에요.
• 정기적으로 혈중 페닐알라닌 수치를 모니터링하면서 식단을 조절하고, 목표 수치는 보통 소아는 2~6 mg/dL, 성인은 2~10 mg/dL 사이로 잡아요.

약물 관리

• 사프롭테린(Kuvan)은 페닐알라닌 수산화효소의 보조인자인 테트라하이드로바이오프테린(BH4)의 합성 형태로, 잔여 효소 기능이 있는 환자에서 효소 활성을 높여줄 수 있어요.
• PKU 환자의 약 20~50%가 사프롭테린에 반응을 보이며, 이 경우 식이 페닐알라닌 허용량을 늘릴 수 있어요.

모성 PKU

• PKU가 있는 여성이 임신을 하면, 태아의 모성 PKU 증후군을 예방하기 위해 임신 전부터 임신 기간 내내 엄격한 대사 조절이 필요해요.
• 산모의 페닐알라닌 수치가 높으면 태반을 통과해서, 설령 태아가 PKU가 없더라도 발달 중인 태아에게 소두증, 지적 장애, 심장 결손, 자궁 내 성장 제한을 일으킬 수 있어요.

간호 사정

1. 매 방문 시 키, 몸무게, 머리둘레 같은 성장 지표를 포함한 영양 상태를 사정해요.
2. 발달 이정표를 관찰하고, 나이에 맞는 발달 선별 검사를 시행해요.
3. 행동 변화, 집중력 저하, 학업 문제 등 식이 요법을 잘 지키지 않을 때 나타나는 징후가 있는지 평가해요.
4. 가족의 대처 능력과 추가 자원이나 지원이 필요한지 사정해요.

간호 중재

• 부모님께 식이 요법의 중요성, 음식 계량, 특수 분유 조제, 혈중 농도 모니터링 등 PKU에 대한 포괄적인 교육을 제공해요.
• 부모님이 자세한 식사 일지를 쓰고 페닐알라닌 섭취량을 계산하는 방법을 가르쳐 줘요.
• 아이가 학교에 들어가거나 사춘기, 자립 시기 등 발달 단계에서 전환기를 잘 보낼 수 있도록 가족을 지지해요.
• 대사 전문의, 영양사, 사회복지 서비스 등 다학제 팀과 협력하여 치료를 조정해요.

• PKU는 페닐알라닌 수산화효소 결핍으로 인해 페닐알라닌 수치가 상승하는 상염색체 열성 질환이에요.
• 증상이 나타나기 전에 조기 발견하려면 신생아 선별 검사가 필수적이며, 생후 첫 몇 주 안에 치료를 시작해야 해요.
• 주된 치료는 평생 유지해야 하는 페닐알라닌 제한 식이예요.
• 치료하지 않은 PKU는 지적 장애와 발작을 포함해 점진적이고 돌이킬 수 없는 신경 손상을 초래해요.
• PKU가 있는 여성은 태아의 모체 PKU 증후군을 예방하기 위해 임신 전과 임신 중에 엄격한 대사 조절이 필요해요.
• 정기적인 혈중 페닐알라닌 농도 모니터링이 식이 관리의 지침이 돼요.
• 아스파탐은 체내에서 페닐알라닌으로 대사되므로 PKU 환자에게 금기예요.